Kaj je Diamond Blackfan anemija?

Diamond Hill Mine Documented Crystal Pocket Mining (Januar 2025)

Opredelitev:

Diamond Blackfan Anemija (DBA) je dedna anemija, pri kateri kostni mozeg ne more ustvariti zadostnih količin rdečih krvnih celic (imenovanih čista aplazija rdečih krvnih celic). Je del večje skupine motenj, ki se imenujejo sindromi podedovane odpovedi kostnega mozga.

Kakšne so lastnosti DBA?

Skoraj vsi bolniki so diagnosticirani v prvem letu življenja.

Anemija: Anemija DBA je huda in običajno zahteva več transfuzij krvi.
Napake pri rojstvu: Do polovica bolnikov z DBA ima tudi telesne nepravilnosti. Najpogosteje prizadeta področja so:
- Glava, vrat in obraz
- Srce
- Thumbs
- Genitalni in urinarni sistem
- Kratka rast
Povečano tveganje za nastanek raka: Osebe z DBA imajo povečano tveganje za nastanek raka. Med njimi so akutna mieloična levkemija (AML), mielodisplastični sindromi (MDS) in solidni tumorji.

Kaj povzroča DBA?

DBA je dedni sindrom odpovedi kostnega mozga. Skoraj polovica primerov je družinski, kar pomeni, da je genetska mutacija prenesena s strani staršev. Drugi primeri so občasni, pojavljajo se naključno. V družinskih oblikah niso enako prizadeti vsi družinski člani. Starši imajo lahko mutacijo, povezano z DBA, vendar je ne morejo diagnosticirati, dokler ni diagnosticiran njegov / njen otrok.

Vse celice v telesu imajo določeno življenjsko dobo, nato pa so pod nadzorom procesa podvržene celični smrti. V DBA genetska mutacija povzroči, da se matične celice (dajo rdeče krvne celice in zgodnje rdeče krvne celice v mozgu) samouničijo hitreje, kot bi morale voditi do zmanjšane proizvodnje rdečih krvnih celic.

Kako se ugotovi DBA?

Popolna krvna slika (CBC) identificira anemijo in razkriva večje od običajnih rdečih krvnih celic (makrocitoza). Na splošno se anemija izolira brez sprememb števila belih krvnih celic ali trombocitov. Število retikulocitov je nizko (retikulocitopenija), ker kostni mozeg ne more nadomestiti te anemije.

DBA je treba razlikovati od prehodne eritroblastopenije otroštva (TEC), ki se lahko pojavi v isti starostni skupini, vendar se spontano odpravi. Zlasti raven fetalnega hemoglobina in raven adenozin-deaminaze eritrocitov sta navadno povišani v DBA, ne pa tudi v TEC.

Če se kdo sumi, da ima DBA, je treba poslati genetsko testiranje. Če se ugotovi genetska mutacija, je treba testirati druge družinske člane glede na povečano tveganje za nastanek raka.

Včasih se opravi aspirat kostnega mozga in biopsija, da se oceni okolje, v katerem se tvorijo rdeče krvne celice. Kostni mozeg je običajno običajen, razen pomanjkanja predhodnih sestavin rdečih krvnih celic (zgodnje celice, ki se razvijejo v rdeče krvne celice).

Standardna diagnostična merila so:

Starost manj kot 1 leto
Makrocitna anemija (večja od normalne) brez sprememb števila belih krvnih celic ali trombocitov
Retiklocitopenija
Normalni kostni mozeg, razen pri pomanjkanju predhodnih sestavin rdečih krvnih celic

Če bolnik sumi, da ima DBA, vendar ne izpolnjuje teh diagnostičnih meril, obstajajo sekundarna merila, ki lahko podpirajo verjetno diagnozo.

Kakšni so načini zdravljenja DBA?

Čeprav večina bolnikov potrebuje zdravljenje, bo do 25% bolnikov imelo spontano ločevanje.

Transfuzije: Anemija DBA je huda in zahteva pogoste transfuzije krvi. To je primarna terapija, dokler ni varno začeti s steroidi.
Kortikosteroidi: Peroralni steroidi, kot je prednizon / prednizolon, so hrbtenica zdravljenja otrok z DBA. Steroidi se začnejo in odstavijo na najnižji odmerek, ki je potreben za odpravo potrebe po transfuziji. Če ni odgovora, se transfuzije ponovno začnejo.
Presaditev kostnega mozga: presaditev kostnega mozga je lahko kurativna. Najboljši rezultati prihajajo od sorodnih donatorjev. Donatorji bratov morajo biti podvrženi genetskemu testiranju, da bi zagotovili, da nima blage oblike DBA.