Lissencephaly Simptomi, vzroki in zdravljenje

Lissencephaly je redka nevrološka bolezen, ki pogosto povzroči hude razvojne zamude in je težko nadzorovati napade. To je stanje, ki je posledica pomanjkljive migracije živčnih celic med fetalnim razvojem.

Beseda lissencephaly prihaja iz dveh grških besed: lissos, kar pomeni "gladko" in enkaphalos, kar pomeni "možgani". Če pogledate normalne možgane, je siva snov (možgani) na svojem površju grebenov in dolin. Pri lisencefaliji je možganska površina skoraj popolnoma gladka. Ta nenormalen razvoj možganov se pojavi med nosečnostjo in ga lahko vidimo na intrauterini MRI od 20 do 24 tednov nosečnosti.

Lissencephaly lahko nastopi sam ali kot del stanja, kot so Miller-Diekerjev sindrom, Norman-Robertsov sindrom ali Walker-Warburgov sindrom. Stanje se šteje za zelo redko, vendar ne redko, saj se pojavlja pri približno eni od 100.000 dojenčkov. (Redka bolezen je opredeljena kot bolezen, ki se pojavlja pri manj kot eni od 200.000 ljudi).

Vzroki

Obstaja več možnih vzrokov lisencefalije. Najpogostejši vzrok je genska mutacija v genu, ki je povezana s kromosomom X, imenovanim DCX. Ta gen kodira protein, imenovan dvojni kortin, ki je odgovoren za gibanje (migracijo) živčnih celic (nevronov) v možganih med fetalnim razvojem. Dva druga gena sta prav tako vključena v vzročno zvezo. Dodatni možni vzroki so poškodbe zarodka zaradi virusne okužbe ali nezadostnega pretoka krvi v možgane. Domneva se, da se "poškodba" zgodi, če je plod med 12 in 14 tednom nosečnosti, bodisi pozno v prvem trimesečju ali v začetku drugega trimesečja.

Simptomi

Obstajajo številni simptomi, ki se lahko pojavijo pri ljudeh z diagnozo lissencepahly. Nekateri otroci imajo le malo teh simptomov, drugi pa imajo veliko. Resnost simptomov se lahko zelo razlikuje. Možni simptomi lisencefalije so:

• Neuspeh: uspeh je stanje, ki ga pogosto vidimo pri novorojenčkih, pri katerih se rast ne pojavlja, kot je bilo pričakovano. Lahko ima veliko vzrokov.
• Intelektualne motnje: inteligenca se lahko giblje od skoraj normalnih do globokih motenj.
• Motnja z epileptičnimi napadi: Motnja epileptičnih napadov se pojavi pri približno 80 odstotkih otrok s tem stanjem.
• Težave pri požiranju in prehranjevanju.
• Težave pri nadzoru mišic (ataksija).
• Sprva zmanjšan mišični tonus (hipotonija), ki mu sledi togost ali spastičnost rok in nog.
• Nenavaden videz obraza z majhno čeljustjo, visoko čelo in vdolbino templjev. Opažene so lahko tudi nenormalnosti ušes in obrnjene odprtine za nos.
• Nenormalnosti prstov na rokah in nogah, vključno z dodatnimi števili (polydactyly).
• Motnje v razvoju so lahko od blagih do hudih.
• Manjša od normalne velikosti glave (mikrocefalija).

Diagnoza

Diagnozo lisencefalije pogosto postavimo šele, ko je otrok star nekaj mesecev, in veliko otrok s tem stanjem se zdijo zdrave v času poroda. Starši običajno ugotavljajo, da se njihov otrok ne razvija po običajni stopnji okoli starosti od 2 do 6 mesecev. Prvi simptom je lahko pojav napadov, vključno s hudim tipom, imenovanim »infantilni krči«. Težko je, da se napadi nadzorujejo.

