Kaj je Pierre Robin Sequence?

Zaporedje Pierre Robin (ali sindrom) je prirojeno stanje, ki ima za posledico kombinacijo naslednjih značilnosti, ki so prisotne v času rojstva:

• zelo majhna nerazvita spodnja čeljust (to se imenuje mikrognatija)
• razcepljenega neba z izrazito odsotnostjo razcepljene ustnice, ponavadi podkve ali U-oblike
• visoko obokano nebo
• jezik, ki je postavljen zelo daleč nazaj v grlo in lahko ovira dihalne poti, kar povzroča težave z dihanjem (glosoptoza)
• v približno 10-15% primerov je lahko prisotna makroglosija (nenavadno velik jezik) ali ankyloglossia (jezikovna kravata).
• zobje ob rojstvu in zobne malformacije
• pogoste okužbe ušes
• anomalije v ustih (75 odstotkov primerov)
• izguba sluha (60 odstotkov primerov - običajno prevodni)
• atrezija zunanjega slušnega kanala (redko)
• druge anomalije ušesa, vključno z nepravilnostmi v kostih notranjega ušesa, polkrožnih kanalih in vestibularnem akveduktu
• deformacije nosu (redko)

Te nenormalnosti v času rojstva pogosto vodijo do govornih težav pri otrocih z zaporedjem Pierre Robin. V 10-85 odstotkih primerov se lahko pojavi druga sistemska manifestacija, vključno:

• Težave z očmi (hipermetropija, kratkovidnost, astigmatizem, roženska skleroza, stenoza nazolakrimalnega kanala)
• Bolezni srca in ožilja so bile dokumentirane v 5 do 58 odstotkih primerov (benigni šum na srcu, patentna arterioza duktusa, patentiran foramen ovale, atrijska septalna okvara in pljučna hipertenzija).
• Težave z mišično-skeletnim sistemom so pogosto opažene (70–80 odstotkov primerov) in lahko vključujejo sindoksilno, polidaktično, klinično in oligodaktično, klitoris, hipereksenzibilne sklepe, anomalije kolka, anomalije v kolenu, skoliozo, kifozo, lordozo in druge nepravilnosti v hrbtenici
• Nenormalnosti v osrednjem živčevju so opažene v približno 50% primerov in lahko vključujejo: zamude v razvoju, zakasnitve govora, hipotonijo in hidrocefalus.
• Manjša je poškodba genitourinarnega trakta, vendar lahko vključuje spuščene testise, hidronefrozo ali hidrokelo.

Incidenca zaporedja Pierre Robin je približno 1 od 8500 rojstev, kar enako vpliva na moške in ženske. Sekvenca Pierre Robin se lahko pojavlja sama po sebi, vendar je povezana s številnimi drugimi genetskimi boleznimi, vključno s: Sticklerjevim sindromom, CHARGE sindromom, Shprintzenovim sindromom, Mobiusovim sindromom, sindromom trisomije 18, sindromom trisomije 11q, sindromom brisanja 4q in drugimi.

Obstajajo tri teorije o tem, kaj povzroča zaporedje Pierra Robina. Prva je, da se hipoplazija mandibule pojavi med 7. in 11. tednom nosečnosti. Posledica tega je, da jezik ostane visoko v ustni votlini, kar preprečuje zapiranje palatalnih polic in povzroča razpoko v obliki črke U. Zmanjšana količina amnijske tekočine je lahko dejavnik.

Druga teorija je, da je prišlo do zakasnitve v nevrološkem razvoju jezika mišice, žleznih stebrov in neba skupaj z zamudo v prenašanju hipoglosalnega živca. Ta teorija pojasnjuje, zakaj se mnogi simptomi razrešijo za približno 6 let.

Tretja teorija je, da se med razvojem pojavi velika težava, ki povzroči disneurulacijo rhombencephalus (zadnji možgani - del možganov, ki vsebuje možgansko deblo in mali možgani).

Sekvenca Pierra Robina ne obstaja. Zdravljenje stanja vključuje zdravljenje posameznih simptomov. V večini primerov spodnja čeljust hitro raste v prvem letu življenja in se običajno pojavi v vrtcu. Naravna rast tudi pogosto zdravi vse dihalne (dihalne) težave, ki so lahko prisotne. Včasih je treba neko obdobje uporabiti umetno dihalno pot (npr. Nazofargnijske ali oralne dihalne poti). Razcep neba se mora kirurško popraviti, saj lahko povzroči težave s hranjenjem ali dihanjem. Veliko otrok s zaporedjem Pierra Robina bo zahtevalo govorno terapijo.

Resnost Pierre Robinovega zaporedja se med posamezniki zelo razlikuje, saj lahko nekateri ljudje imajo le nekaj simptomov, povezanih s tem stanjem, medtem ko lahko drugi imajo številne pridružene simptome. Kardiovaskularni ali osrednji živčni simptomi so lahko tudi težje upravljati kot nekateri kraniofacijalni nepravilnosti, povezane z zaporedjem Pierra Robina. Študije so pokazale, da izolirana sekvenca Pierra Robina (kadar se stanje pojavi brez drugega povezanega sindroma), običajno ne poveča tveganja za smrtnost, zlasti kadar kardiovaskularne težave ali težave z osrednjim živčevjem niso prisotne.