Cistična fibroza: znaki, simptomi in zapleti

Simptomi cistične fibroze (CF) se lahko razvijejo kmalu po rojstvu in lahko vključujejo slano degustacijo kože, mastne in obsežne blato, kronične težave z dihanjem in slabo rast. Ker genetska bolezen ovira pretok vode in soli v celice in iz nje, povzroča zadebljanje sluzi, ki ne le zamaši pljuča, temveč preprečuje delovanje trebušne slinavke, črevesja, jeter in srca. Sčasoma lahko stalna ovira zračnih prehodov in nastanek sluzi povzroči ponavljajoče se okužbe, nepopravljivo škodo pljuč in druge resne zaplete, kot so podhranjenost, diabetes in več.

Kot progresivno bolezen je treba cistično fibrozo zdraviti zgodaj, da se ohrani pljučna funkcija in zmanjša vnetno breme na telesu. S tem se lahko izognete številnim težkim zapletom bolezni in ohranjate visoko kakovost življenja za zdaj in prihodnja leta.

Pogosti simptomi

Veliko otrok je danes diagnosticirano s cistično fibrozo, preden se pojavijo simptomi. To je zato, ker so novorojenčki programi za presejalne preglede, ki so bili pooblaščeni po vsej Združenih državah, sposobni identificirati CF z enim ali dvema enostavnima testoma.

Pred tem je bilo približno 90 odstotkov otrok s CF ugotovljeno samo, če so se pojavili simptomi, običajno do dveh let. Do takrat bodo mnogi že utrpeli poškodbo pljuč in drugih vitalnih organov. Kljub pojavu novorojenčkov se pri rojstvu pozitivno diagnosticira le okoli 65 odstotkov otrok.

Med pogostejšimi zgodnjimi simptomi CF:

• Mekonijev ileus je blokada prvega blata dojenčka (meconium) v delu tankega črevesja, ki ga poznamo kot ileum. Ker CF lahko vpliva na prebavne sokove, lahko meconium postane debelejši in stomnejši kot običajno, kar povzroči obstrukcijo črevesja. Meconium ileum bo vplival na vsakega od petih novorojenčkov s CF in se redko pojavlja pri tistih brez njega.
• Slaščičasta koža je eden od prvih znakov, ki jih starši lahko prepoznajo doma. To je vzrok, ko je pretok vode in soli v in iz celic ovira, kar vodi v prekomerno kopičenje soli v znoju.

• Kronične težave z dihanjem, vključno s sopenjem, kašljem in barvnim izpljunkom, so pogosti pri otrocih s CF, vendar se lahko razlikujejo po resnosti.
• Pljučne okužbe se lahko tudi razvije, ko kopičenje sluzi v pljučih zagotavlja idealno razmnoževalno mesto za bakterije in druge mikroorganizme.
• Mastni in kosi blato (steaterja) povzroča črevesna malabsorpcija. Zaradi svoje vsebnosti z veliko vsebnostjo maščobe bo blato plavalo in bo izjemno napačno. Zaprtje je tudi pogosto.
• Slaba rast in hujšanje so neposredno povezani s pomanjkanjem prebavnih encimov (njihova proizvodnja lahko blokira nastajanje sluzi). Brez sredstev za razgradnjo in absorpcijo hranil se lahko podhranjenost razvije tudi z zdravo prehrano (in kljub nezaslišanemu apetitu, ki se pogosto pojavlja pri hranljivih snovi s CF).

Otroci, ki doživljajo te simptome, so pogosto manjši in tehtajo manj kot drugi otroci iste starosti. Vaš zdravnik to lahko opiše kot neuspešno zdravljenje (FTT).

FTT je več kot samo splošna ocena razvoja vašega otroka. To je upočasnjena ali zaprta rast, v kateri telesna masa in višina otroka pade pod določene sprejete parametre (znane kot percentili).

V okviru cistične fibroze je FTT povezan s slabšimi rezultati. Pravzaprav, v skladu s študijo iz leta 2014, objavljeno v Anali Ameriškega torakalnega društva, FTT je vodilni dejavnik pri hudi CF pljučni bolezni. Poleg tega lahko slaba rast vpliva na metabolizem in moti hormone, kar povzroči odloženo puberteto pri otrocih za več kot štiri leta.

Simptomi poznega stadija / zapleti

Poznejše faze simptomov cistične fibroze so manj povezane s to boleznijo in več s škodo, ki jo je povzročila organom v telesu. Medtem ko so pljuča primarno prizadeta, so pogosto vključeni trebušna slinavka, črevesje, jetra in endokrine (hormonske) sisteme.

