Kaj je kromosom Philadelphia?

Philadelphijski kromosom je specifična ugotovitev v genih belih krvnih celic, kar je posledica levkemije. Najpogosteje se pojavlja v povezavi z „levkemijo, pozitivno na kromosome v Philadelphiji“.

Natančneje, levkemijo lahko imenujemo „Philadelphia-kromosomsko pozitivna (Ph +) kronična mieloidna levkemija“ (CML) ali „Philadelphia kromosomsko pozitivna (Ph +) akutna limfoblastna levkemija“ (ALL).

Osveževanje kromosomov

V jedru vsake celice se molekula DNK zapakira v nitaste strukture, ki se imenujejo kromosomi. Vsak kromosom je sestavljen iz DNK, ki je tesno ovit - večkrat okoli proteinov, imenovanih histoni. Če se celica ne deli na dva dela, kromosomi v jedru niso vidni - niti pod mikroskopom. To je zato, ker v celici, ki se ne deli, DNK ni zapakirana navzgor in stran, tako da jo celica uporablja na različnih lokacijah. Vendar pa DNA, ki sestavlja kromosome, postane zelo tesno pakirana med delitvijo celic in je potem vidna pod mikroskopom kot kromosom.

Vsak kromosom ima svojo karakteristično obliko, lokacijo specifičnih genov pa lahko najdemo glede na obliko kromosoma. Ko se vsi genski materiali v celici človeškega bitja zapakirajo, obstaja 23 parov kromosomov za skupno 46 kromosomov v vsaki celici. Pravzaprav imajo različne vrste rastlin in živali različne številke kromosomov. V sadni muhi so na primer štirje pari kromosomov, pri riževih rastlinah pa 12 in psa, 39.

Kaj je kromosom Philadelphia?

Filadelfijski kromosom ima zgodbo in nastavitev, vendar se lahko iz praktičnih razlogov opredeli kot nenormalnost kromosoma 22, v kateri se prenese del kromosoma 9. Z drugimi besedami, košček kromosoma 9 in kos kromosoma 22 se odlomita in trgata. Ko pride do te trgovine, povzroča težave v genih - gen, imenovan »BCR-abl«, nastane na kromosomu 22, kjer se del kromosoma 9 pripne. Spremenjeni kromosom 22 se imenuje Philadelphia kromosom.

Celice kostnega mozga, ki vsebujejo kromosom Philadelphia, so pogosto najdene pri kronični mielogeni levkemiji in včasih najdemo pri akutni limfocitni levkemiji. Čeprav se o kromosomu Philadelphije pogosto misli v povezavi s CML in ALL, se lahko pojavijo tudi v drugih kontekstih, kot so "variantne filadelfijske translokacije" in "kromosomska negativna kronična mieloproliferativna bolezen v Philadelphiji".

Kako Philadelphia kromosom identificira raka

Filadelfijski kromosom je specifična genetska sprememba, ki je postala nekakšen mejnik v medicini, ki je koristna za prepoznavanje nekaterih vrst raka s svojo prisotnostjo, in druge oblike raka zaradi odsotnosti.

Kot del svoje ocene bodo zdravniki iskali prisotnost kromosoma v Philadelphiji, da bi ugotovili, ali bolnik vpliva na določene vrste levkemije.

Filadelfijski kromosom najdemo samo v prizadetih krvnih celicah. Zaradi poškodbe DNK nastane kromosom Philadelphia v proizvodnji nenormalnega encima tirozin kinaze. Skupaj z drugimi nepravilnostmi ta encim povzroči nenadzorovano rast rakavih celic.

Zdravniki bodo iskali prisotnost te nenormalnosti, ko preučujejo vzorce iz vaše aspiracije kostnega mozga in biopsijo, da pomagajo pri pravilni diagnozi.

Identifikacija kromosoma v Philadelphiji v šestdesetih letih prejšnjega stoletja je privedla do pomembnega napredka pri zdravljenju CML. To je postavilo temelje za novo obdobje CML terapije, imenovane "inhibitorji tirozin kinaze", kot so Gleevac (imatinib mesilat) in Sprycel (dasatinib).

Pred kratkim je bilo zdravilo Tasigna (nilotinib) odobreno za zdravljenje odraslih, ki so na novo diagnosticirali kromosomsko pozitivni kromosom (Ph +) v kronični fazi. Nilotinib velja tudi za inhibitorja tirozin kinaze.