Če sumite, da je lisencefalija odvisna od otrokovih simptomov, lahko ultrazvok, magnetno resonančno slikanje (MRI) ali računalniško tomografijo (CT) uporabite za pregledovanje možganov in potrditev diagnoze.

Zdravljenje

Ni možno neposredno obrniti učinkov lissencephalyja ali ozdraviti stanje, vendar je mogoče storiti veliko, da se otroku zagotovi najboljša kakovost življenja. Cilj zdravljenja je pomagati vsakemu otroku z lisencefalijem doseči svoj potencialni razvojni nivo. Načini zdravljenja, ki so lahko koristni, vključujejo:

• Fizikalna terapija za izboljšanje gibanja in pomoč pri mišičnih kontrakturah.
• Delovna terapija.
• Kontrola epileptičnih napadov z antikonvulzivi.
• Preventivna zdravstvena oskrba, vključno s skrbno oskrbo dihal (ker so respiratorni zapleti pogost vzrok smrti).
• Pomoč pri hranjenju. Pri otrocih, ki imajo težave s požiranjem, bo morda treba namestiti cevko za hranjenje.
• Če se pri otroku pojavi hidrocefalus ("voda na možganih"), je morda treba namestiti šant,

Prognoza

Prognoza za otroke z lisencefalijo je odvisna od stopnje deformacij možganov. Nekateri otroci imajo lahko skoraj normalen razvoj in inteligenco, čeprav je to običajno izjema.

Na žalost je povprečna pričakovana življenjska doba za otroke s hudo lisencefalijo le okoli 10 let. Vzrok smrti je ponavadi aspiracija (vdihavanje) hrane ali tekočin, bolezni dihal ali hude napade (status epilepticus). Nekateri otroci bodo preživeli, vendar ne bodo bistveno napredovali, otroci pa lahko ostanejo na ravni, ki je običajna za 3 do 5 mesece.

Zaradi tega razpona rezultatov je pomembno pridobiti mnenje strokovnjakov za lizainfalijo in podporo družinskih skupin s temi strokovnjaki.

Raziskave

Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možganske kapi vodi in podpira številne študije, ki raziskujejo kompleksne sisteme normalnega razvoja možganov, vključno z migracijo nevronov. Nedavne študije so identificirale gene, ki so odgovorni za lisencefalijo. Znanje, pridobljeno s temi raziskavami, je osnova za razvoj zdravljenja in preventivnih ukrepov za motnje migracije nevronov.

Word From DipHealth

Če je vašemu otroku diagnosticiran lissencephaly, ali če zdravnik vašega otroka razmišlja o diagnozi, ste verjetno prestrašeni. Kaj to pomeni danes? Kaj bo to pomenilo teden dni? Kaj to pomeni 5 let ali 25 let po cesti?

Če boste nekaj časa spoznali otrokovo motnjo (diagnozo ali samo preučitev), morda ne boste ublažili vseh vaših strahov, temveč vas bodo postavili na vozniški sedež. Pri vseh oblikah zdravstvenega stanja v nas samih ali pri naših otrocih je bistveno, da smo aktivni udeleženec v oskrbi.

Prav tako je ključnega pomena zbiranje vašega sistema podpore. Poleg tega je zelo koristno povezati se z drugimi starši, ki imajo otroke z lisencefalijo. Ne glede na to, kako ljubezniva ali koristna so tvoji prijatelji in družina, je nekaj posebnega v pogovoru z drugimi, ki so se soočili s podobnimi izzivi.Podporne mreže za starše ponujajo tudi priložnost, da se naučite, kaj pravi najnovejša raziskava.

Kot starš je pomembno, da skrbimo zase. Vaša čustva bodo verjetno povsod po svetu in to je pričakovati. Morda vas bo bolelo, če boste videli druge starše z zdravimi otroki in se sprašujete, zakaj je življenje tako nepošteno. Pridite do tistih, ki vam lahko dajo brezpogojno podporo in vam omogočajo, da delite to, kar v tem trenutku resnično čutite.