Informacije o Kallmannovem sindromu

Kallmannov sindrom pogosteje prizadene moške kot ženske, prizadene pa približno 1 od 8.000 do 10.000 moških in 1 od 40.000 do 70.000 žensk po vsem svetu.

Kallmannov sindrom je lahko podedovan ali se lahko pojavi pri nekom, ki nima družinske anamneze. Najpogostejša podedovana oblika je X-povezana oblika. Gen KAL1 na kromosomu X je odgovoren za to obliko. Naslednja najpogostejša podedovana oblika je posledica mutacije v KAL2 genu na kromosomu 8. Podeduje se avtosomno dominantno. Tretja podedovana oblika Kallmannovega sindroma je posledica mutacije gena KAL3 in je podedovana kot avtosomna recesivna motnja. Točna lokacija gena KAL3 še ni bila odkrita.

Simptomi

V Kallmannovem sindromu del možganov, hipotalamus, ne more pravilno delovati. To povzroča simptome, ki vključujejo:

• neuspeh v puberteti
• brez vonja (anosmija) ali zelo šibke sposobnosti za vonj (hyposmia)
• neuspelih modih (kriptorhizem) pri moških
• majhen penis (microphallus) pri moških
• menstruacija nikoli ne začne pri ženskah (imenovana primarna amenoreja)
• sočasno gibanje obeh rok (imenovano bimanualna sinkineza) prizadene približno eno petino moških z motnjo

Obstajajo tudi drugi simptomi, ki se pojavljajo manj pogosto, na primer, da se rodijo samo z eno ledvico ali imajo osteoporozo (šibke kosti).

Diagnoza

Če nekdo ne preide v puberteto, ga napoti na endokrinologa za diagnozo in nego. Ta vrsta zdravnika je specializirana za hormonske motnje in lahko natančno ugotovi, zakaj ni prišlo do pubertete.

Obstaja veliko razlogov, zakaj nekdo morda ne bo šel skozi puberteto. Kallmannov sindrom pa je edini, ki ni povezan z vonjem. Običajno je preprosto ugotoviti, ali je Kallmannov sindrom lahko prisoten s testom vonja.

Obstajata dve vrsti testov vonja. Ena uporablja majhne steklenice, ki imajo v njih različne snovi; drugi test uporablja kartice "praskanje in vohanje". Oba testa uporabljata snovi, ki imajo močne vonjave, ki jih večina ve, kot je kava. Če ima oseba, ki se preizkuša, normalni voh, potem je prisotna še ena motnja poleg Kallmannovega sindroma.

Fizični pregled bo pokazal, ali so pri moških prisotni nezapihnjeni testisi ali majhne genitalije. Družinska zgodovina Kallmannovega sindroma bi bila pomemben razlog za diagnozo. Za merjenje ravni luteinizirajočega hormona (LH) in folikle stimulirajočega hormona (FSH) ter testosterona ali estrogena se opravi krvni test. Vsi ti hormoni so pomembni za normalen spolni razvoj. Zelo nizke ravni teh hormonov pomenijo, da obstaja težava s hipotalamusom ali hipofizo v možganih.

Pri Kallmannovem sindromu je pomanjkanje vonja posledica odsotnosti struktur, imenovanih vohalne žarnice v možganih. Skeniranje magnetne resonance (MRI) glave lahko pokaže, ali so te strukture prisotne ali ne.

Zdravljenje

Zdravljenje Kallmannovega sindroma se osredotoča na zamenjavo manjkajočih hormonov. Pri moških se testosteron ali hCG daje z injiciranjem po urniku. Za ženske se tablete estradiola jemljejo dnevno. Tablete progesterona jemljejo tudi vsak dan prvih 14 dni v mesecu, da se ustvari menstruacijski ciklus. Druga možnost za jemanje dveh vrst tablet je uporaba kontracepcijskih tablet, ki vsebujejo tako estrogen kot progesteron. Tako za moške kot za ženske so na voljo druge oblike zdravljenja za neplodnost. Pravilno zdravljenje posameznikov s Kallmannovim sindromom jim omogoča, da dosežejo normalno reproduktivno zdravje.