Diagnoza in napoved Edwardsovega sindroma Trisomy 18

Eden od bolj resnih zdravstvenih pogojev, ki jih preverjamo pri rutinskem prenatalnem diagnostičnem pregledu, je Edwardsov sindrom, kromosomsko stanje z uničujočim napovedovanjem. Edvardov sindrom je znan tudi kot Trisomy 18 sindrom, ker obstajajo tri kopije kromosoma 18.

Statistika

Edvardov sindrom se pojavi pri 1 od vsakih 6000 živorojenih in je trikrat večji pri deklicah, po podatkih nacionalnega zavoda za zdravstveno varstvo (NIH). Vendar pa je incidenca med nosečnostjo precej večja, saj kar 95 odstotkov žensk, ki imajo plod trisomijo 18, imajo splav ali mrtvorojenstvo.

Prognoza

Na žalost NIH pojasnjuje rezultate za dojenčke, rojene s Edvardovim sindromom, niso dobri, vključno z:

• Polovica dojenčkov ne preživi več kot prvi teden življenja.
• Devet od desetih otrok bo umrlo pred prvim rojstnim dnevom.
• Nekateri otroci preživijo do najstniških let, vendar imajo resne zdravstvene in razvojne težave.

Vrste

Najpogostejša oblika Edvardovega sindroma je polna trisomija 18, kar pomeni, da ima otrok tri polne kopije 18. kromosoma namesto dveh.

Možno je tudi delno trisomijo 18, v kateri sta dve popolni kopiji kromosoma 18 in tudi dodatna delna kopija.

Še ena vrsta je mozaična trisomija 18, kar pomeni, da ima vpliv na nekatere, vendar ne vse, celice.

Zadnji dve vrsti sta redki v primerjavi s polno trisomijo 18. Napoved se ne razlikuje glede na vrsto.

Vzroki in dejavniki tveganja

Dodatna kopija kromosoma 18 je že prisotna v času oploditve in iz naključnih napak pri delitvi celic. Trisomy 18 se lahko pojavi pri starših vseh starostnih skupin, vendar je tveganje najvišje pri mame starejših od 35 let.

Diagnoza

Amniocentezo ali vzorčenje chorionskih vil je mogoče testirati na Edwardov sindrom. Preizkus alfa-fetoproteina ne morem potrdite (ali v celoti izključite) trizomijo 18, vendar lahko samo navedejo statistične kvote, da bi lahko dojenček imel stanje. Nekateri testi so manj natančni kot drugi.

Genetsko testiranje je razvijajoče se področje in zagotovo so novejši in natančnejši testi na obzorju.

Nevarnost ponovitve

Večina časa je trisomija 18 naključna pojavitev zaradi težav pri razdelitvi celic. V redkih primerih so starši nosilci delne trisomije 18 zaradi stanja, ki se imenuje uravnotežena translokacija, kar povečuje tveganje za prihodnjo nosečnost.

Če obstaja možnost, da ste morda nosilec, vam lahko zdravnik opozori na genetskega svetovalca, da razpravlja o vaših možnostih. Toda večina staršev, ki imajo otroke s trisomijo 18, niso nosilci.

Soočanje s Diagnozo sindroma Edwardsa

Diagnoza sindroma Edwardsa je uničujoča novica. Mnogi starši se odločijo, da prenehajo z nosečnostjo, potem ko prejmejo potrditev, da ima otrok vsekakor trisomijo 18, glede na visoko tveganje za resne zdravstvene težave in majhne možnosti otroka, ki preživi dojenčke. Drugi se odločijo za nadaljevanje nosečnosti, bodisi zaradi prepričanj proti splavu bodisi zaradi načina razmišljanja, s katerim želijo preživeti čas z otrokom, tudi če je kratek.

Za to, kar je v tem položaju, ni "pravilne" izbire. Starši, ki se soočajo s to diagnozo, bi morali početi to, kar jim ustreza.