Pregled dedne hemohromatoze

Otroci potrebujejo železo v svoji prehrani, zato večina staršev poskuša zagotoviti, da njihovi otroci vsak dan jedo veliko živil, bogatih z železom. Brez železa postanejo ogrožene zaradi anemije zaradi pomanjkanja železa.

Kaj se zgodi, če dobiš preveč železa?

Na srečo to za večino otrok ni problem, saj njihovo telo uravnava, koliko železa absorbirajo in shranjujejo. Če imajo hemohromatozo, genetsko bolezen, ki jo lahko podedujemo od staršev otroka, lahko otrok absorbira preveč železa, zaradi česar se dodatno jeklo shrani v otrokove jetra, srce, trebušno slinavko in druge organe.

Simptomi

Znaki, simptomi in težave, povezane s hemokromatozo, lahko sčasoma vključujejo:

• bolečine v sklepih (artralgija) in artritis
• utrujenost
• zmanjšana energija
• izguba teže
• bolečine v trebuhu
• izguba las
• težave s srcem, vključno s kardiomiopatijo s srčnim popuščanjem in aritmijami
• bolezni jeter, s povečanimi jetri (hepatomegalijo), cirozo in jetrno odpovedjo
• razbarvanje kože sive ali bronaste
• hipotiroidizem
• diabetes
• impotenca
• amenoreja (odsotnost obdobja)

Večina otrok s hemohromatozo pa nima nobenih simptomov, saj se simptomi lahko razvijejo šele pozneje v življenju, saj se dodatno telo v telesu kopiči.

Diagnoza

Ker otroci s hemohromatozo pogosto nimajo nobenih simptomov, jih je težko diagnosticirati. Običajen scenarij je, da se starejšemu bližnjemu sorodniku postavi diagnoza hemokromatoze, potem pa, ker gre za genetsko bolezen, se drugi družinski člani testirajo. Torej bi lahko njegov pediater preizkusil otroka, še preden je imel kakšne simptome, samo zaradi njegove družinske zgodovine.

Testiranje za hemokromatozo lahko vključuje krvne teste za merjenje količine železa v otrokovem telesu, vključno z iskanjem:

• zvišana nasičenost transferina
• povišanega feritina
• povišano serumsko železo
• zmanjšana skupna zmogljivost vezave železa (TIBC)

To se v večini laboratorijev imenuje železna plošča.

Genetsko testiranje

Prav tako je možno opraviti genetsko testiranje za iskanje defektnega gena (gena HFE), ki povzroči dedno hemokromatozo, vključno s mutacijami C282Y, H63D in S65C. Otroci z dvema kopijama mutiranih genov HFE bodo imeli hemokromatozo (najbolj so ogroženi zaradi simptomov, če imata dve kopiji istega mutiranega gena), če pa imata samo en mutirani gen, bosta nosilec in ne razvije nobenega od simptomov hemohromatoze.

Vloga genetskega testiranja otrok pa je nekoliko sporna. Ne pozabite, da Ameriška pediatrična akademija navaja, da "zmanjšanje obolevnosti ali umrljivosti zaradi genetskega testiranja ni bilo dokazano pri mnogih pogojih, za katere je predispozicijsko testiranje na voljo," in da "lahko znanje o povečanem tveganju sproži negativni psihološki odzivi in ​​potencialno diskriminacija s strani zavarovalnic, delodajalcev ali drugih.

Na splošno pri mnogih pogojih, vključno s hemokromatozo, priporočajo, da se genetsko testiranje odloži, dokler otrok ni odrasel ali da je sposoben sprejeti kompetentno in premišljeno odločitev.

Še en dober razlog za odložitev genetskega testiranja je, da le okoli 50% ljudi, ki so pozitivno reagirali na hemokromatozo, dejansko še vedno imajo simptome.

