Simptomi in zdravljenje bolezni Krabbe

Krabbejeva bolezen, znana tudi kot levkodistrofija globoidnih celic, je degenerativna genetska bolezen, ki prizadene živčni sistem. Osebe s Krabbejevo boleznijo imajo mutacije v genu GALC. Zaradi teh mutacij ne proizvajajo dovolj encima galaktozilceramidaze. Ta pomanjkljivost vodi do progresivne izgube zaščitne plasti, ki pokriva živčne celice, imenovane mielin.

Brez tega zaščitnega sloja naši živci ne morejo pravilno delovati, poškodujejo naše možgane in naš živčni sistem.

Krabbejeva bolezen prizadene približno 1 na 100.000 ljudi po vsem svetu, pri čemer so na nekaterih območjih v Izraelu poročali o večjih incidencah.

Simptomi bolezni Krabbe

Obstajajo štirje podtipi bolezni Krabbe, vsak s svojim lastnim nastopom in simptomi.

Vrsta 1	Infantilni	Začne se pri starosti od 3 do 6 mesecev
Tip 2	Pozni infantilni	Začne med 6 in 3 leti starosti
Tip 3	Mladoletnik	Začne se pri starosti od 3 do 8 let
Tip 4	Začetek odraslih	Začne se kadarkoli po 8 letih

Ker bolezen Krabbe vpliva na živčne celice, so številni simptomi, ki jih povzroča, nevrološki. Tip 1, infantilna oblika, predstavlja 85 do 90 odstotkov primerov. Tip 1 napreduje v treh stopnjah:

• 1. faza: začne se približno tri do šest mesecev po rojstvu. Prizadeti dojenčki prenehajo razvijati in postanejo razdražljivi. Imajo visok mišični tonus (mišice so trde ali napete) in težave pri hranjenju.
• Faza 2: Pojavijo se hitrejše poškodbe živčnih celic, ki vodijo do izgube mišic, povečanja mišičnega tonusa, obračanja hrbta in poškodbe vida. Začeti se lahko zasegi.
• Faza 3: Dojenček postane slep, gluh, ne pozna svoje okolice in je pritrjen v trdem položaju. Življenjska doba za otroke tipa 1 je približno 13 mesecev.

Druge vrste bolezni Krabbe se začnejo po obdobju normalnega razvoja. Ti tipi napredujejo tudi počasneje kot tip 1. Otroci običajno ne preživijo več kot dve leti po začetku tipa 2. t Pričakovano trajanje življenja za vrste 3 in 4 se spreminja, simptomi pa morda niso tako hudi.

Kako se diagnosticira Krabbejeva bolezen

Če simptomi vašega otroka kažejo na Krabbejevo bolezen, lahko opravite krvno preiskavo, da vidite, ali imajo pomanjkanje galaktozilceramidaze, kar potrjuje diagnozo bolezni Krabbe. Za vzorčenje cerebrospinalne tekočine lahko naredimo ledveno punkcijo. Nenormalno visoka raven beljakovin lahko kaže na bolezen. Da bi se otrok rodil s to boleznijo, morata oba starša nositi mutirani gen, ki se nahaja na kromosomu. Nekatere države ponujajo testiranje novorojenčkov za Krabbejevo bolezen.

Zdravljenje

Za Krabbejevo bolezen ni zdravila. Nedavne študije kažejo na presaditev krvotvornih matičnih celic (HSCT), matične celice, ki se razvijejo v krvne celice, kot možno zdravljenje za to bolezen. HSCT deluje najbolje, kadar se daje bolnikom, ki še niso pokazali simptomov ali so rahlo simptomatični. Zdravljenje deluje najbolje, kadar se daje v prvem mesecu življenja.

HCST lahko koristi tistim s pozno nastopajočo ali počasi napredujočo boleznijo in otrokom z boleznijo, ki se začne z zgodnjim začetkom bolezni. Medtem ko HCST ne bo ozdravil bolezni, lahko zagotovi boljšo kakovost življenja - upočasnjuje napredovanje bolezni in podaljšuje življenjsko dobo. Vendar HCST prihaja z lastnimi tveganji in ima stopnjo smrtnosti 15 odstotkov.

Trenutne raziskave raziskujejo zdravljenja, ki se nanašajo na vnetne markerje, encimsko nadomestno zdravljenje, gensko zdravljenje in presaditev nevralnih matičnih celic. Vse te terapije so v začetni fazi in se še ne zaposlujejo za klinična preskušanja.

Ali je bila ta stran v pomoč? Hvala za povratne informacije! Kaj vas skrbi? Viri članka

• Informacije za ta članek so bile vzete iz: Tegay, D.H. (2014). Krabbejeva bolezen. eMedicina.