Kaj morate vedeti o Ebsteinovi anomaliji

Ebsteinova anomalija je vrsta prirojene srčne bolezni, za katero je značilen nenormalen razvoj tricuspidnega ventila in desnega prekata. Odvisno od resnosti teh nenormalnosti se lahko simptomi, ki jih doživljajo osebe, rojene z Ebsteinovo anomalijo, zelo razlikujejo.

Nekateri dojenčki s tem stanjem so ob rojstvu kritično bolni. Drugi z Ebsteinovo anomalijo živijo v odrasli dobi brez kakršnih koli simptomov. Vendar pa se bodo skoraj vsi, ki so rojeni s tem stanjem, prej ali slej razvili srčne težave.

Kaj je Ebsteinova anomalija?

Predvsem je Ebsteinova anomalija posledica neuspešnega normalnega razvoja tricuspidnega ventila v plodu. Listki tricuspidnega ventila se med razvojem ne premaknejo v normalen položaj, na stičišču desnega atrija in desnega prekata. Namesto tega so lističi premaknjeni navzdol, znotraj desnega prekata. Poleg tega so sami letaki pogosto laminirani ("zalepljeni") na steno desnega prekata in se zato ne odpirajo in ne zapirajo ustrezno.

Ker se tricuspidni ventil v Ebsteinovi anomaliji premakne navzdol, se del desnega prekata, ki se nahaja nad nenormalnim tricuspidnim ventilom, »atrializira«. desnega prekata.

Srčne težave

Zaradi nenormalnega pozicioniranja in izkrivljanja tricuspidnega ventila, ki se pojavi pri Ebsteinovi anomaliji, je ventil ponavadi "prepuščen". Posledično je tricuspidna regurgitacija običajno glavna manifestacija tega stanja.

Poleg tega povzroča težave tudi atrializacija dela desnega prekata, ki je nad preseljenim tricuspidnim ventilom. Atrializirani del desnega prekata se premakne, ko preteče preostali desni prekat, in ne, ko se premakne desni atrij. To neskladno mišično delovanje znotraj atrijske komore pretirava s trikuspidno regurgitacijo in prav tako ustvarja težnjo, da kri v desnem atriju stagnira - stanje, ki lahko povzroči krvne strdke.

Resnost Ebsteinove anomalije je povezana s stopnjo izpodrivanja in malformacije tricuspidnega ventila ter s količino desnega prekata, ki se kasneje atrializira. Ljudje, rojeni z Ebsteinovo anomalijo, ki imajo sorazmerno malo (ali ne) simptomov, imajo običajno zelo malo izpodrivanja.

Ljudje, rojeni z Ebsteinovo anomalijo, imajo tudi visoko pogostost drugih prirojenih srčnih težav. Med njimi so patentni foramen ovale, okvarna atrijska septuma, obstrukcija pljučnega iztoka, patentni ductus arteriosus, ventrikularna septalna okvara in dodatne električne poti v srcu, ki lahko povzročijo srčne aritmije. Če je prisotna ena ali več teh drugih prirojenih težav, so simptomi in rezultati ljudi z Ebsteinovo anomalijo pogosto znatno poslabšani.

Vzroki

Ebsteinova anomalija se pojavi pri približno 1 od 20.000 živorojenih otrok.Medtem ko so bile nekatere genetske mutacije povezane z Ebsteinovo anomalijo, nobena določena mutacija ni glavni vzrok tega stanja. Poročali so o povezavi med anomalijo Ebstein in uporabo litija ali benzodiazepinov pri nosečnicah, vendar ni bila dokazana nobena vzročna povezava. Ebsteinova anomalija se večinoma pojavi naključno.

Simptomi

Simptomi, ki jih imajo ljudje z Ebsteinovo anomalijo, so izjemno različni, odvisno od stopnje nepravilnosti trikuspidnega ventila in od prisotnosti ali odsotnosti drugih prirojenih srčnih težav.

Otroci s hudo disfunkcijo tricuspidnega ventila, ki jo povzroča anomalija Ebstein, imajo pogosto tudi druge prirojene težave s srcem in so lahko ob rojstvu kritično bolne. Ti otroci imajo pogosto hudo cianozo (nizko raven kisika v krvi), dispnejo, šibkost in edem (otekanje).

