Esencialna trombocitemija in nenormalno strjevanje krvi

Eterična trombocitemija (ET) je redka motnja, pri kateri kostni mozeg proizvede preveč trombocitov. ET je del skupine bolezni, znanih kot mieloproliferativne motnje, skupina motenj, za katere je značilna povečana produkcija določene vrste krvnih celic.

Trombociti so celice, odgovorne za strjevanje krvi, ki se dobesedno držijo skupaj na mestu raztrganine ali poškodbe, da bi ustavili krvavitev. Pri osebah z ET je lahko prisotnost prevelikih trombocitov problematična, kar povzroča nenormalno tvorbo strdkov v krvni žili (stanje, poznano kot tromboza).

Medtem ko specifičen vzrok ET ni znan, ima približno 40 do 50 odstotkov ljudi z motnjo genetsko mutacijo, znano kot JAK2 kinaza. ET je zelo redka motnja, ki prizadene manj kot tri od 100.000 ljudi na leto. Vpliva na ženske in moške vseh etničnih skupin, vendar je pri odraslih starejših od 60 let opazen več.

Simptomi

Osebe z esencialno trombocitemijo se pogosto diagnosticirajo po pojavu specifičnih simptomov, povezanih s krvnim strdkom. Odvisno od tega, kje se nahaja strdek, lahko simptomi vključujejo:

• Glavobol
• Omotica ali omotica
• Slabost
• Nesrečnost
• Bolečine v prsih
• Spremembe v vidu se spreminjajo
• Utrujenost, pordelost, mravljinčenje ali pekoč občutek v rokah in nogah

Manj pogosto se lahko pojavijo nenormalne krvavitve zaradi ET. Medtem ko lahko nizko število trombocitov povzroči krvavitev zaradi pomanjkanja strjevanja, imajo lahko čezmerni trombociti enak učinek kot proteini, ki jih potrebujejo za združevanje (ti von Willebrandov faktor), ki so preveč tanki, da bi bili učinkoviti. Če se to zgodi, se lahko pojavijo nenormalne modrice, krvavitve iz ust ali dlesni ali kri v blatu.

Nastanek krvnih strdkov je včasih lahko resen in lahko vodi do srčnega napada, kapi, prehodnega ishemičnega napada ("mini-kap"). Povečano vranico opazimo tudi pri približno 20 odstotkih primerov zaradi oviranja krvnega obtoka.

Diagnoza

Pri rutinskih preiskavah krvi pri osebah, ki nimajo simptomov ali nejasnih, nespecifičnih simptomov (kot so utrujenost ali glavobol), so pogosto opazili esencialno trombocitemijo. Vsaka krvna slika več kot 450.000 trombocitov na mikroliter velja za rdečo zastavo. Tisti, ki so več kot milijon na mikroliter, so povezani z večjim tveganjem za nenormalno modrico ali krvavitev.

Fizični pregled lahko pokaže povečanje vranice, za katero je značilna bolečina ali polnost v levem zgornjem delu trebuha, ki se lahko razširi na levo ramo.Genetsko testiranje se lahko izvede tudi za odkrivanje mutacije JAK2.

Diagnoza ET je v veliki meri izključujoča, kar pomeni, da je treba za dokončno diagnozo najprej izključiti vse druge vzroke za visoko število trombocitov. Druga stanja, povezana z velikim številom trombocitov, vključujejo policitemijo vero, kronično mieloidno levkemijo in mielofibrozo.

Zdravljenje

Zdravljenje esencialne trombocitemije je v veliki meri odvisno od tega, kako povečano je število trombocitov, pa tudi od verjetnosti zapletov. Vse osebe z ET ne potrebujejo zdravljenja. Nekatere je treba preprosto spremljati, da se stanje ne poslabša.

Če je potrebno, lahko zdravljenje vključuje dnevno aspirin za tiste, za katere velja, da so izpostavljeni nizkemu tveganju. Pri osebah z večjim tveganjem (na podlagi starejše starosti, zdravstvene anamneze ali dejavnikov življenjskega sloga, kot so kajenje ali debelost) lahko koristijo zdravila, kot so hidroksiureja, anagrelid ali interferon alfa, ki lahko zmanjšajo število trombocitov.

V nujnem primeru se lahko izvede krvna ploščica (proces, pri katerem se kri loči na posamezne sestavine), da se hitro zmanjša število trombocitov.