Razumevanje osnov Fanconijeve anemije

Fanconijeva anemija je redka dedna sindroma odpovedi kostnega mozga, za katero so značilni pancitopenija (nizke bele krvne celice, rdeče krvne celice in trombociti) in fizične anomalije. Razširjenost je večja v aškenaskih Judih, Romih v Španiji in črnih Južnoafričanih. Ne smemo ga zamenjevati z Fanconijevim sindromom, boleznijo ledvic. Večina bolnikov je diagnosticirana pred 10. letom starosti.

Znaki in simptomi anemije Fanconi

Več kot 50% bolnikov ima telesne nepravilnosti. Te lahko vključujejo:

• Kožne spremembe - hipopigmentirane lise (lažje od okoliške kože) ali madeži v kavarni (lahka mesta)
• Kratka rast
• Nenormalnosti palca
• Nenormalnosti možganov - majhna velikost glave, povečana tekočina v možganih
• Odsotne ali malformirane ledvice
• Nenormalnosti genitalij
• Razvojna zamuda

Z zniževanjem števila krvnih celic se lahko razvijejo simptomi pancitopenije.

• Povečana podplutba ali krvavitev (nizko število trombocitov ali trombocitopenija)
• Utrujenost, bleda koža (anemija)
• Vročina, okužbe (nizko število belih ali nevtropenija)

Diagnoza raka je lahko začetna predstavitev. Ljudje z Fanconijevo anemijo so izpostavljeni povečanemu tveganju za razvoj:

• Akutna mieloidna levkemija
• Mielodisplastični sindrom
• Rak glave in vratu
• Tumorji možganov
• Wilmsov tumor (rak ledvic)
• Gastrointestinalni (GI) rak t
• Vulvar in analni rak

Diagnoza

Postopek diagnosticiranja je lahko počasen, saj se predstavitev običajno razvija skozi čas. Nizko število trombocitov je običajno prvi znak težav. Sčasoma se zmanjša število belih krvnih celic, ki mu sledi anemija. Anemija je opisana kot makrocytic, kar pomeni, da so rdeče krvne celice večje od običajnih. Ti laboratorijski izvidi skupaj z fizičnimi anomalijami, opisanimi zgoraj, kažejo na Fanconi Anemijo.

Tudi pri bolnikih z anemijo Fanconi obstaja večje tveganje za razvoj raka. Rak, ki se pojavlja v nenavadno zgodnji starosti, je lahko pri nekaterih bolnikih začetna predstavitev. Prav tako se lahko pobere, če več članov iste družine razvije raka.

Pri sumu na Fanconijevo anemijo pošljemo kri za poseben laboratorijski test, ki se imenuje kromosomska lom. Genetska okvara v Fanconijevi anemiji preprečuje kromosomom, da bi se lahko pravilno popravili, kar vodi do odpovedi kostnega mozga in raka v zgodnji starosti. Če je test kromosomskega loma skladen z Fanconijevo anemijo, se lahko pošlje tudi genetsko testiranje. Poleg potrjevanja diagnoze ta informacija omogoča družini več informacij o tveganju, da bi imeli več otrok s tem stanjem.

Dedovanje

Fanconi Anemija se navadno prenaša v avtosomno recesivni vzorec.To pomeni, da morata biti oba starša nosilec bolezni za otroka. V tem scenariju sta oba starša nosilca in imata možnost, da imata otroka z Fanconijevo anemijo. Redkeje se prenaša v X-povezanem načinu, kar pomeni, da je genska sprememba na X kromosomu. V tem primeru lahko mati prenese bolezen na svoje sinove.

Zdravljenje

Transfuzije: Rdeče krvne celice in transfuzije trombocitov se uporabljajo za dopolnitev oskrbe, ker kostni mozeg ne more proizvajati normalnih količin. Transfuzije se uporabljajo za preprečevanje simptomov anemije (utrujenost, utrujenost) ali trombocitopenijo (krvavitev).

Oksimetolon: Oksimetolon je ustni anabolični steroid, ki ga lahko uporabimo za izboljšanje števila krvnih celic. To se običajno uporablja za bolnike, ki nimajo na voljo bratov in sester, ki bi bili donatorji kostnega mozga.

Presaditev kostnega mozga: Presaditev kostnega mozga je lahko zdravilna za pancitopenijo, vendar ne zmanjšuje vseživljenjskega tveganja za raka. Najboljši rezultati so vidni, ko so sorodni bratje in sestre lahko donatorji.