VACTERL združenje in napake pri rojstvu

Kratica VACTERL se nanaša na skupino prirojenih okvar, ki se pojavijo skupaj; te nenormalnosti so povezane in se pojavijo naključno, saj prizadenejo različne dele telesa. VACTERL povezava lahko povzroči številne simptome, zato ni znano, koliko otrok je prizadetih. Stanje se lahko pojavi pri nekaterih kromosomskih okvarah, kot je trisomija 18 (Edwardsov sindrom) ali pri otrocih z diabetesom, vendar njegov točen vzrok ni znan; verjetno je posledica kombinacije okoljskih in genetskih dejavnikov. Društvo VACTERL je izjemno redko in vpliva na samo 1 od 40.000 rojstev.

Simptomi

Vsaka črka VACTERL predstavlja prvo črko njegovih splošnih simptomov. Vsi otroci, ki jih je prizadelo združenje VACTERL, nimajo vseh teh nepravilnosti.

• V stojala za vretenca (kosti hrbtenice), ki so nenormalna
• A pomeni analno atrezijo ali nezobčast anus, kar pomeni anus, ki se ne odpre zunaj telesa
• C pomeni srčne (srčne) napake, ponavadi nenormalno luknjo med deli srca (ventrikularna septalna okvara ali atrijska septalna defekt).
• T pomeni traheoezofagealno fistulo, kar pomeni nenormalno povezavo med sapnikom (dušnik) in požiralnikom (cev za prehrano do želodca)
• E pomeni atorezija požiralnika, kar pomeni, da se požiralnik ne poveže z želodcem
• R pomeni okvare ledvic (ledvice)
• L pomeni okvare okončine (roke), kot so odsotne ali premaknjene palce, dodatni prsti (polydactyly), spojeni prsti (sindaktilnost) ali manjkajoča kost v rokah ali nogah

Nekateri dojenčki, rojeni z združenjem VACTERL, imajo samo eno popkovno arterijo (namesto običajnih dveh). Veliko dojenčkov se rodi majhnih in težko raste in pridobiva na teži.

Diagnoza

Diagnoza VACTERL asociacije temelji na otrokovih prirojenih okvarah. Za potrditev diagnoze ni potreben noben posamezen preskus. Nekateri problemi, kot so nezobli anus ali dodatni prsti, bodo odkriti, ko bo novorojenček pregledan po rojstvu. X-žarki hrbtenice, rok in nog lahko zaznajo nenormalne kosti. Ehokardiogram (ultrazvok srca) lahko zazna srčne napake. Za ugotavljanje prisotnosti atrofije požiralnika in traheoezofagealne fistule ali okvare ledvic je mogoče opraviti tudi druge teste.

Zdravljenje

Vsaka situacija z združenjem VACTERL je popolnoma edinstvena in potencial za zdravljenje in prognozo je odvisen od posameznikovega položaja. Pogoj se obravnava individualno; univerzalnega načrta zdravljenja za združenje VACTERL ni bilo ustvarjeno. Nekatere nepravilnosti so tako hude, da zdravljenje ne bo uspešno in prizadeto dojenček morda ne bo preživelo. V drugih primerih lahko operacija popravi okvare, tako da otrok preživi in ​​živi relativno normalno življenje.

Ko se ugotovijo prirojene okvare, se lahko razvije načrt zdravljenja za dojenčka. Nekatere težave, kot so atorezija požiralnika, traheoezofagealna fistula ali okvare srca, lahko takoj zahtevajo zdravljenje ali operacijo. Včasih lahko operacija popravi težavo, dokler otrok ne ostane starejši. Pogosto veliko strokovnjakov sodeluje pri skrbi za otroka z združenjem VACTERL. Otroci s težavami z roko, nogami ali hrbtenico lahko potrebujejo fizično ali delovno terapijo.