Jejunal Atresia: Simptomi, vzroki, diagnoza, zdravljenje

Jerezinalna atrezija je ena od več vrst črevesne atrezije. Redka napaka pri rojstvu povzroči, da je del membrane (mezenterija), ki povezuje črevesje s trebušno steno, napačno ali manjka. Nenormalnost vodi v črevesne blokade (atrezijo).

Simptomi

Atresijo lahko pogosto diagnosticirajo pred rojstvom otroka. Rutinski prenatalni pregledi lahko zaznajo stanje, ker so znaki črevesne blokade običajno vidni na ultrazvoku. Dojenčki z atresijo so včasih rojeni pred rokom (prezgodnji), simptomi pa se običajno pojavijo v prvem ali dveh dneh po rojstvu.

Simptomi atrezije jejunal pri novorojenčkih lahko vključujejo:

• Težave s hranjenjem
• Odlaganje rumeno-zelene tekočine (žolča)
• Nenapredovanja
• Otekel trebuh
• Brez gibanja črevesja

Vzroki

Jerezinalska atrezija je redka bolezen; pojavlja se v enem do treh na vsakih 10.000 živorojenih otrok. Leta 2007 je bilo v medicinski literaturi zabeleženih približno 57 primerov, čeprav so verjetni primeri stanja, ki niso bili diagnosticirani. Stanje se pojavi enako pri moških in ženskah.

Atresija se lahko pojavi pri naključnem razvoju ploda, brez znanega vzroka ali zaradi genetske predispozicije. Redko se je v isti družini pojavilo več primerov, zato raziskovalci verjamejo, da je možno, da se stanje prenese skozi avtosomno recesivno dedovanje.

Kako so dedne genetske motnje

Ali se to zgodi naključno ali zaradi genetske predispozicije, raziskovalci verjamejo, da se atresija pojavi, ko se pretok krvi v črevesje prekine med fetalnim razvojem. Na območjih, kjer ni dovolj oskrbe s krvjo, bodo celice, ki sestavljajo tkivo črevesja, umrle (nekroza), kar vodi do atrezije.

Ni jasno, kaj povzroča prekinitev dotoka krvi v črevesje med fetalnim razvojem, vendar je to verjetno posledica več dejavnikov. Nekatere raziskave so povezale kajenje cigaret in uporabo kokaina med nosečnostjo z razvojem črevesne atrezije.

Diagnoza

Večina primerov jerezne atrezije je odkrita med prenatalnim slikanjem, ki kaže, kako se razvija plod. Če ima plod črevesno atrezijo, se črevesje lahko pojavi z zankami, lahko so znaki tekočine v trebuhu (ascites) ali pa so lahko vidne druge nepravilnosti.

Redni prenatalni ultrazvok ne ugotovi vedno stanja dokončno, zato je treba v primeru suma opraviti dodatne teste za potrditev diagnoze. Testiranje amnijske tekočine (amniocenteze) lahko pomaga tudi pri odkrivanju in diagnosticiranju stanja, še posebej, če obstaja družinska anestija črevesja.

Če je diagnoza postavljena po rojstvu otroka, se običajno opravi na podlagi značilnih znakov in simptomov, ki so prisotni kmalu po rojstvu, ter na podlagi ugotovitev slikovnih študij, kot so rentgenski žarki na trebuhu.

Obstaja pet tipov jerezne atrezije (vrste I – IV), ki ocenjujejo stanje glede na obseg manjkajoče ali nepravilno oblikovane membrane. Na primer, pri tipu I je črevo nepoškodovano, toda pri tipu IIIB črevo kaže značilen spiralni videz "jabolčne lupine".

Slikovne študije, kot so rentgenske žarke in ultrazvok, običajno razkrijejo nekaj ključnih ugotovitev, ki zdravnikom pomagajo narediti diagnozo atrezije. Za dojenčke z rojstvom je običajno ugotovljeno, da imajo manj kot običajno dolžino črevesa. Na radioloških slikah se lahko črevesje pojavi na zanke na tak način, da se včasih primerja s spiralno obliko lupine jabolka. Zaradi tega značilnega videza se stanje včasih imenuje "sindrom jabolčne lupine".

Atresija se lahko pojavi v več segmentih velikega in majhnega črevesa, vključno z dvanajstnikom, ileumom in jejunumom. V nekaterih primerih ima lahko več predelov črevesa atresijo. Duodenalna atresija je pogostejša kot jejunal atrezija.

Dojenčki, ki se rodijo s črevesno atrezijo, lahko imajo druga stanja ali prirojene nepravilnosti, čeprav so ti pogosteje pogostejši pri duodenalni atresiji kot jejunalna atrezija. Približno 10 odstotkov otrok, rojenih z jejunal atrezijo, ima tudi cistično fibrozo, zlasti tiste, ki imajo stanje, znano kot mekonijev peritonitis. Zato se novorojenčki, ki kažejo simptome obeh bolezni, ponavadi testirajo na cistično fibrozo.

Novorojenčki z atrezijo imajo lahko tudi druga črevesna stanja, kot so volvulus, intussusception, malrotation in gastroschisis.

Zdravljenje

Jejunal atresijo je treba zdraviti s kirurškim posegom. Če je diagnoza postavljena pred rojstvom ali zelo kmalu po njem, lahko takojšnja kirurška intervencija pomaga preprečiti življenjsko nevarne zaplete tega stanja.

Novorojenčki z atresijo morajo ponavadi imeti napajalno cevko (popolno parenteralno prehrano), medtem ko čakajo na operacijo in še nekaj časa po tem, da jim telo zaceli. Dojenčki se postopoma prenašajo na hranjenje v ustih, da se okrepi njihov odojni refleks.

Če se ugotovi, da ima otrok s črevesno atrezijo druga stanja, kot je cistična fibroza, ali se razvijejo zapleti, kot je sindrom kratkega črevesa, lahko potrebujejo dodatno, stalno, specializirano podporno oskrbo. Družine dojenčkov z diagnozo intestinalne atrezije lahko koristijo genetsko svetovanje.

Na splošno, če ni zapletov in se operacija izvede kmalu po rojstvu, je stopnja preživetja pri dojenčkih, rojenih z jejunal atrezijo, večja od 90 odstotkov.

Otroci, ki so bili rojeni z atrezijo črevesa in so bili kirurško zdravljeni, bodo morda potrebovali zdravniško spremljanje, da bi zagotovili, da se pravilno gojijo, ko odrastejo, saj se lahko razvijejo sindromi malabsorpcije. Če pride do ovir, če prenehajo delovati črevesa ali če se razvijejo okužbe, bo morda potrebna dodatna operacija.

Večina dojenčkov, ki so takoj diagnosticirani z atrezijo in se zdravijo, se dobro počuti in ne doživlja nobenih resnih dolgotrajnih zdravstvenih težav, povezanih s tem stanjem.

Word From DipHealth

Jerezinalna atrezija je ena od več vrst črevesne atrezije, vendar je zelo redka in se pojavlja le pri 1 do 5 na vsakih 10.000 živorojenih otrok. Za novorojenčke, za katere se ugotovi, da imajo še eno bolezen, ki se lahko sooča z atresijo, kot so cistična fibroza ali sindrom malabsorpcije, bo morda potrebna dodatna, specializirana oskrba. Čeprav so možni zapleti, če se postavi diagnoza in se takoj izvede operacija, dojenčki, rojeni z atresijo, običajno delajo dobro in ne doživljajo resnih dolgotrajnih zdravstvenih težav.