Diagnoza in zdravljenje primarne cilikarne diskinezije

Poznan tudi kot: PCD, PCD s sindromom situs solitus & immotile cilia

Primarna cilijarna diskinezija (PCD) je redka genetska motnja, ki prizadene približno 1 od 16.000 ljudi.Cilia so lase podobne strukture, ki povezujejo določene dele telesa, kot sta evastahijeva cev in sapnik. Cilia služi pomembni funkciji premikanja sluznice in drugih tujih snovi stran od organov, ki jih je treba odstraniti iz telesa. Pri PCD cilija ne deluje več normalno, kar povzroča zamudo pri odstranjevanju odpadkov, kar povečuje tveganje za okužbo. Pri PCD so organi trebuha in prsnega koša v normalnem položaju.

Obstajajo tudi podtipi PCD, kot je Kartagenerjev sindrom (situs inversus totalis), ki ima PCD, vendar ima tudi značilne značilnosti, da imajo organi na nasprotni strani telesa. Na primer, namesto da je vranica na levi strani telesa, je na desni strani telesa. Drugi organi, ki jih Kartagenerjev sindrom pogosto prizadene, so srce, jetra in črevesje. Kartagenerjev sindrom je še redkejši, saj ima incidenco približno 1 od 32.000 ljudi.

Dejavniki tveganja za primarno cilijarno diskinezijo

Primarna cilijarna diskinezija ni nalezljiva motnja. PCD lahko podedujete le, če ste rojeni, če imata oba starša to bolezen ali so nosilci motnje. Bolj običajno je, da je nosilec PCD, ker ima avtosomno recesivni vzorec dedovanja. To pomeni, da če vam eden od staršev da gen, ki je odgovoren za PCD, vendar vam vaš drugi starš ne daje gena, ne boste podedovali PCD, temveč biti znani kot nosilec.

Obstaja več genskih motenj, ki lahko povzročijo PCD, vendar trenutno ne morete diagnosticirati nosilcev primarne cilijarne diskinezije. Vsak gen, ki vpliva na beljakovine cilij, lahko potencialno vodi do PCD. Mutacije na beljakovine, povezane z cilijami, se lahko zmanjšajo, povečajo ali ustavijo valovito gibanje, povezano z normalno cilijarno funkcijo. Spremembe v funkciji cilij lahko povzročijo naslednje simptome, povezane s primarno cilijarno diskinezijo:

• kronična nosna kongestija, rinitis ali okužbe sinusov
• kronični vnetje srednjega ušesa (vnetje ušes) ali izguba sluha
• neplodnost
• pogoste okužbe dihal, kot je pljučnica
• kašelj
• atelektaza (kolaps pljuč)

Diagnosticiranje primarne ciliarne diskinezije

Zdravnik morda ne bo samodejno iskal primarne cilijarne diskinezije, saj so lahko simptomi povezani z mnogimi motnjami, ki jih lahko opazimo pri otrocih in odraslih. Ko je opazen situs inversus totalis (organi, ki so nenormalno locirani na nasprotnih straneh telesa), je diagnoza lahko enostavna. Vendar, ko je umestitev organov normalna, bo moral vaš zdravnik opraviti dodatne teste. Genetsko testiranje je ena od glavnih metod, ki se uporablja za diagnosticiranje PCD, vendar obstajajo dve običajni metodi za vizualno oceno težav z vašimi cilijami: elektronska in video mikroskopija. Razlika med obema testoma je vrsta uporabljenega mikroskopa. Oba testa zahtevata, da zdravnik vzame vzorec iz vaše nosne votline ali dihalnih poti, da ga analizira pod mikroskopom.

Sevanje pritrjeno na drobne delce, znano tudi kot radioaktivno označenih delcevlahko vdihavate. Zdravnik bo nato izmeril, koliko delcev se vrne med izdihom. Če se vrne manj, kot je bilo pričakovano, se lahko domneva, da so težave s cilirijo. Morda vas bo imel tudi zdravnik vdihavanje dušikovega oksida. Ta test ni dobro razumljen, vendar lahko pri izdihu manj kot pri normalnih rezultatih sumite na PCD.

Normalno delovanje cilij je potrebno tudi za zdravo reprodukcijo. Zaradi stopnje disfunkcije cilij v reproduktivnem traktu, analiza semena tudi pri diagnosticiranju PCD pri odraslih. Vzorec sperme se nato analizira pod mikroskopom.

Zlati standard za testiranje je elektronska mikroskopija. To lahko jasno opredeli, ali so njihove strukturne in funkcionalne nepravilnosti s cilijami. Vaš ENT lahko vzame vzorec iz nosu ali dihalnih poti, da pridobi vzorec za ta test. Genetsko testiranje je lahko diagnostično, vendar je le približno 60% primerov PCD identificiranih genetskih kod.

Zdravljenje primarne cilijarne diskinezije

Za primarno cilijarno diskinezijo ni zdravila. Zdravljenje je povezano z obvladovanjem simptomov in poskusom preprečevanja okužbe. Da bi preprečili okužbe ušes, bo vaša ENT najverjetneje namestila cevke za ušesa, da bodo vaše ušesa iztekla v ušesni kanal, saj je prevoz skozi evastahovo cev moten. Druga zdravljenja lahko vključujejo pogosto umivanje nosu in protivnetno pršilo za nos.

Zdravljenje težav z dihanjem je osredotočeno na izboljšanje vaše sposobnosti kašljanja. Ker oslabljene cilije zmanjšajo sposobnost odstranjevanja sluzi v dihalnih poteh, kašljanje pomaga telesu pri premikanju sluzi iz dihalnih poti. Da bi to dosegli, boste morda predpisani:

• Fizioterapija prsnega koša - mehanske naprave ali ročne tehnike za spodbujanje kašlja
• Vadba - kardio vadba povzroči, da je težji dih, kar pomaga mobilizirati izločke v dihalnih poteh
• Zdravila - bronhodilatatorji in protivnetna zdravila pomagajo zmanjšati oteklino in odpreti dihalne poti, da vam pomagajo kašljati ali premikati katerokoli sluz.

V najslabšem primeru lahko PCD, ki prizadene pljuča, povzroči bronhiektazijo. Hudih primerov ne bo mogoče zdraviti in bo potreben presaditev pljuč. Presaditev pljuč bo ozdravila PCD v pljučih. Vendar pa se boste morali ukvarjati z vsemi potrebnimi postopki in omejitvami po presaditvi. To je odlična terapija, kadar je to potrebno, vendar ni dobra metoda prve izbire za zdravljenje PCD.