Poznejši simptomi zaradi zapletov CF so pogosto multifactorial, pri čemer ima en simptom vpliv na drugo, ponavadi najslabše.

Respiratorna

Ko so pljuča zamašena z sluzom, lahko povzročijo poškodbe zaradi okužbe, ovir in vnetja.

V času okužbe lahko mikroorganizmi, ki običajno naselijo sluz brez te bolezni, izhodejo iz nadzora in povzročijo pljučnico in druge okužbe (vključno s Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, in Pseudomonas aeruginosa). Če so okužbe ponavljajoče, ker so pogosto s CF, se lahko razvijejo trajne brazgotine.

Medtem, kopičenje sluzi v zračnih prehodih lahko poveča krvni tlak v pljučih, ki se imenuje pljučna hipertenzija. To pa lahko vpliva na srce, kar vodi do cor pulmonala (desna stran srčno popuščanje). Edem, nenormalno kopičenje tekočine v nogah in gležnjah, je pogost simptom.

Akumulacijski poškodbe lahko privedejo do stanja, znanega kot bronhiektazija, v katerem poškodovano pljučno tkivo otežuje čiščenje sluzi. Simptomi vključujejo:

• Bolečina v prsnem košu
• Kronični kašelj
• Psihoterapija
• Kratka sapa
• Sinusitis
• Kašlja krv
• Kronična utrujenost
• Nezmožnost izvajanja
• Izguba teže

Poleg pljuč sami lahko vztrajno vnetje sinusa povzroči, da se tkiva zgostijo in oblikujejo nosne polipe v kar 25 odstotkih ljudi s CF. Simptomi vključujejo dihanje v ustih, nosno kapljico in v nekaterih primerih popolno oviro nosnih poti.

Kar zadeva smrtnost, je pri ljudeh s cistično fibrozo približno dvajset odstotkov smrti dihalna odpoved. Kardiorespiratorni zapleti (ki vključujejo srce in pljuča) sta drugi vodilni vzrok.

Gastrointestinalni

Akumulacija sluzi lahko vpliva tudi na trebušno slinavko, organ, ki je odgovoren za proizvodnjo prebavnih encimov. Okvara te funkcije, znane kot insuficienca trebušne slinavke, je v središču težav z podhranjenostjo pri ljudeh s CF.

Poleg učinka na prebavo lahko ovira izločanje encimov sproži boleče vnetje trebušne slinavke, znanega kot pankreatitis. Simptomi vključujejo:

• Nenadna in huda trebušna bolečina
• Napihnjenost
• Preobčutljivost
• Slabost in bruhanje
• Hitro srčni utrip
• Izguba teže

Sčasoma se kanali trebušne slinavke lahko popolnoma blokirajo, kar povzroči obsežne brazgotine v tkivu organov. Akutni pankreatitis lahko včasih sproži smrtne zaplete, kar povzroči srčno, pljučno ali ledvično odpoved.

Poleg zapletov trebušne slinavke se včasih lahko pojavi tudi obstrukcija črevesja, bodisi zaradi debelejšega in sticnejšega blata (ki se imenuje sindrom za distalno črevesno obstrukcijo pri odraslih) ali intagususa (pri katerem se del črevesja zruši v odsek poleg nje).

Izgibane sekire sluzi lahko tudi blokirajo žolčne kanale jeter, kar vodi do razvoja žolčnih kamnov in ciroze. Dejansko je bolezen jeter tretji najpogostejši vzrok smrti pri ljudeh s CF.

Endokrini

Ko se sluz nagne na trebušno slinavko, lahko blokira otočke Langerhansa, ki so odgovorne za proizvodnjo insulina. Ko se to zgodi, lahko privede do razvoja sladkorne bolezni, povezane s cistično fibrozo (CFRD), oblike bolezni z značilnostmi sladkorne bolezni tipa 1 in tipa 2.

Medtem ko ima CFRD vse klasične simptome sladkorne bolezni (vključno s povečano žejo, povečanim uriniranjem, utrujenostjo in izgubo telesne mase), je značilno tudi nadaljnje zmanjšanje pljučne funkcije.

Med drugimi hormonskimi nepravilnostmi:

• Klobanje prstov in prstov je značilen simptom CF, ki ga delno povzroči sproščanje beljakovin iz pljuč, imenovanih rastni faktor, pridobljen iz trombocitov (PDGP).
• Vitamin D, hormon, pomemben za uravnavanje kalcija in fosfata, pogosto primanjkuje pri ljudeh s CF. Sčasoma lahko to povzroči osteoporozo, kar ima za posledico krhke kosti, izgubo višine in povečano tveganje za zlome kosti.