Otroci, ki se rodijo z anomalijo Ebstein, ki ima pomembno trikuspidalno regurgitacijo, vendar nobenih drugih resnih kongenitalnih težav s srcem, so lahko zdravi dojenčki, vendar bodo pogosto razvili desničarsko srčno popuščanje bodisi v otroštvu ali odraslosti.

Po drugi strani pa, če je disfunkcija tricuspidnega ventila le blaga, lahko oseba z Ebsteinovo anomalijo ostane brez simptomov celo življenje.

Obstaja močna povezava med Ebsteinovo anomalijo in nepravilnimi električnimi potmi v srcu. Te tako imenovane "dodatne poti" ustvarjajo nenormalno električno povezavo med enim od atrij in enim od prekatov; v anomaliji Ebsteina skoraj vedno povezujejo desni atrij z desnim prekritjem.

Te dodatne poti pogosto povzročijo vrsto supraventrikularne tahikardije, ki jo imenujemo atrioventrikularna reentrantna tahikardija (AVRT). Včasih lahko te iste dodatne poti povzročijo sindrom Wolff Parkinson White, ki lahko vodi ne le do AVRT, ampak tudi do veliko bolj nevarnih aritmij, vključno z ventrikularno fibrilacijo. Posledično lahko te dodatne poti povzročijo povečano tveganje za nenadno smrt.

Ker Ebsteinova anomalija pogosto povzroča počasen pretok krvi znotraj desnega atrija, se tam pojavijo krvni strdki. Če se ti krvni strdki embolizirajo (odlomijo), lahko potujejo skozi krvni obtok in povzročijo poškodbo tkiva. Torej je Ebsteinova anomalija povezana s povečano pojavnostjo pljučne embolije in (ker lahko strdki iz desnega atrija potekajo skozi patentni foramen ovale v levi atrij), lahko povzročijo tudi kap.

Glavni vzroki smrti zaradi Ebsteinove anomalije so srčno popuščanje in nenadna smrt.

Diagnoza

Ključni test pri diagnosticiranju Ebsteinove anomalije je ehokardiogram - ponavadi je transezofagealni odmevni test najbolj natančen rezultat. Z ehokardiogramom lahko natančno ocenimo prisotnost in stopnjo nenormalnosti tricuspidnega ventila, prav tako pa lahko odkrijemo tudi večino drugih prirojenih srčnih okvar, ki so lahko prisotni.

Pri odraslih in starejših otrocih, ki so prejeli začetno oceno za Ebsteinovo anomalijo, se vadbeni test ponavadi opravi za oceno njihove vadbene zmogljivosti, oksigenacije krvi med vadbo in odziva srčnega utripa in krvnega tlaka na vadbo. Te meritve so koristne pri presoji splošne resnosti srčnega stanja ter nujnosti in nujnosti kirurškega zdravljenja.

Pomembno je tudi ovrednotiti ljudi, ki imajo Ebsteinovo anomalijo zaradi prisotnosti aritmij srca. Poleg letnih elektrokardiogramov (EKG) in ambulantnega spremljanja EKG je treba večino teh oseb oceniti s srčnim elektrofiziologom, ko se diagnosticirajo, da se oceni njihova verjetnost razvoja potencialno nevarnih aritmij.

Zdravljenje

Na splošno, če Ebsteinova anomalija povzroča pomembne simptome, je zdravljenje kirurško popravilo.

Kirurški poseg pri novorojenčkih s hudo anomalijo Ebsteina je običajno zakasnjen čim dlje, zaradi velikega tveganja za odpravo te težave pri dojenčkih. Ti otroci se običajno upravljajo z agresivno medicinsko podporo v enoti za intenzivno nego, da bi poskušali odložiti operacijo, dokler nimajo možnosti za rast. Kadarkoli je mogoče, se operacija odloži vsaj za nekaj mesecev.

Pri starejših otrocih in odraslih, ki so na novo diagnosticirani z anomalijo Ebstein, je kirurško popravilo zelo priporočljivo takoj, ko se razvijejo simptomi. Vendar, če imajo pomembno stopnjo srčnega popuščanja, jih poskusite stabilizirati z medicinsko terapijo pred operacijo.

