Mišična distrofija: simptomi, vzroki, diagnoza in zdravljenje

Mišična distrofija (MD) je skupina devetih podedovanih mišičnih obolenj, ki vključujejo kombinacijo mišične oslabelosti in mišičnega zapiranja, čeprav so nekatere vrste bolezni prisotne tudi z drugimi značilnostmi. Zdravljenje se lahko začne v otroštvu ali pozneje v življenju. Diagnoza se običajno začne z ocenjevanjem simptomov, vendar se potrdi šele po pomembnem testiranju. Čeprav ni znanega zdravila za mišično distrofijo, lahko zdravljenje pomaga upočasniti napredovanje in izboljša simptome.

Čeprav se MD šteje za redko, je postalo gospodinjsko ime večinoma zaradi teletona združenja telesne distrofije, ki ga je že več let gostil Jerry Lewis in je potekal od 1966 do 2015.

Vrste

Devet podtipov MD lahko vpliva na to, kateri deli telesa so prizadeti, v kolikšni meri in kako hitro. To so:

• Duchenenova mišična distrofija:Mišična distrofija Duchenne (DMD) je najpogostejša oblika mišične distrofije pri otrocih, pri čemer se simptomi običajno začnejo med starostjo od 2 do 6 let. DMD prizadene približno 1 na vsakih 3.500 živih rojstev moških (približno 20.000 novih primerov na leto) in vpliva na otroke vseh narodnosti.
• Beckerjeva mišična distrofija:Ta oblika je podobna DMD, vendar se začne kasneje in napreduje počasneje.
• Miotonična mišična distrofija: Znan tudi kot Steinertova bolezen ali MMD, je to najpogostejša oblika odrasle mišične distrofije. Začne se z mišično šibkostjo na obrazu, nato pa se premakne na noge in roke. Ženska z myotonic MD lahko rodi dojenčka s prirojeno obliko bolezni.
• Prirojena mišična distrofija:Prirojena mišična distrofija predstavlja skupino mišičnih distrofij, ki so prisotne ob rojstvu. Ta oblika MD lahko prizadene tako dečke kot dekleta.
• Mišična distrofija pasu limb:Mišična distrofija pasu okončin se začne v najstniških ali zgodnjih odraslih letih obeh spolov in se začne v bokih.

• Fidioskapulohumeralna mišična distrofija:Fiosakapulohumeralna mišična distrofija (FSH MD) se začne v adolescenci ali zgodnji odraslosti in prizadene oba spola. FSH MD vpliva predvsem na mišice obraza, lopatice in nadlakti.
• Okulofaringealna mišična distrofija:Okulofaringealna mišična distrofija se običajno začne v četrtem ali petem desetletju življenja in prizadene oči in grlo.
• Distalna mišična distrofija:Distalna mišična distrofija vključuje številne mišične bolezni, ki se začnejo v odrasli dobi in vplivajo predvsem na okončine.
• Emery-Dreifuss mišična distrofija:Emery-Dreifuss mišična distrofija je manj pogosta oblika otroštva, ki vpliva le na dečke. Slabost je manj huda kot pri DMD.

Simptomi

Progresivna šibkost mišic je značilen simptom vseh vrst mišične distrofije, čeprav lahko prizadete mišice variirajo glede na starost osebe, vrsto MD in kako dolgo je imela bolezen.

Na splošno se znaki in simptomi mišične distrofije običajno začnejo v zgodnjem otroštvu in v najstniških letih, lahko pa se začnejo v zgodnji odraslosti v nekaterih oblikah bolezni, kot je npr.

Včasih se zdi, da imajo majhni otroci z mišično distrofijo zaostanek v razvoju motoričnih sposobnosti ali pa zaradi teh pomanjkljivosti zamujajo določene mejnike.

Medtem ko je šibkost mišic glavni učinek tega stanja, se najpomembnejši simptomi pojavijo, ko oseba poskuša uporabiti več mišic, ki nosijo težo hkrati. Slabost mišic običajno vključuje velike mišice trupa, ne pa majhne mišice prstov ali prstov. Zato simptomi morda niso očitni v zgodnjih fazah.

Zgodnji simptomi lahko vključujejo:

• Padanje
• Potepanje med hojo
• Težave pri prehodu s sedeža na stoječi položaj
• Pešačenje na nogah

Kasnejši simptomi lahko vključujejo:

• Kratka sapa
• Okorelost mišic
• Zadušitev pri požiranju

Nepopolna mišična struktura distrofije mišic povzroča oslabelost in sčasoma vodi do atrofije mišic (izgube mišic). Pogosto maščobne celice nadomeščajo mišice, zaradi česar so mišice normalne ali celo velike, kljub dejstvu, da so resnično manjše od običajnih.

Znaki in simptomi mišične distrofije

Vzroki

Mišično distrofijo povzroča pomanjkanje določenih beljakovin, ki so potrebne za strukturo in delovanje mišic. Natančneje, mnoge vrste MD so posledica pomanjkanja ali okvare distrofina, proteina, ki pomaga optimizirati delovanje mišic.

Večina vrst mišične distrofije so X-povezane dedne bolezni, kar pomeni, da so pogostejše pri dečkih, ki dedujejo bolezen pri materah.

Ženske imajo dva kromosoma X, od katerih lahko katera od njih povzroči bolezen. Če ena od ženskih kromosomov kodira normalno proizvodnjo mišičnih beljakovin, druga pa ne, morda sploh ne bo imela nobenih simptomov MD (enako velja za njeno hčerko). Ker pa vsi fantje podedujejo X svojih XY kromosomskih parov od njihovih mater, bodo manifestirali bolezen, če je X, ki ga dedujejo, pomanjkljiv.

