Kaj so hipereozinofilni sindromi?

Pregled

Hiperreozinofilni sindromi (HES) so skupina redkih motenj, za katere je značilna visoka raven eozinofilcev (eozinofilija), ki povzročajo poškodbe organov (koža, pljuča, srce, prebavni trakt). Večina ljudi je pri diagnozi starejših od 20 let, vendar se lahko pojavi pri otrocih. Večina HES velja za benigne (nekancerozne), podmnožica pa za mieloproliferativne neoplazme, ki se lahko razvijejo v raka.

Opredelitev

Hiperorezinofilija je opredeljena kot absolutno število eozinofilcev, večje od 1500 celic / mikroliter na dve popolni krvni sliki (CBC) v dveh ločenih priložnostih, ločenih z vsaj enim mesecem in / ali potrditvijo tkivne hipereozinofilije ob biopsiji. Hiprerezinofilija v tkivih je določena na podlagi področja biopsije. Na biopsiji kostnega mozga je definirana hipereozinofilija, kadar je več kot 20 odstotkov celic z jedrom eozinofilci. Na drugih tkivih je po mnenju patologa (zdravnik, ki pregleduje biopsijo) opredeljen kot "obsežna" infiltracija eozinofilcev v tkivo.

Nekaj ​​pogojev lahko povzroči eozinofilijo, vendar le redko povzročajo poškodbe tkiva, ki se pojavijo v HES. Eozinofilijo lahko razdelimo v tri kategorije: blage (500 do 1500 eozinofilov / mikroliter), zmerne (1500 do 5000 eozinofilov / mikroliter) in hude (več kot 5000 eozinofilov / mikroliter).

Vrste

HES lahko razdelimo v tri velike kategorije: primarno (ali neoplastično), sekundarno (ali reaktivno) in idiopatsko. Idiopatska HES je diagnoza izključenosti, kar pomeni, da ni mogoče identificirati nobenega drugega vzroka eozinofilije. V primarnem HES genetska sprememba spodbuja kostni mozeg k pospeševanju proizvodnje eozinofilcev, podobnega policitemiji veri ali esencialni trombocitemiji. V sekundarnem HES osnovno stanje (okužba s paraziti, limfom itd.) Proizvaja beljakovine (imenovane citokine), ki spodbujajo proizvodnjo eozinofilcev.

Simptomi

Simptomi HES temeljijo na prizadetem območju in lahko vključujejo:

• Koža: ekcem, odebelitev kože, koprivnica,
• Pljuča: kašelj, težko dihanje, piskanje
• Srce: bolečina v prsih, težko dihanje,
• Nevrološka bolezen
• Krvni strdki (tromboza)
• Oči: Zamegljen vid
• Gastrointestinalni (GI) trakt: izguba telesne mase, bolečine v trebuhu, bruhanje, driska

Diagnoza

Kot je navedeno zgoraj, so eozinofili ena od petih vrst belih krvnih celic (nevtrofilcev, limfocitov, monocitov, eozinofilcev in bazofilcev). Začetni diagnostični test je popolna krvna slika. Število eozinofilcev, večje od 1500 celic / mikroliter v dveh primerih, upravičuje nadaljnje testiranje. Na začetku je treba odpraviti pogostejše vzroke eozinofilije.

Ko se sumi na HES, se ocena osredotoči na iskanje vpletenosti organov. Vrednotenje srca bi vključevalo elektrokardiogram (EKG) in ehokardiogram (ultrazvok srca). Opraviti je treba testiranje pljučne funkcije. Računalniška tomografija (CT) bo uporabljena za iskanje kakršnih koli znakov HES v pljučih ali trebuhu.

Dodatno testiranje bo osredotočeno na ugotavljanje, ali obstajajo dokazi za mieloproliferativno neoplazmo. To bi vključevalo delo s krvjo in aspirat kostnega mozga / biopsijo. Tkivo za kostni mozeg se testira na genetske spremembe, povezane s HES. Če se poveča število mastocitov, bodo testi poslani na sistemsko mastocitozo (druga vrsta mieloproliferativne neoplazme).

Zdravljenje

Vaše zdravljenje bo odvisno od vašega tipa hipereozinofilnega sindroma in resnosti vaših simptomov. Običajno je pri pravilni diagnozi potrebno zdravljenje, vendar je v redkih primerih huda HES lahko potrebna takojšnja terapija.

• Steroidi: Uporabljajo se lahko steroidi, kot so prednizon in metilprednizolon.
• Imatinib: Imatinib je peroralno zdravilo, ki se uporablja za zdravljenje raka, imenovanega inhibitor tirozin kinaze.
• Vinkristin: Vinkristin je intravenska (IV) kemoterapija, ki jo lahko uporabimo. Če se boste odzvali, se bo število eozinofilcev lahko zmanjšalo v nekaj urah po dajanju.
• Hydroyxurea: Hydroxyurea je zdravilo za peroralno kemoterapijo. Odziv na to zdravilo lahko traja do 2 tedna.

Če obstajajo značilnosti mieloproliferativne neoplazme (povišane ravni vitamina B12, povečana vranica, atipični eozinofili itd.), Je začetno zdravljenje imatinib. Če pride do srčne bolezni, se dodajo steroidi. Če imatinib ni učinkovit, se lahko uporabi več podobnih zdravil. Večina ljudi s HES ne potrebuje zdravljenja, temveč zahteva skrbno spremljanje poškodb organov, razvoj krvnih strdkov (tromboza) in napredovanje bolezni. Če pride do vpletenosti organov, so steroidi prva terapija. Ker je dolgotrajna uporaba steroidov povezana s številnimi stranskimi učinki, se lahko simptomi, ko so pod nadzorom, preusmerijo na drugo zdravilo, npr.

Kot je prikazano zgoraj, so steroidi temelj zdravljenja. Pred začetkom jemanja steroidov je zelo pomembno ugotoviti, ali obstaja tveganje za okužbo s paraziti, imenovano Strongyloides. Steroidi lahko znatno poslabšajo okužbo s Strongyloidesom. Če potrebujete nujno zdravljenje in če obstaja kakršna koli skrb, da imate okužbo z zdravilom Strongyloides, se boste zdravili zaradi okužbe (peroralna zdravila za 2 dni).

Beseda iz Zelo dobro

Učenje, da imate hipereozinofilni sindrom, je lahko zastrašujoče. Na srečo velika večina ljudi s HES ne bo potrebovala zdravljenja. Za tiste, ki to počnejo, obstaja več možnosti in še bolj se trenutno preučuje.