Simptomi in zdravljenje idiopatske mielofibroze

Primarna ali idiopatska mielofibroza, znana tudi kot agnogenska mieloidna metaplazija, je bolezen kostnega mozga, pri kateri kostni mozeg razvija fibrozno tkivo in povzroča nenormalne krvne celice. Idiopatska mielofibroza je ena od mieloproliferativnih motenj. Ta motnja prizadene tako moške kot ženske in je običajno diagnosticirana pri osebah, starih od 50 do 70 let, vendar se lahko pojavijo pri vsaki starosti. Ocenjuje se, da se pojavlja pri 2 od vsakih 1.000.000 posameznikov.

Simptomi

Kar 25% posameznikov z idiopatsko mielofibrozo nima simptomov. Tisti, ki imajo simptome, lahko imajo:

• Povečana vranica, ki povzroča neugodje v zgornjem levem trebuhu ali bolečino v zgornjem levem ramenu
• Slabost, utrujenost
• Kratka sapa
• Izguba teže
• Nočno potenje
• Nepojasnjena krvavitev

Nekatere hujše oblike idiopatske mielofibroze lahko imajo:

• Tumorji so razviti iz krvnih celic, ki se lahko tvorijo zunaj kostnega mozga v katerem koli tkivu telesa
• Upočasnitev pretoka krvi v jetra, ki vodi v stanje, imenovano "portalna hipertenzija"
• Razdolžene žile v požiralniku, znane kot varice požiralnika, ki se lahko raztrgajo in krvavijo.

Diagnoza

Za tiste posameznike, ki nimajo simptomov, se lahko odkrije idiopatska mielofibroza, če se pri rutinskem zdravstvenem pregledu ugotovi povečana vranica in nenormalni rezultati krvnih preiskav. Ti rezultati lahko kažejo, da je število rdečih krvnih celic nižje od običajnega (povzroča anemijo), večje od običajnega števila belih krvnih celic in nenormalno število trombocitov (lahko je visoko ali nizko). Nekateri posamezniki pa lahko kažejo malo sprememb v številu krvnih celic.

Kadar vzorec krvi posameznika pregledamo pod mikroskopom, lahko opazimo nenormalne krvne celice. Tudi druge krvne preiskave so lahko nenormalne. Da bi potrdili diagnozo idiopatske mielofibroze, bomo vzeli vzorec kostnega mozga (biopsijo) in ga pregledali pod mikroskopom za prisotnost fibroze.

Zdravljenje

Posamezniki, ki na splošno nimajo simptomov, niso zdravljeni. Krvne preiskave se redno izvajajo za spremljanje motnje.

Za tiste, ki imajo simptome, zdravljenje temelji na lajšanju neugodja in zmanjševanju tveganja zapletov. Posamezniki z anemijo lahko prejmejo železo, folat in / ali transfuzijo krvi. Nekatere je mogoče zdraviti z zdravili, kot so Deltasone (prednizon) ali Zometa (zoledronska kislina).

Posameznike, ki imajo veliko število krvnih celic, lahko zdravimo z zdravili, kot sta Hydrea (hidroksiureja), Agrylin (anagrelid) ali interferon alfa.

Nekaterim posameznikom bo morda treba slezena kirurško odstraniti (splenektomijo), zlasti če povzroča zaplete. Druga zdravljenja lahko vključujejo radioterapijo ali presaditev kostnega mozga (matičnih celic).

Outlook

V povprečju posamezniki z idiopatsko mielofibrozo preživijo pet let po diagnozi. Približno 20% posameznikov s to motnjo preživi deset ali več let. Te številke sčasoma naraščajo, saj se razvijajo nova zdravljenja in raziskave izboljšujejo znanje o motnji.