Simptomi in zdravljenje Leighove bolezni

Leighova bolezen je dedna presnovna motnja, ki poškoduje osrednji živčni sistem (možgani, hrbtenjači in optični živci). Leighovo bolezen povzročajo težave v mitohondrijih, energija se nahaja v telesnih celicah.

Genetsko motnjo, ki povzroča Leighovo bolezen, je mogoče podedovati na tri različne načine. Lahko se podeduje na kromosomu X (ženski) kot genetski primanjkljaj encima, imenovanega kompleks piruvat dehidrogenaze (PDH-Elx). Lahko se podeduje kot avtosomno recesivno stanje, ki vpliva na sestavo encima, imenovanega citokrom-c-oksidaza (COX). Lahko se podeduje tudi kot mutacija v DNA v celični mitohondriji.

Simptomi

Simptomi Leighove bolezni se običajno začnejo starati od 3 mesecev do 2 leti. Ker bolezen prizadene osrednji živčni sistem, lahko simptomi vključujejo:

• Slaba sposobnost sesanja
• Težko je držati glavo
• Pomanjkanje motoričnih sposobnosti, ki jih je imel otrok, kot je npr
• Izguba apetita
• Bruhanje
• Razdražljivost
• Stalno jokanje
• Zasegi

Ker se Leighova bolezen sčasoma poslabša, lahko simptomi vključujejo:

• Splošna šibkost
• Pomanjkanje mišičnega tonusa (hipotonija)
• Epizode laktacidoze (kopičenje mlečne kisline v telesu in možganih), ki lahko poslabšajo delovanje dihal in ledvic
• Težave s srcem

Diagnoza

Diagnoza Leighove bolezni temelji na simptomih, ki jih ima dojenček ali otrok. Testi lahko pokažejo pomanjkanje piruvat dehidrogenaze ali prisotnost laktacidoze. Posamezniki z Leighovo boleznijo imajo lahko simetrične madeže poškodb v možganih, ki se lahko odkrijejo s skeniranjem možganov. Pri nekaterih posameznikih lahko genetsko testiranje identificira prisotnost genetske mutacije.

Zdravljenje

Zdravljenje Leighove bolezni običajno vključuje vitamine, kot je tiamin (vitamin B1). Druga zdravljenja se lahko osredotočijo na prisotne simptome, kot so zdravila proti napadom ali zdravila za srce ali ledvice. Telesna, poklicna in govorna terapija lahko otroku pomagajo doseči njegov razvojni potencial.