Kaj morate vedeti o sindromu Jeune

Jeuneov sindrom, znan tudi kot zadušljiva torakalna distrofija, je podedovana oblika pritlikavosti, ki povzroča kratke okončine, majhne težave s prsnim košem in ledvicami. Njegova glavna manifestacija pa je dihalna stiska zaradi majhne rebrne kletke. Ocenjuje se, da se pojavi pri 1 na 100 000 do 1 300 000 živorojenih otrok in prizadene ljudi vseh etničnih skupin.

Simptomi

Posamezniki z Jeuneovim sindromom imajo nekatere skupne fizične značilnosti:

• Dolga, ozka in nenormalno majhna prsna kosa z zmanjšano zmogljivostjo pljuč
• Kratke roke in noge v primerjavi s trupom in splošno majhno rast (kratkosten pritisk)
• Bolezni ledvic, ki lahko povzročijo odpoved ledvic

Drugi simptomi, ki jih imajo posamezniki z sindromom Jeune, so:

• Črevesna malabsorpcija
• Retinalna degeneracija
• Težave z jetri
• Težave s srcem in krvnim obtokom

Pogosto se v zgodnjem otroštvu pojavijo hude težave z dihanjem. V drugih primerih so težave z dihanjem manj hude in prevladujejo nepravilnosti ledvic ali prebavil.

Diagnoza

Jeunin sindrom se običajno diagnosticira ob rojstvu na podlagi deformacije prsnega koša in kratkotrajne pritličnosti. Hudo prizadeti dojenčki bodo imeli dihalno stisko. Blažje primere lahko diagnosticira rentgenska slika prsnega koša.

Zdravljenje

Najpomembnejše področje zdravstvene oskrbe posameznika s sindromom Jeune je preprečevanje in zdravljenje okužb dihal. Na žalost veliko otrok in otrok s sindromom umre zaradi respiratorne odpovedi, ki jo povzroči zelo majhna prsna koša in ponavljajoče se okužbe dihal.

V nekaterih primerih je bilo povečanje prsnega koša z rekonstruktivno kirurgijo prsnega koša uspešno pri lajšanju dihalne stiske. Ta operacija je težka in nevarna in je rezervirana za otroke s hudimi težavami z dihanjem.

Posamezniki z Jeune sindromom lahko razvijejo tudi visok krvni tlak zaradi bolezni ledvic. Njihove ledvice lahko sčasoma odpovejo, kar se zdravi z dializo ali presaditvijo ledvic.

Mnogi ljudje z Jeuneovim sindromom, ki preživijo otroštvo, se končno začnejo normalno razvijati v prsih.

Genetsko svetovanje

Jeuneov sindrom je dedna avtosomna recesivna motnja. To pomeni, da morata biti oba starša nosilca okvarjenega gena, da lahko otrok deduje sindrom. Torej, če starši rodijo prizadetega otroka, to pomeni, da sta oba nosilca in da ima vsak naslednji otrok 25% možnost, da deduje sindrom.

Uredil dr. Richard N. Fogoros