Simptomi in zdravljenje Joubertovega sindroma

Joubertov sindrom je genetska napaka pri rojstvu, pri kateri je področje možganov, ki nadzoruje ravnovesje in koordinacijo, nerazvito. Pojavlja se pri moških in ženskah, pri približno enem od 100.000 rojstev. Joubertov sindrom se pogosto pojavi pri otroku brez družinske anamneze, vendar se zdi, da je pri nekaterih otrocih podedoval.

Simptomi

Simptomi Joubertovega sindroma so povezani z nerazvitostjo območja možganov, ki se imenuje cerebelarni vermis, ki nadzoruje ravnotežje in koordinacijo mišic. Simptomi, ki so lahko od blagih do hudih, odvisno od tega, koliko so možgani nerazviti, lahko vključujejo:

• Obdobja nenormalno hitrega dihanja (epizodična hiperpneja), ki se lahko zdi kot zadihanost
• sunkoviti gibi oči (nistagmus)
• značilne značilnosti obraza, kot so povešene veke (ptoza), odprta usta s štrlečim jezikom, nizko nastavljena ušesa
• duševna zaostalost
• težave pri usklajevanju prostovoljnih gibov mišic (ataksija)

Lahko so prisotni tudi drugi okvare pri rojstvu, kot so dodatni prsti na rokah in nogah (polydactyly), okvare srca ali razcepljena ustnica ali nebo. Pojavijo se lahko tudi napadi.

Diagnoza

Najbolj izrazit simptom pri novorojenčku z Joubertovim sindromom so obdobja nenormalno hitrega dihanja, ki mu lahko sledi ustavitev dihanja (apneja) do ene minute. Čeprav se ti simptomi lahko pojavijo tudi pri drugih motnjah, pri Joubertovem sindromu ni težav s pljuči, kar pomaga pri prepoznavanju kot vzrok za nenormalno dihanje.

Pregled magnetne resonance (MRI) lahko poišče možganske nenormalnosti, ki so prisotne v Joubertovem sindromu in potrjujejo diagnozo.

Zdravljenje

Zdravilo za Joubertov sindrom ni, zato se zdravljenje osredotoča na simptome. Dojenčki z nenormalnim dihanjem imajo lahko dihalni (apnejski) monitor za uporabo doma, zlasti ponoči. Telesna, poklicna in govorna terapija je lahko koristna za nekatere posameznike. Posamezniki s srčnimi napakami, razcepljenimi ustnicami ali nebom ali napadi lahko zahtevajo več zdravstvene oskrbe.