Po drugi strani pa strokovnjaki Nacionalnega inštituta za raziskavo človeškega genoma trdijo, da "ker zgodnja diagnoza pomeni zgodnje zdravljenje in učinkovito obvladovanje bolezni, so lahko koristi pri identifikaciji ogroženih otrok". Trdijo tudi, da je "gensko testiranje koristno za pare, ki nameravajo imeti družino."

Na splošno je treba otroke navadno obravnavati le za testiranje na hemokromatozo, če:

• oba starša imata hemohromatozo (otrok bo imel tudi hemokromatozo)
• eden od staršev ima hemokromatozo, drugi pa je nosilec za hemokromatozo (50% možnost, da bo otrok imel hemokromatozo)
• oba starša sta nosilca za hemokromatozo (25% možnosti, da bo otrok imel hemokromatozo)

Če starši niso na voljo za genetsko testiranje, lahko ocenite tveganje, da bo oseba imela gene za hemokromatozo, odvisno od tega, kateri družinski član ima hemohromatozo:

• če ima vaša teta ali stric hemokromatozo, potem je vaša možnost, da imate oba gena za hemokromatozo približno 1%
• če ima eden od vaših staršev hemokromatozo, potem je vaša možnost, da imate oba gena za hemokromatozo, približno 5%
• če ima vaš brat ali sestra hemokromatozo, potem je vaša možnost, da imate oba gena za hemokromatozo, približno 25%

Ne pozabite, da mnogi strokovnjaki priporočajo, da se genetsko testiranje rezervira za odrasle družinske člane ljudi s hemohromatozo, namesto da se opravi genetsko testiranje na otroke v družini.

Tudi, če ima eden od staršev hemokromatozo in potem drugi starši genetsko testiranje in se izkaže, da je negativen za gene za hemokromatozo, potem otrok verjetno ni treba testirati, ker je le nosilec. Če je eden od staršev nosilec, drugi starši pa je negativen, potem lahko na določenem mestu preizkusi, ali je nosilec.

Zdravljenje

Glavna terapija za hemokromatozo je terapevtska flebotomija, pri kateri ima bolnik nekaj krvi (približno 500 ml), ki se odstrani vsak teden. Ker je veliko železa v njihovem telesu njihova kri, je to dober način, da iz telesa pridobimo dodatno železo, ki še vedno ustvarja več krvi.

Drugi načini zdravljenja lahko vključujejo kelatorno terapijo z deferoksaminom in omejevanje živil z visoko vsebnostjo železa, vitamine z železom, vitamin C (ki lahko poveča absorpcijo železa), alkohol in surove školjke (zaradi tveganja okužb z bakterijami v surovih školjkah)..

Kaj še vedeti

Druge stvari, ki jih je treba vedeti o dedni hemokromatozi, so:

• Dedna hemokromatoza je avtosomno recesivno genetsko obolenje in je najpogostejša pri ljudeh s severnoevropskimi predniki.
• Eden od vsakih 8 do 12 oseb je nosilec za hemokromatozo, vendar ker morata oba starša biti nosilca, nato pa mora vsaka prenašati gen za hemokromatozo otroku, tveganje za razvoj hemohromatoze je pri večini otrok majhno.
• Če je otrok izpostavljen tveganju za hemokromatozo in se odločite za odložitev genetskega testiranja, lahko razmislite o rednem testiranju krvi (vsaki dve do pet let), vključno s serumskim železom, TIBC, nasičenostjo transferina in ravnijo feritina, da se prepričate, da ni ne razvija znakov preobremenitve z železom.
• Druge vrste hemokromatoze vključujejo juvenilno hemokromatozo in neonatalno hemohromatozo.
• Če je za otroka ali sumite, da ima hemokromatozo, je treba opraviti biopsijo jeter za merjenje količine železa v jetrih.

Hematolog in / ali gastroenterolog je lahko koristen, če mislite, da je vaš otrok v nevarnosti za hemokromatozo.