Kennedy Disease vs ALS

Kennedyjeva bolezen, znana tudi kot mišična atrofija hrbtenice ali SBMA, je dedna nevrološka motnja. Kennedyjeva bolezen prizadene specializirane živčne celice, ki nadzorujejo gibanje mišic (zlasti nižje motorne nevrone), ki so odgovorne za gibanje mnogih mišic rok in nog. Vpliva tudi na živce, ki nadzorujejo bulbarne mišice, ki nadzorujejo dihanje, požiranje in govorjenje. Kennedyjeva bolezen lahko povzroči tudi neobčutljivost na androgene (moške hormone), ki povzroča povečane prsi pri moških, zmanjšano plodnost in atrofijo modov.

Kennedyjevo bolezen povzroča genetska napaka na kromosomu X (ženska). Ker imajo moški samo en kromosom X, je ta motnja najbolj prizadeta. Ženske, ki imajo dva kromosoma X, lahko nosijo okvarjen gen na enem kromosomu X, drugi običajni kromosom X pa zmanjša ali skrije simptome motnje. Ocenjuje se, da se Kennedyjeva bolezen pojavi pri 1 od 40.000 posameznikov po vsem svetu.

Simptomi Kennedyjeve bolezni

V povprečju se simptomi začnejo pri osebah, starih 40-60 let. Simptomi prihajajo počasi in lahko vključujejo:

• Slabost in mišični krči v rokah in nogah
• Slabost obraza, ust in mišic jezika. Brada se lahko trza ali drhti, glas pa lahko postane bolj nazalen.
• Trzanje majhnih mišic, ki jih lahko vidimo pod kožo.
• Potres ali tresenje z določenimi položaji. Roke se lahko tresejo, ko poskušajo nekaj dvigniti ali držati.
• Utrujenost ali izguba občutka na nekaterih delih telesa.

Kennedyjeva bolezen ima lahko druge učinke na telo, vključno z:

• Ginekomastija, kar pomeni povečanje tkiva dojk pri moških
• Atropija testisa, kjer se moški reproduktivni organi zmanjšajo in izgubijo funkcijo.

Diagnoza stanja

Obstajajo številne nevromuskularne motnje s simptomi, podobnimi Kennedyjevi bolezni, zato je lahko napačna diagnoza ali premajhna diagnoza pogosta.

Pogosto velja, da imajo posamezniki s Kennedyjevo boleznijo pomotoma amiotrofično lateralno sklerozo (ALS ali Lou Gehrigovo bolezen). Vendar pa ALS, kot tudi druge podobne motnje, ne vključuje endokrinih motenj ali izgube občutka.

Genetski test lahko potrdi, ali je napaka Kennedyjeve bolezni prisotna na X kromosomu. Če je genetsko testiranje pozitivno, ni treba opraviti nobenih drugih testov, saj se lahko diagnoza izvede samo iz genetskega testa.

Zdravljenje za SBMA

Kennedyjeva bolezen ali SBMA ne vplivata na pričakovano življenjsko dobo, zato je zdravljenje osredotočeno na vzdrževanje optimalne mišične funkcije posameznika skozi njegovo življenje z nekaterimi od naslednjih vrst zdravljenja:

• Fizioterapija
• Delovna terapija
• Terapija govora

Te vrste terapij so pomembne za ohranjanje sposobnosti posameznika in za prilagajanje napredovanju bolezni. Prilagodljiva oprema, kot je uporaba palic ali motornih invalidskih vozičkov, lahko pomaga ohranjati mobilnost in neodvisnost.

Genetsko svetovanje

Kennedyjeva bolezen je povezana s kromosomom X (ženske), zato, če je ženska nosilec defektnega gena, imajo njeni sinovi 50% možnosti, da imajo motnjo, in njene hčerke imajo 50% možnosti, da bodo nosilec. Očetje ne morejo prenesti Kennedyjeve bolezni na svoje sinove. Njihove hčere pa bodo nosilci pokvarjenega gena.

• Deliti
• Flip
• E-naslov
• Besedilo

Ali je bila ta stran v pomoč? Hvala za povratne informacije! Kaj vas skrbi? Viri članka

• Barkhaus, P. E. (2003). Kennedyjeva bolezen.
• Kennedyjevo združenje za bolezni. Kaj je Kennedyjeva bolezen?