Kirurški postopki, ki se uporabljajo za Ebsteinovo anomalijo, so lahko precej zapleteni, posebni kirurški posegi, ki se izvajajo, se razlikujejo od osebe do osebe, odvisno od stanja tricuspidnega ventila, od prisotnosti ali odsotnosti dodatnih prirojenih srčnih napak, od tega, ali ne je prisotno hudo srčno popuščanje in starost bolnika.

Na splošno je cilj kirurgije normalizirati (kolikor je mogoče) položaj in funkcijo tricuspidnega ventila ter zmanjšati atrializacijo desnega prekata. V blažjih primerih se lahko ta cilj doseže z uporabo tehnik za kirurško popravilo in premestitev tricuspidnega ventila. V hujših primerih je potrebna zamenjava tricuspidnega ventila z umetnim ventilom. Operacija za Ebsteinovo anomalijo vključuje tudi popravilo atrijskih in / ali ventrikularnih septalnih defektov, če so prisotni, in vse druge prirojene srčne težave, ki so diagnosticirane.

Otroci in odrasli, pri katerih je diagnosticirana le blaga Ebsteinova anomalija in ki nimajo nobenih simptomov, pogosto ne potrebujejo kirurškega popravila. Vendar pa morajo še vedno skrbno spremljati do konca življenja za vsako spremembo srčnega stanja.Poleg tega imajo kljub njihovi »blagi« Ebsteinovi anomaliji še vedno lahko dodatne električne poti in s tem tveganje za srčne aritmije, vključno s povečanim tveganjem nenadne smrti. Zato je treba opraviti natančno oceno, da bi preverili to tveganje.

Če se identificira potencialno nevarna pomožna pot, je treba močno upoštevati razmislek o odstranitvi abnormalne električne povezave.

Dolgoročni rezultat

Prognoza Ebsteinove anomalije je odvisna od resnosti problema s tricuspidnim ventilom in od prisotnosti ali odsotnosti drugih prirojenih srčnih težav. Pri dojenčkih s tem stanjem, ki se rodi kritično bolan, je tveganje za smrtnost visoko - več kot 30 odstotkov jih umre, preden jih lahko odpustijo iz bolnišnice.

Tveganje zgodnje smrti, ko se v poznejšem otroštvu ali odraslosti diagnosticira anomalija Ebstein, je odvisno tudi od resnosti bolezni. V zadnjih desetletjih pa je agresivno kirurško zdravljenje in profilaktično zdravljenje možnih srčnih aritmij močno izboljšalo prognozo ljudi z Ebsteinovo anomalijo.

Beseda iz Zelo dobro

Ebsteinova anomalija je prirojena deformacija in nepravilna postavitev tricuspidnega ventila. Pomen tega stanja se razlikuje od osebe do osebe in sega od zelo hude do sorazmerno blage. Pomembno je, da vsak, ki ima Ebsteinovo anomalijo, tudi tiste z zelo blagimi oblikami, prejme popolno oceno srca in vseživljenjsko spremljanje. S sodobnimi kirurškimi tehnikami in skrbnim upravljanjem se je prognoza ljudi z Ebsteinovo anomalijo v zadnjih desetletjih bistveno izboljšala.

• Deliti
• Flip
• E-naslov
• Besedilo

Ali je bila ta stran v pomoč? Hvala za povratne informacije! Kaj vas skrbi? Viri članka

• Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K, et al. Osredotočena posodobitev za leto 2008, vključena v smernice Acc / Aha 2006 za zdravljenje bolnikov z boleznijo valvularnega srca: poročilo delovne skupine ameriške akademije za kardiologijo / American Heart Association o smernicah za prakso (odbor za pisanje za pregled smernic za upravljanje 1998 Bolniki z boleznijo valvularnega srca): potrdili so jih Društvo kardiovaskularnih anesteziologov, Društvo za kardiovaskularno angiografijo in intervencije ter Društvo torakalnih kirurgov. Naklada 2008; 118: e523.
• Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ, et al. Ebsteinov pregled anomalij: kaj je zdaj, kaj je naslednje? Expert Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.