HLA-DQ2: Gen za primarno celiakalno bolezen

Celiakija je genetsko bolezen, kar pomeni, da morate imeti "prave" gene, da jo razvijete in se jim postavi diagnoza. HLA-DQ2 je eden od dveh glavnih genov za celiakijo in je najpogostejši gen, ki je vključen v celiakijo (HLA-DQ8 je drugi tako imenovani "gen celiakije").

Večina zdravnikov verjame, da potrebujete vsaj en izvod HLA-DQ2 ali HLA-DQ8 za razvoj celiakije.

Osnove celiakije genetike

Genetika je lahko zmedena tema, genetika celiakije pa je še posebej nejasna. Tukaj je nekoliko poenostavljena razlaga.

Vsakdo ima HLA-DQ gene. Pravzaprav vsi podedujejo dve kopiji genov HLA-DQ - enega od matere in enega od očeta. Obstaja veliko različnih vrst genov HLA-DQ, vključno s HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 in HLA-DQ1.

Različice genov HLA-DQ2 in HLA-DQ8 povečujejo tveganje za celiakijo.

Ker vsi podedujejo dva HLA-DQ gena (enega od vsakega starša), je možno, da ima oseba eno kopijo HLA-DQ2 (pogosto napisano kot HLA-DQ2 heterozigotna), dve kopiji HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozigotni) ali brez kopij HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negativno).

Poleg tega obstajajo vsaj tri različice HLA-DQ2 gena. Ena, znana kot HLA-DQ2.5, predstavlja največje tveganje za celiakijo; okoli 13% kavkaških prebivalcev ZDA nosi ta specifični gen. Tudi ljudje z drugimi različicami HLA-DQ2 so v nevarnosti za celiakijo.

Če imam Gene, kaj je moje tveganje?

To je odvisno.

Ljudje, ki imajo dve kopiji HLA-DQ2 (zelo majhen odstotek populacije), nosijo najvišje splošno tveganje za celiakijo. Glede na lastniško oceno tveganja, ki temelji na objavljeni raziskavi, ki jo je razvila služba za genetsko testiranje MyCeliacID, se celiakija pojavi pri ljudeh z dvema kopijama DQ2 s hitrostjo okoli 31-krat večjo od splošne populacije.

Tudi ljudje, ki imajo dve kopiji HLA-DQ2, imajo povečano tveganje za vsaj eno vrsto refraktorne celiakije (ki se pojavi, ko se zdi, da brezglutenska dieta ne deluje na obvladovanje tega stanja) in za enteropatijo - celični limfom, vrsta raka, ki je povezana s celiakijo.

Ljudje, ki imajo samo eno kopijo HLA-DQ2, imajo približno 10-krat večjo nevarnost za celiakijo kot "normalna populacija", glede na MyCeliacID. Tisti, ki nosijo HLA-DQ2 in HLA-DQ8, drugi gen celiakije, imajo približno 14-krat večjo stopnjo tveganja "normalne populacije".

Vpleteni so drugi dejavniki

Ni vsakdo, ki nosi HLA-DQ2, razvil celiakijo - gen je prisoten pri več kot 30% prebivalcev ZDA (predvsem tistih z severnoevropsko genetsko dediščino), vendar je le približno 1% Američanov dejansko imelo celiakijo.

Raziskovalci verjamejo, da obstaja več drugih genov, ki sodelujejo pri ugotavljanju, ali nekdo, ki je genetsko občutljiv, dejansko razvije stanje, vendar še niso identificirali vseh vpletenih genov.