Razumevanje Connexina 26 in izgube sluha

Mutacije Connexin 26 so najpogostejši vzrok prirojenih senzorinuralnih izgub sluha. Connexin 26 je pravzaprav beljakovina, ki se nahaja v vrsti jenca beta 2 (GJB2) gena. Ta protein je potreben, da bi celice komunicirale med seboj. Če beljakovine Connexin 26 ni dovolj, so ravni kalija v notranjem ušesu previsoke in poškodujejo sluh.

Vsak ima dva izvoda tega gena, vendar, če ima vsak rodni roditelj napačno kopijo gena GJB2 / Connexin 26, se lahko otrok rodi z izgubo sluha. Z drugimi besedami, to je avtosomna recesivna mutacija.

Katere populacije so bolj izpostavljene tveganju za mutacije Connexin 26?

Mutacije Connexin 26 se najpogosteje pojavljajo v kavkaških in aškenazijskih židovskih populacijah. Obstaja 1 v 30 stopnja nosilca za belci in 1 v 20 nosilec za tiste iz aškenazijevega judovskega porekla.

Preskušanje mutacij Connexin 26

Ljudje je mogoče testirati, da bi ugotovili, ali so nosilci pomanjkljive različice gena. Drugi gen, CX 30, je bil identificiran in je odgovoren za izgubo sluha. Podobno testiranje je mogoče storiti, da ugotovimo, ali je že izgubljena otroška izguba sluha povezana s Connexin 26. Testiranje je mogoče opraviti z vzorcem krvi ali ličinkom. V tem času je približno 28 dni, da dobite rezultate testiranja nazaj.

Genetski svetovalec ali genetik vam lahko najbolje pomaga, kako testiranje je najustreznejše glede na družinsko anamnezo, fizični pregled in vrsto izgube sluha.

Ali obstajajo druge zdravstvene težave, povezane z mutacijami Connexin 26?

Mutacije Connexin 26 se štejejo za ne-sindromski vzrok za izgubo sluha. To pomeni, da s to posebno mutacijo niso povezane nobene druge zdravstvene težave.

Kako se zdravi izguba sluha pri zdravilu Connexin 26?

Izguba sluha, povezana z mutacijami Connexin 26, je navadno v zmernem do globokem razponu, vendar je morda nekaj spremenljivk. Zgodnja intervencija je bistvena za zagotavljanje možganov v razvoju in se doseže z uporabo slušnih pripomočkov ali kohlearnih vsadkov.

V trenutni raziskavi se ukvarjamo z možnostjo genske terapije, da zmanjšamo izgubo sluha, ki jo povzročajo mutacije Connexin 26 ali jo odpravimo. To preskušanje je bilo večinoma opravljeno pri miših in je več let od praktičnih človeških preizkušanj.