Kako je bolezen Trisomy 13 diagnosticirana?

Kromosomske nenormalnosti so eden najpogostejših vzrokov za splav in mrtvorojenost. V stanju, znani kot trisomija, prizadeti posameznik ima tri kopije določenega kromosoma namesto dveh (ljudje bi morali imeti 46 kromosomov, 23 parov). Obstaja več različnih vrst trisomij, vključno s Downovim sindromom (trisomija 21), Edwardsovim sindromom (Trisomy 18) in s Patouovim sindromom (Trisomy 13). Sindrom Patau je najhujši trisomij.

Dojenčki s Patauovim sindromom bodo verjetno imeli značilne fizične nenormalnosti, motnje v duševnem razvoju in težave z njihovimi notranjimi organi. Večina prizadetih dojenčkov umre v prvem mesecu po rojstvu ali v prvem letu zaradi zdravstvenih zapletov, povezanih s stanjem.

Približno 1 od 16.000 dojenčkov se rodi s Patauovim sindromom. Raziskovalci menijo, da približno 95 odstotkov otrok s Patauovim sindromom umre ali mrtvorojeni. Nihče ne ve, zakaj nekateri preživijo mandat, medtem ko drugi ne. Veliko dojenčkov, ki preživijo, ne živijo mimo prvega tedna. Samo pet do deset odstotkov jih naredi na prvi rojstni dan.

Diagnosticiranje Trisomije 13

Prenatalni presejalni testi, kot so preskus alfafetoproteina in ultrazvok nosečnosti, lahko razkrijejo označevalce možnih kromosomskih bolezni, vendar ne morejo zagotoviti diagnoze. Le dokončni diagnozi lahko zagotovijo samo genetski testi, kot so amniocenteza in vzorčenje chorionic villus (CVS). Možno je tudi, da se lahko Patauov sindrom razkrije kot vzrok izgube nosečnosti, če par po genotipskem kariotipizmu po splavu ali mrtvorojeni.

Vrste sindroma Patau

Kot pri drugih trisomičnih motnjah obstajajo tri vrste sindroma Patau:

• Celotna trisomija 13: Najpogostejši tip. Ljudje s to vrsto imajo tri popolne kopije kromosoma 13.
• Delna trisomija 13: Ljudje imajo dve popolni kopiji kromosoma 13 in dodaten del kromosoma 13.
• Mozaik trisomija 13: Nekatere celice v telesu so imele tri kopije kromosoma 13, druge pa imajo dva normalna kopija.

Nevarnost ponovitve

Vzrok trisomije 13 je večinoma naključna napaka pri delitvi celic med nastajanjem jajca ali sperme, kar pomeni, da je problem prisoten v času oploditve. V tem primeru verjetnost ponovitve motnje ni verjetna. V redkih primerih lahko starš ima uravnoteženo translokacijo, ki vključuje kromosom. 13. Ljudje z uravnoteženo translokacijo imajo večje tveganje, da bi otroka z delno trisomijo 13 ponovno imeli.

Odločitev, kaj storiti, če ima vaš otrok sindrom Patau

Eno od prvih vprašanj, ki vas lahko vprašamo, ali je vaš otrok diagnoza Patouovega sindroma, je, ali želite nadaljevati nosečnost (ali intenzivno ukrepati, če se otrok rodi z zdravstvenimi težavami). Med nosečnostjo se nekateri starši odločijo za prekinitev dojenčkov z diagnozo s Patauovim sindromom zaradi splošne slabe prognoze in želje, da se ne podaljša tuga izgube. Drugi nadaljujejo nosečnost zaradi prepričanj o splavu ali zato, ker menijo, da bi imeli otroka raje nekaj časa, čeprav se bo izkazalo za kratko. Enako velja za dojenčke, ki so diagnosticirane po porodu - nekateri starši se odločijo samo za udobno nego, medtem ko se drugi odločijo za intenzivne medicinske posege, čeprav so možnosti majhne, ​​da bo otrok preživel dojenčke.

Če je bil vašemu otroku diagnosticiran s Patouovim sindromom, se lahko pojavijo številna čustva od žalosti do jeza do otrplosti, da se preprosto počutite preobremenjeni. Lepo je, da vzamete čas in predelate situacijo, preden nadaljujete in sprejemate odločitve ali načrte. Ni "pravega" načina za počutje in nobenega enotnega "pravilnega" poteka s temi diagnozami. Narediti morate, karkoli čutite, da boste najbolj sposobni živeti, odgovor pa je drugačen za vse.

Ne glede na to, kaj se boste odločili, je lepo žalostiti izgubo otroka, ki ste ga pričakovali. Lahko bi bilo koristno, da se pridružite skupinam za podporo staršem dojenčkov s Patauovim sindromom ali drugimi resnimi kromosomskimi motnjami.