Raziskovalci so odkrili več kot 30 genov, ki so odgovorni za povzročanje različnih vrst MD, genetsko testiranje pa lahko oceni ustrezne variacije genov in oceni, ali so ženske z družinsko anamnezo nekaterih oblik bolezni nosilci.

Vzroki in dejavniki tveganja mišične distrofije

Diagnoza

Zlasti DMD običajno temelji na razvoju simptomov v predšolskih letih otroka. Starši ali učitelji začenjajo opaziti, da ima fant težave s plezanjem po stopnicah ali z ostalimi otroki.

Nacionalni inštitut za zdravje (NIH) navaja številne teste, ki jih zdravstveni izvajalec lahko uporabi za diagnosticiranje MD in določitev vrste. Ti preskusi vključujejo: t

• Krvni testi: uporabljajo se za merjenje specifičnih encimov, povezanih z razgradnjo mišičnih vlaken in sladkorja. Na primer, krvni test za kreatin kinazo (CK ali CPK) lahko pokaže povišane vrednosti, ki so 10 do 100-krat višje od normalne. Ta test kaže, da se pojavijo poškodbe mišic, vendar diagnoza ni potrjena.
• Mišične biopsije se lahko izvedejo tako, da lahko mišično tkivo pregledamo pod mikroskopom.
• Nevrološki testi lahko pomagajo izključiti prisotnost drugih nevroloških motenj. Poleg tega lahko nevrološko testiranje oceni šibkost mišic, reflekse, koordinacijo in še več.
• Srčni testi se lahko uporabijo za zbiranje informacij o tem, ali je okvara delovanja srca ali ne, kar je lahko zaplet MD.
• Ocene vadbe se lahko izvedejo, da se preveri moč posameznika, dihalna funkcija in ravni nekaterih kemikalij (kot je dušikov oksid) po vadbi.
• Slikanje, kot je MRI in ultrazvok, se lahko uporabi za fotografiranje in zbiranje spoznanj o kakovosti in gostoti mišičnega tkiva.

Kako se ugotovi mišična distrofija

Zdravljenje

Zdravljenje mišične distrofije je namenjeno ohranjanju ljudi močnim in mobilnim čim dlje, in obvladovanju drugih stanj, ki se lahko razvijejo kot posledica oslabljenega mišično-skeletnega sistema.

Zdravila

Zdravila, kot so steroidi in druga imunosupresivna zdravila, se lahko uporabljajo za upočasnitev napredovanja bolezni, izboljšanje energije in zmanjšanje simptomov, vendar imajo lahko resne neželene učinke, če jih jemljete dolgo časa. Antikonvulzivna zdravila se lahko uporabljajo za zmanjšanje napadov in zmanjšanje mišičnih krčev.

Če se pojavlja prekrivajočo se stanje, kot je problem srca ali okužba, lahko izvajalec zdravstvenih storitev predpiše zdravila za srce ali antibiotike. Poleg tega je za ljudi, ki jim je bila diagnosticirana DMD, Uprava za prehrano in zdravila (FDA) odobrila zdravilo Eteplirsen ali zdravilo Exondys 51, zdravilo, posebej označeno za zdravljenje bolnikov, ki imajo gensko varianto, ki vodi do pomanjkanja proteinov v distrofinu.

Terapija

Telesne, poklicne, govorne in respiratorne terapije lahko pomagajo ljudem pri ohranjanju gibanja, mobilnosti, dnevnega življenja, govora in komunikacije, požiranja in delovanja pljuč. Poleg tega lahko nekateri terapevti priporočajo pripomočke, kot so naramnice, palice, sprehajalci in invalidski vozički, ki podpirajo oslabljene mišice.

Operacija

NIH poroča, da morajo bolniki z MD-jem opraviti operacijo, da bi popravili številna vprašanja. Vrste kirurških posegov lahko vključujejo vstavitev srčnega spodbujevalnika, kadar so prisotne težave s srcem, operacija za izboljšanje poravnave hrbtenice, kadar ukrivljenost hrbtenice (skolioza) ovira dihanje in operacijo odstranjevanja katarakte iz oči in izboljšanje vida.V primerih DMD lahko nekateri bolniki zaradi jakosti težav z dihanjem kirurško namestijo cevko za traheostomijo v sapnik (sapnik), nekateri pa potrebujejo respirator.

Kako zdravimo mišično distrofijo

Word From DipHealth

Prejemanje diagnoze MD je lahko izjemno veliko. Čeprav trenutno ni zdravila za zdravnika, je medicinska skupnost dosegla velik napredek pri razumevanju bolezni in izboljšanju pričakovane življenjske dobe in kakovosti življenja tistih, ki živijo z njo. Ne glede na to, ali je bil vašemu bližnjemu diagnosticiran MD (ali želite le izvedeti več o tem), se oborožite s čim več informacijami, da boste lahko sprejemali odločitve, ki so primerne za vas in zdravstveno varstvo vaše družine.

Mišična distrofija: znaki, simptomi in zapleti

• Deliti
• Flip
• E-naslov

Ali je bila ta stran v pomoč? Hvala za povratne informacije! Kaj vas skrbi? Viri članka

• Popoln seznam mišičnih bolezni. Spletna stran Združenja mišične distrofije.
• Kako je diagnosticirana mišična distrofija? Spletna stran Nacionalnega inštituta za zdravje.
• Junij Capossela Kempf. "Telethon z mišično distrofijo je zdaj samo spomin." Newsday, 6. september 2015.
• Mišična distrofija. Spletna stran Cleveland Clinic.