Genetsko testiranje za Huntingtonovo bolezen

Huntingtonova bolezen je avtosomno prevladujoče dedno stanje, za katerega obstaja genetsko testiranje. Nenormalnost genov, povečanje CAG ponovitev, je ugotovljeno na kromosomu 4.

Kaj je Huntingtonova bolezen?

Huntingtonova bolezen je dedno stanje, ki ga zaznamuje huda motnja gibanja in progresivna demenca. Huntingtonova bolezen se v povprečju začne okoli 40. leta in se redkeje začne v najstniških letih. Tisti, ki so prizadeti zaradi Huntingtonove bolezni, imajo pričakovano življenjsko dobo približno 10-20 let po pojavu simptomov.

Stanje povzroča znatno invalidnost in povečano odvisnost od negovalcev, ko napreduje. Huntingtonova bolezen je relativno redka bolezen, ki prizadene približno 1 od 10.000 do 20.000 ljudi po vsem svetu, z nekoliko večjo razširjenostjo med ljudmi evropskega porekla.

Na žalost je Huntingtonova bolezen trenutno neozdravljiva in tisti, ki imajo diagnozo bolezni, nimajo možnosti zdravljenja, razen podporne oskrbe, ki je osredotočena na preprečevanje poškodb in izogibanje zapletom, kot so podhranjenost in okužbe.

Gen, ki je odgovoren za Huntingtonovo bolezen, so odkrili leta 1993 in na voljo je krvna preiskava, da bi ugotovili, ali nosite gen.

Izid bolezni in pomanjkanje zdravljenja sta med razlogi, zakaj ljudje, ki so poznali Huntingtonovo bolezen v družini, iščejo genetsko testiranje. Prepoznavanje bolezni z genetskim testiranjem lahko pomaga družinam pri pripravi na bližajoče se težave in lahko pomaga pri odločanju o načrtovanju družine.

Naslednost Huntingtonove bolezni

Eden od razlogov, da je genetski test za Huntingtonovo bolezen tako koristen, je, da je stanje avtosomno dominantno. To pomeni, da če oseba podeduje samo en defektni gen za Huntingtonovo bolezen, je ta oseba zelo verjetno, da bo razvila bolezen.

Huntingtonov gen se nahaja na kromosomu 4. Vsi ljudje podedujejo dve kopiji vsakega gena; zato imajo vsi ljudje dve kopiji kromosoma 4. Razlog, zakaj je ta bolezen označena kot prevladujoča, je, da ima samo en defektni gen dovolj, da povzroči stanje, tudi če ima oseba drugo normalno kromosom. Če imate starša, ki ima to bolezen, ima vaš starš en kromosom z okvaro in en kromosom brez okvare. Vi in vsak od vaših bratov in sester imate 50-odstotno možnost, da vzamete bolezen od prizadetega starša.

Genetika Huntingtonove bolezni

Gene kodiranje je sestavljeno iz zaporedja nukleinskih kislin, ki so molekule na naši DNK, ki kodirajo za beljakovine, ki jih naše telo potrebuje za normalno delovanje. Specifični primanjkljaj kodiranja pri Huntingtonovi bolezni je povečanje števila ponovitev treh nukleinskih kislin, citozina, adenina in gvanina, v območju prvega eksona HD gen. To je opisano kot ponavljanje CAG.

Običajno bi morali imeti na tej določeni lokaciji približno 20 ponovitev CAG. Če imate manj kot 26 ponovitev, ne pričakujete, da bi razvili Huntingtonovo bolezen.Če imate ponavljajoče se odmerke med 27 in 35 CAG, ni verjetno, da bi se stanje razvilo, vendar obstaja nevarnost, da boste to bolezen prenesli na potomce. Če imate med 36 in 40 ponovitvami, lahko stanje razvijete sami. Pri ljudeh, ki imajo več kot 40 ponovitev CAG, naj bi se bolezen razvila.

Druga ugotovitev s to genetsko napako je, da se število ponovitev pogosto poveča z vsako generacijo, pojavom, ki je znan kot predvidevanje. Tako, na primer, če imate starša, ki ima 27 CAG ponovitev v regiji, ki je odgovorna za Huntingtonovo bolezen, bi lahko imeli brata z 31 ponovitvami in vaš brat lahko ima otroka, ki ima več ponovitev. Pomen predvidevanja v genetiki Huntingtonove bolezni je, da se pričakuje, da bo oseba, ki ima več CAG ponovitev, razvila simptome bolezni prej kot oseba, ki ima manj ponovitev.

Logistika Huntingtonove bolezni genskega testa

Način za testiranje na Huntingtonovo bolezen je preiskava krvi. Točnost preskusa je zelo visoka. Običajno, ker je Huntingtonova bolezen tako resno stanje, je priporočeno svetovanje pred in po rezultatih genetskih testov.

Obstaja nekaj strategij, ki jih zdravnik lahko uporabi za boljšo interpretacijo rezultatov testov. Na primer, če veste, da imate starše s Huntingtonovo boleznijo, lahko vaš zdravnik preizkusi tudi drugega starša, da vidi, kako se število CAG ponovi na vsakem od vaših kromosomov v primerjavi s številom ponovitev vsakega od kromosomov vaših staršev.. Tudi testiranje bratov in sester lahko pomaga doseči rezultate v perspektivi.

Kako HD gen povzroča Huntingtonovo bolezen

Genetski problem Huntingtonove bolezni, CAG ponavlja, povzroča nenormalnost v proizvodnji proteina, ki se imenuje Huntingtin protein. Ni povsem jasno, kaj ta beljakovina naredi pri ljudeh, ki nimajo Huntingtonove bolezni. Znano pa je, da je Huntingtonova bolezen lovcevina beljakovina daljša kot ponavadi in postane nagnjena k fragmentaciji (razcepitvi na manjše dele). Domneva se, da je lahko ta raztezek ali nastala fragmentacija toksična za živčne celice v možganih.

Specifična regija možganov, na katero vpliva Huntingtonova bolezen, je bazalna ganglija, področje, ki je globoko v možganih in za katerega je znano, da je odgovorno za Parkinsonovo bolezen. Tako kot Parkinsonova bolezen, so za Huntingtonovo bolezen značilni težave pri gibanju, vendar je Huntingtonova bolezen hitreje progresivna, smrtna in demenca je najpomembnejši simptom bolezni.

Word From DipHealth

Huntingtonova bolezen je pogubno stanje, ki prizadene ljudi v zgodnjih srednjih letih in vodi v smrt v 20 letih. Kljub znanstvenemu razumevanju bolezni na žalost ni nobenega zdravljenja, ki bi lahko upočasnilo napredovanje bolezni in zdravljenja bolezni.

Genetsko testiranje za Huntingtonovo bolezen je velik napredek, ki lahko pomaga pri odločanju. Rezultati genetskega testiranja lahko pomagajo pri načrtovanju družine in pripravi na invalidnost in zgodnjo smrt.

Če imate vi ali nekdo, ki ga poznate, Huntingtonovo bolezen ali vam je bilo povedano, da se bo bolezen pojavila v prihodnjih letih, je koristno povezati se s skupinami za podporo, da bi razumeli, kako se spopasti s tistimi, ki imajo podobne izkušnje.

Poleg tega, medtem ko ni zdravljenja v tem času, raziskave napredujejo, in morda boste razmislili o sodelovanju v raziskovalni študiji kot načinu spoznavanja vaših možnosti in dostopu do najnovejših razvojnih in nastajajočih terapevtskih možnosti.