Mitohondrijske motnje v nevrologiji
Kazalo:
Predavanje dr. Blaylocka: Osrednji mehanizem, kako cepiva povzročajo avtizem (Januar 2025)
Mitohondriji so očarljivi mali organeli, ki prebivajo v skoraj vsaki celici našega telesa. Za razliko od drugih delov celice so mitohondriji skoraj celica. Pravzaprav so skoraj popolnoma ločeni organizmi, z genetskim materialom, ki je popolnoma drugačen od ostalega telesa. Na primer, na splošno sprejmemo, da smo podedovali polovico našega genskega materiala od naše matere in pol od našega očeta. To ni povsem res. Mitohondrijska DNA se deli na drugačen način in je skoraj v celoti podedovana od matere.
Mnogi znanstveniki verjamejo, da so mitohondriji primer dolgotrajnega simbiotskega odnosa, v katerem so se bakterije davno združile z našimi celicami, tako da so tako naše celice kot tudi bakterije postale odvisne druga od druge. Potrebujemo mitohondrije, da bi obdelali večino energije, ki jo naše celice potrebujejo za preživetje. Kisik, ki ga dihamo, poganja proces, ki ne bi bil mogoč brez tega majhnega organela.
Kot je zanimivo kot mitohondriji, so dovzetni za poškodbe kot vsak drug del našega telesa. Podedovane mutacije v mitohondrijski DNA lahko vodijo do široke palete različnih simptomov. To lahko pripelje do sindromov, ki so nekoč mislili, da so nenavadni in izjemno redki, vendar se zdaj obravnavajo kot pogostejši, kot so se prej mislili.Skupina v severovzhodni Angliji je ugotovila, da je razširjenost približno 1 od 15.200 ljudi. Večje število, približno 1 na 200, je imelo mutacijo, vendar mutacije niso bile simptomatske.
Živčni sistem se močno opira na kisik, da opravi svoje delo, kar pomeni, da naši živci potrebujejo mitohondrije, da dobro delujejo. Ko mitohondrije gredo narobe, je živčni sistem pogosto prvi, ki trpi.
Simptomi
Najpogostejši simptom mitohondrijske bolezni je miopatija, kar pomeni bolezen mišic. Drugi možni simptomi so težave z vidom, težave z razmišljanjem ali kombinacija simptomov. Simptomi se pogosto združujejo in tvorijo enega od več različnih sindromov.
- Kronična progresivna zunanja oftalmoplegija (CPEO)- pri CPEO se očesne mišice počasi paralizirajo. To se običajno zgodi, ko so ljudje v tridesetih letih, vendar se lahko pojavijo v kateri koli starosti. Dvojno videnje je razmeroma redko, vendar se lahko z zdravniškim pregledom odkrijejo druge vidne težave. Nekatere oblike, zlasti v družinah, spremljajo težave s sluhom, težave z govorom ali požiranjem, nevropatije ali depresija.
- Kearns-Sayrejev sindrom- Sindrom Kearns-Sayre je skoraj enak kot CPEO, vendar z nekaterimi dodatnimi težavami in zgodnejšo starostjo. Težave se običajno začnejo, ko so ljudje mlajši od 20 let. Druge težave vključujejo pigmentno retinopatijo, cerebelarno ataksijo, težave s srcem in intelektualne pomanjkljivosti. Kearns-Sayrejev sindrom je bolj agresiven kot CPEO in lahko privede do smrti v četrtem desetletju življenja.
- Leberjeva dedna optična nevropatija (LHON)- LHON je dedna oblika izgube vida, ki povzroča slepoto pri mladih moških.
- Leighov sindrom- Znan tudi kot subakutna nekrotizirajoča encefalomielopatija, se Leighov sindrom običajno pojavi pri zelo majhnih otrocih. motnja povzroča ataksijo, napade, šibkost, razvojne zamude, distonijo in še več. Magnetna resonanca (MRI) možganov kaže nenormalen signal v bazalnih ganglijih. Bolezen je običajno smrtna v nekaj mesecih.
- Mitohondrijska encefalopatija z laktacidozo in epizodami, podobnimi kapi (MELAS)- MELAS je ena najpogostejših vrst mitohondrijskih motenj. Podedovana je od matere. Bolezen povzroča epizode, podobne kapi, ki lahko povzročijo slabost ali izgubo vida. Drugi simptomi so napadi, migrena, bruhanje, izguba sluha, šibkost mišic in kratka rast. Ta motnja se ponavadi začne v otroštvu in napreduje v demenco. To lahko diagnosticiramo s povišano vsebnostjo mlečne kisline v krvi, kot tudi značilen videz mišic "krhkih rdečih vlaken" pod mikroskopom.
- Mioklonična epilepsija z raztrganimi rdečimi vlakni (MERRF)- Myoclonus je zelo hiter trk, podoben tistemu, ki ga imajo mnogi pred spanjem. Mioklonus pri MERRF je pogostejši, sledijo napadi, ataksija in mišična šibkost. Pojavijo se lahko tudi gluhost, težave z vidom, periferna nevropatija in demenca.
