Sindrom hidroteralusa in napake pri rojstvu

Hydrolethalus sindrom je smrtna skupina prirojenih okvar, ki jih povzroča genetska motnja. Hydrolethalus sindrom so odkrili, ko so raziskovalci na Finskem preučevali drugo motnjo, imenovano Meckelov sindrom. Na Finskem so odkrili 56 primerov sindroma hidroletalusa, kar pomeni, da je tam pojavila vsaj 1 od 20.000 dojenčkov. V svetovni medicinski literaturi je bilo objavljenih najmanj 5 drugih primerov sindroma hidrolethalusa.

Z uporabo finskih dojenčkov in njihovih družin so raziskovalci odkrili gensko mutacijo, ki je odgovorna za sindrom hidrolethalusa v finski populaciji. Gen, imenovan HYLS-1, je na kromosomu 11. Raziskave kažejo, da je genska mutacija podedovana v avtosomno recesivnem vzorcu.

Simptomi sindroma Hydrolethalus

Hydrolethalus sindrom je sestavljen iz skupine značilnih prirojenih okvar, vključno z:

• Huda hidrocefalus (presežek tekočine v možganih)
• Izjemno majhna spodnja čeljust (imenovana mikrognatija)
• Razcepljena ustnica ali razpoka na nebu
• Napačen dihalni sistem
• Prirojene napake srca
• Dodatni prsti na rokah in nogah (imenovani polydactyly), še posebej dvojni veliki prst
• Malformacija možganov, vključno z manjkajočimi strukturami

Diagnoza sindroma Hydrolethalus

Veliko dojenčkov s sindromom hidrolethalus se pred rojstvom prizna s predporodnim ultrazvokom. Hidrocefalus in deformacije možganov kažejo na diagnozo. Tesen pregled ploda z ultrazvokom ali otrokom ob rojstvu je potreben za izključitev podobnih sindromov, kot so Meckelov sindrom, Trisomija 13 ali Smith-Lemli-Opitzov sindrom.

Outlook

Pogosto se otrok s sindromom hidrolethalus rodi prezgodaj. Približno 70% otrok s sindromom je mrtvorojeno. Tisti, ki so se rodili živi, ​​ne preživijo dolgo.