Juvenilna Huntingtonova bolezen: simptomi in zdravljenje

Medtem ko je juvenilna Huntingtonova bolezen težka diagnoza za prejemanje, je lahko koristno izvedeti, kaj pričakovati in kako se spopasti z njenimi učinki. Juvenilna Huntingtonova bolezen je nevrološko stanje, ki povzroča kognitivne težave, psihiatrične težave in nenadzorovano gibanje telesa. Beseda "mladostnik" se nanaša na otroštvo ali mladost; Huntingtonova bolezen je razvrščena kot mladoletna, če se razvije, preden je oseba stara 20 let.

Druga imena juvenilne Huntingtonove bolezni vključujejo JHD, mladostni začetek HD, Huntingtonovo bolezen pri otrocih, pediatrično HD in Huntingtonovo bolezen, nastop mladostnikov,

Razširjenost

Raziskave so pokazale, da je približno 5 do 10 odstotkov primerov Huntingtonove bolezni razvrščenih med mladostnike. Trenutno okoli 30.000 Američanov živi s Huntingtonovo boleznijo, od tega jih je okoli 1.500 do 3.000 mlajših od 20 let.

Simptomi

Simptomi JHD se pogosto nekoliko razlikujejo od Huntingtonove bolezni pri odraslih. Branje o njih je razumljivo. Vedite, da se ne pojavijo vsi in da so na voljo različne terapije za pomoč pri obvladovanju tistih, ki delajo, da bi ohranili kakovost življenja.

Kognitivne spremembe lahko vključujejo upad spomina, počasno obdelavo, nedavne težave pri uspešnosti šole in izzive pri uspešnem začetku ali zaključku naloge.

Vedenjske spremembe se pogosto razvijejo in lahko vključujejo jezo, fizično agresijo, impulzivnost, depresijo, anksioznost, obsesivno-kompulzivno motnjo in halucinacije.

Fizične spremembe vključujejo okorelost nog, nerodnost, težave pri požiranju, upad govora in hojo na prstih. Medtem ko Huntingtonovi primeri pri odraslih pogosto kažejo pretirana, neobvladljiva gibanja (ti chorea), je pri tistih z JHD večja verjetnost, da kažejo simptome, ki so podobni Parkinsonovi bolezni, kot so počasnost, otrdelost, slabo ravnotežje in nerodnost. Napadi se lahko pojavijo tudi pri nekaterih mlajših osebah z JHD. Poleg tega so spremembe v rokopisu vidne že v zgodnji fazi JHD.

Mladoletni nasproti odraslim HD

JHD ima nekaj različnih izzivov, ki izvirajo iz odraslega HD. Vključujejo naslednje.

Težave v šoli

JHD lahko povzroči težave pri učenju in spominjanju informacij v šolskem okolju, še preden je JHD diagnosticiran. To lahko postane izziv za študente in starše, ki morda še ne vedo, zakaj se je šolska uspešnost bistveno zmanjšala.

V družbi je lahko tudi šola z JHD izziv, če je vedenje postalo neprimerno in če so socialne interakcije prizadete.

Rigidnost Namesto Chorea

Medtem ko je v večini primerov odraslega nastanka HD vključena chorea (nehotena gibanja), JHD pogosto prizadene ekstremitete tako, da jih naredi trdne in neobremenjene. Tako je pri JHD zdravljenje pogosto različno.

Zasegi

Napadi se običajno ne pojavijo pri odraslih nastopih HD, vendar se pojavijo pri približno 25 do 30 odstotkih primerov JHD. Ti napadi lahko povečajo tveganje za padec in poškodbe posameznikov.

Vzrok in genetika

Vedite, da ni nič, kar je kdo naredil ali naredil, povzročilo, da je otrok razvil JHD. Najpogosteje jo povzroča genska mutacija na kromosomu štirih, ki je podedovana od staršev. En del gena, imenovan CAG (citosin-adenin-gvanin), se ponovi in ​​postavi osebo na tveganje za HD. Če je število ponovitev CAG več kot 40, bo oseba testirala pozitivno vrednost za HD. Ljudje, pri katerih se razvije JHD, imajo ponavadi več kot 50 ponovitev CAG na svojem kromosomu.

Približno 90 odstotkov JHD primerov je podedovanih od očeta, čeprav se gen lahko prenese z obeh staršev.

Zdravljenje

Ker so nekateri simptomi drugačni kot pri odraslih, se JHD pogosto obravnava drugače kot HD. Možnosti zdravljenja so pogosto odvisne od prisotnih simptomov in so usmerjene k ohranjanju dobre kakovosti življenja.

Če so prisotni epileptični napadi, se lahko predpišejo antikonvulzivna zdravila za nadzor nad njimi. Medtem ko se nekateri otroci dobro odzivajo na ta zdravila, drugi doživljajo opazne stranske učinke zaspanosti, slabe koordinacije in zmedenosti. Starši naj razpravljajo o tveganjih, ki jih imajo takšna zdravila, z otrokovim zdravnikom.

Psihoterapija je priporočljiva za tiste, ki živijo z JHD, glede na veliko prilagoditev, ki jo zahteva JHD. Govoriti o JHD in njegovih učinkih lahko pomaga otrokom in družinskim članom pri spopadanju z njimi, se naučiti razlagati drugim, ugotoviti, kakšne so potrebe in se povezati s podpornimi storitvami v skupnosti.

Priporočamo tudi fizično in delovno terapijo, ki jo lahko uporabimo kot pomoč pri raztegovanju in sprostitvi togih rok in nog ter pri prilagajanju opreme potrebam.

Dietetik vam lahko pomaga z vzpostavitvijo visoko kalorične diete za preprečevanje izgube teže, s katero se ljudje z JHD pogosto srečujejo.

Nazadnje, patolog za govor in jezik lahko pomaga z opredelitvijo načinov, kako še naprej komunicirati s tistimi, ki jih obkrožajo, če postane govor težaven.

Prognoza

Po diagnozi z JHD je pričakovana življenjska doba približno 15 let. JHD je progresivna, kar pomeni, da se sčasoma simptomi povečujejo in delovanje še naprej upada.

Vendar pa ne pozabite, da obstajajo pomoči za otroke in njihove družine, saj doživljajo JHD. Če niste prepričani, kje začeti, se obrnite na Ameriško združenje za bolezni Huntington za informacije in podporo v vaši bližini.