- Rodno nagnjena gluhost in sladkorna bolezen (MIDD)- Ta mitohondrijska motnja ponavadi prizadene ljudi, stare od 30 do 40 let. Poleg izgube sluha in diabetesa lahko ljudje z MIDD izgubijo vid, oslabelost mišic, težave s srcem, boleznijo ledvic, bolezni prebavil in nizko rast.
- Mitohondrijska nevrogastrointestinalna encefalopatija (MNGIE)- To povzroča hudo nepremičnost črevesja, kar lahko privede do trebušne stiske in zaprtja. Pogosti so tudi težave z gibanjem oči, nevropatije in spremembe bele snovi v možganih. Ta motnja se pojavi od otroštva do petdesetih let, vendar je najpogostejša pri otrocih.
- Nevropatija, ataksija in pigmenta retinitisa (NARP)- Poleg težav z perifernimi živci in nerodnost, lahko NARP povzroči zastoj v razvoju, epilepsijo, šibkost in demenco.
Druge mitohondrijske motnje vključujejo Pearsonov sindrom (sideroblastično anemijo in disfunkcijo trebušne slinavke), Barthov sindrom (X-vezana kardiomiopatija, mitohondrijska miopatija in ciklična nevtropenija) in zastoj rasti, aminoacidurijo, holestazo, preobremenitvijo z železom, laktacidozo in zgodnjo smrtjo.
Diagnoza
Ker mitohondrijska bolezen lahko povzroči presenetljivo vrsto simptomov, so te motnje lahko težke tudi za usposobljene zdravnike, da jih prepoznajo. V nenavadni situaciji, ko se vsi simptomi zdijo klasični za določeno motnjo, se lahko opravi genetsko testiranje, da se potrdi diagnoza. V nasprotnem primeru bodo morda potrebni drugi preskusi.
Mitohondri so odgovorni za aerobno presnovo, ki jo večina od nas vsak dan uporablja za premikanje. Ko je aerobna presnova izčrpana, kot pri intenzivni vadbi, ima telo rezervni sistem, ki povzroči kopičenje mlečne kisline. To je snov, ki naredi naše mišice bolečine in gorijo, ko jih predolgo napnemo. Ker imajo ljudje z mitohondrijsko boleznijo manj sposobnosti za uporabo aerobne presnove, se mlečna kislina kopiči, kar se lahko izmeri in uporabi kot znak, da nekaj ni v redu z mitohondriji. Tudi druge stvari lahko povečajo laktat. Na primer, mlečna kislina v cerebrospinalni tekočini je lahko povišana po napadih ali kapi. Poleg tega imajo nekatere vrste mitohondrijske bolezni, kot je Leighov sindrom, pogosto ravni laktata, ki so v normalnih mejah.
Osnovna ocena lahko vključuje nivoje laktata v plazmi in cerebrospinalno tekočino. Elektrokardiogrami lahko ocenijo za aritmije, ki so lahko usodne. Magnetna resonančna slika (MRI) lahko išče spremembe belih snovi. Elektromiografijo lahko uporabimo za raziskovanje mišične bolezni. Če obstaja skrb za napade, lahko naročite elektroencefalografijo. Glede na simptome se lahko priporoči tudi avdiologija ali oftalmološko testiranje.
Mišična biopsija je eden od najbolj zanesljivih načinov diagnosticiranja mitohondrijskih motenj. Večina mitohondrijskih bolezni prihaja z miopatijo, včasih tudi, če ni očitnih simptomov, kot so bolečina v mišicah ali šibkost.
Zdravljenje
V tem času ni zagotovljeno zdravljenje za mitohondrijske motnje. Poudarek je na obvladovanju simptomov, ko se pojavijo. Vendar pa lahko dobra diagnoza pomaga pri pripravi prihodnjega razvoja, v primeru dedne bolezni pa lahko vpliva na načrtovanje družine.
Povzetek
Na kratko, sumimo na mitohondrijsko bolezen, kadar obstaja kombinacija simptomov, ki vključujejo mišično srce, možgane ali oči. Medtem ko je dedna materina tudi sugestivna, je možno in celo skupno, da je mitohondrijska bolezen posledica mutacij v jedrni DNA zaradi interakcij med genetskim materialom jedra in mitohondriji. Poleg tega so nekatere bolezni sporadične, kar pomeni, da se zgodijo prvič, ne da bi jih sploh podedovali. Mitohondrijske bolezni so še vedno razmeroma redke in jih najbolje obvladuje specialist, ki dobro razume ta razred nevroloških bolezni.
Nizka raven natrija: zdravljenje hiponatremije v nevrologiji
Nevrološke motnje lahko povzročijo nizko raven natrija v krvi, kar povzroča otekanje možganov, epileptične napade in celo komo. Več o tem, kako se zdravi hiponatremija.
Ali ste izpostavljeni tveganju za motnje mišično-skeletne motnje pri delu?
Mišično-skeletne motnje na delovnem mestu lahko vplivajo na produktivnost. Ugotovite, kako se zaščititi pred pisarno, tovarno ali poškodbo zaradi vožnje.
Motnje motilitete in motilitetne motnje
Ugotovite, kaj pomeni motnja motilitete in katere zdravstvene težave so povezane z motnjo motilitete prebavil.