Neplodnost

Kar 97% moških s CF ima neplodnost. To je predvsem posledica prirojene odsotnosti vas deferensov (cevi, ki prenašajo spermo iz testisa v sečnico). Rojena napaka je povezana z genom, ki povzroča CF, imenovan gen cistične fibroze transmembranskega receptorja (CFTR).

Neplodnost lahko vpliva tudi na ženske s CF, bodisi zaradi debele sluznice materničnega vratu, ki moti zaspanost ali kronično podhranjenost, kar lahko povzroči anovacijo (neuspešno ovulacijo) in amenorejo (pomanjkanje menstruacije).

Urinarna inkontinenca

Ženske s cistično fibrozo, ki so starejše od 20 let, do neke mere doživljajo uhajanje urina; moški tega običajno ne doživljajo zaradi CF. Medtem, ko se to zgodi, ni povsem jasno, da je dolgotrajno, pogosto kašljanje zaradi bolezni slabilo mišice medeničnega dna.

Koagulacijska motnja

V redkih primerih lahko cistična fibroza povzroči stanje, znano kot koagulacijska motnja. To je posledica kronične malabsorpcije vitamina K, ki je potrebna za strjevanje krvi. Verjetno je, da motnja vpliva na dojenčke s CF, ki niso sposobne absorbirati vitamina K v maternici, pri čemer imajo ob rojstvu majhne zaloge in imajo omejeno sposobnost absorpcije vitamina K po rojstvu.

Simptomi koagulacijske motnje vključujejo lahko modrice, prekomerno krvavitev, krvavitve dlesni, krvavitve iz nosu in krvavega blata ali urina.

Kdaj naj vidim zdravnika

Na srečo je z izvajanjem preskusov novorojenčkov pri otrocih s CF bolj verjetno, kot kdajkoli prej, diagnozo ob rojstvu in takoj na zdravljenje. S tem, ko rečemo, veliko otrok še vedno pade skozi razpoke.

Dejansko je po navedbah Fundacije Cystic Fibrosis diagnosticirano najmanj 6,8 odstotkov ljudi s CF po starost 16 let. Za to obstaja več razlogov:

• Protokoli za pregledovanje novorojenčkov se razlikujejo glede na stanje. Nekateri uporabljajo kombinacijo genetskih in krvnih preiskav, opravljenih ob rojstvu. Drugi uporablja le krvni test, ki zahteva drugi naknadni obisk. V nekaterih primerih starša morda ne bo prinesla otroka za drugi test.
• Preskusni testi se razlikujejo glede na točnost. Medtem ko imajo kombinirani genetski in krvni testi občutljivost 96 odstotkov, je samo krvni test (znan kot imunoreaktivna analiza tripsinogena) občutljivost le 76 odstotkov. Možna je tudi laboratorijska napaka.
• Nekatere oblike CF so blažje od drugih in jih med pregledovanjem ni mogoče zlahka prepoznati. Za tiste z milderjem CF se lahko simptomi pojavijo pozneje v otroštvu.

Kot taka je za vas kot starša pomembno, da ostane budna od simptomov CF. Koža za degustacijo s soljo ni le najbolj znana od teh simptomov, temveč je osnova, s katero je bil oblikovan znojski test, ki velja za zlati standard za testiranje CF.

Prav tako lahko preverite, ali so vzglavniki vašega otroka plavajoče, mastne in napačne. To bi lahko skupaj s težavami z rastjo in trajnimi respiratornimi simptomi zadostovalo, da bi preiskavo opravil otrokov pediater.

Kako genetika in življenjski slog prispevata k tveganju cistične fibroze

• Deliti
• Preklopi
• E-naslov
• Besedilo

Je bila ta stran v pomoč? Hvala za vaše povratne informacije! Kakšne skrbi imate? Člen Viri

• Bush, A. in Sly, P. Razvoj pljučne funkcije cistične fibroze v zgodnjih letih. Curr Opin Pulm Med. 2015; 21 (6): 602-8. DOI: 10.1097 / MCP.0000000000000209.
• Fundacija cistične fibroze. Diagnoza s cistično fibrozo. Washington DC.; posodobljeno 2013. www.cff.org/What-is-CF/Diagnosed-With-Cystic-Fibrosis/
• Sanders, B.; Li, Z.; Laxova, A. et al. Dejavniki tveganja za napredovanje bolezni cistične fibroze pljuč skozi otroštvo. Ann Am Thorac Soc. 2014; 11 (1): 63-72. DOI: 10.1513 / AnnalsATS.201309-303OC.