Genetika multiple skleroze

Vaši geni so pomemben dejavnik pri tem, ali ste v nevarnosti za razvoj MS, kar podpirajo tako družinske kot znanstvene študije.

Družinske študije kot dokaz, da geni igrajo vlogo v MS

V splošni populaciji obstaja možnost 1 na 750 (0,1%) možnosti, da bo oseba razvila MS. Toda identični dvojček osebe z MS ima približno 25 do 40 odstotkov možnosti za razvoj MS, brat ali otrok osebe z MS pa ima možnost 3 do 5 odstotkov.

Znanstvene študije kot dokaz, da geni igrajo vlogo v MS

Študija iz leta 2007, objavljena v New England Journal of Medicine ugotovili nov genetski dejavnik tveganja za multiplo sklerozo (MS). Študija je pokazala, da imajo ljudje, ki imajo določene različice dveh različnih genov, ki sodelujejo v imunskem sistemu (IL7RA in IL2RA), večjo verjetnost, da imajo MS kot ljudje brez teh mutacij.

IZ7RA in IL2RA sta beljakovini, ki vodita delovanje ene vrste imunske celice (T celice). Ker geni nadzorujejo, kako se v telesu tvorijo beljakovine, spremembe v vrsti beljakovin predstavljajo razliko v genetiki.

Različica proteina, povezana z MS, lahko prispeva k MS z usmerjanjem teh imunskih celic v napad na živčni sistem, kar vodi do demielinizacije in lezij na možganih in hrbtenjači. Ta poškodba povzroči veliko različnih simptomov MS. Zanimivo je, da so mutacije IL2R povezane s sladkorno boleznijo tipa 1 in Gravesovo boleznijo, tudi z avtoimunskimi motnjami.

Številne druge študije so podprle povezavo med MS in geni, ki nadzorujejo imunski sistem osebe. Nenavaden del je, da obstaja verjetno veliko število genetskih sprememb, za katere ocenjuje, da jih je nacionalna družba MS ocenila na 50 do 100, ki določajo tveganje za razvoj MS in če razvijejo MS, kako hudo je.Analiza genskih podatkov MS je zapletena in dolgotrajna, vendar vredna truda, še posebej, če lahko bolje prilagodi MS-terapije.

Spodnja črta

Pomembno je razumeti, da medtem ko geni igrajo pomembno vlogo pri razvoju MS in potencialno poteku, ki sledi, niso vse. Z drugimi besedami, MS ni neposredno dedna bolezen, zato ni zagotovila, da jo boste ali ne boste dobili na podlagi vaše družinske zgodovine (ali vaše individualne genetske kode).

Namesto tega je način, kako se MS razvija in manifestira v človeku, verjetno zapleten, kar vključuje dinamiko med človeškimi geni in njihovim okoljem. Na primer, vrsta genetskih sprememb lahko povzroči, da je oseba bolj izpostavljena razvojnim MS, kadar je izpostavljena določenemu okoljskemu sprožilcu, kot je virus (čeprav še ne vemo natančnih sprožilcev).

Zdaj zdravniki ne opravljajo genetskega testiranja na ljudeh z MS ali družinskimi člani tistih z MS. Ker se genetske raziskave v MS izboljšujejo (kar je zelo hitro), se zdravljenje lahko razlikuje glede na individualno genetsko sestavo posameznika.