Uvod v amiotrofno stransko sklerozo

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), včasih znana kot Lou Gehrigova bolezen po slavnem igralcu baseballa, je stanje, ki povzroči, da oseba postane postopoma in postopoma šibkejša. Ta progresivna šibkost je posledica degeneracije živcev v sprednjem rogu hrbtenjače, ki prenaša informacije iz možganov v mišice telesa.

Ko te živčne celice umrejo, mišice, s katerimi komunicirajo, začnejo atrofirati. Poleg tega umrejo tudi nevroni v možganih, čeprav umirajoči nevroni običajno niso povezani s tem, kako oseba misli, zato se bo oseba verjetno še vedno zavedala, kako bolezen napreduje. V večini primerov ALS povzroči paralizo in smrt v petih letih. Približno deset odstotkov časa ljudi z ALS preživi dlje časa.

ALS običajno prizadene ljudi, ko so stari od 40 do 70 let; vendar se lahko zgodi ob drugih priložnostih v življenju osebe. Moški so pogosteje prizadeti kot ženske. Na srečo je ALS razmeroma redka, saj je v Združenih državah okoli 30.000 ljudi, vsako leto pa je diagnosticiranih približno 5.600 novih primerov ALS.

Simptomi ALS

Simptomi ALS se običajno začnejo s šibkostjo. Ta slabost se lahko začne s samo eno ud. Mišice se lahko stisnejo ali se trzajo, imenujejo "fascikulacije". Če so noge prvič prizadete, lahko oseba začne opazovati, da se pogosteje spotaknejo ali pa se počutijo nerodno. Če se simptomi začnejo v rokah, lahko na začetku pride do težav pri rokovanju z majhnimi predmeti, kot je npr. Zaklepanje srajce ali obračanje ključa. Manj pogosti, prvi mišice, ki so prizadete, so tiste v obrazu in grlu, kar vodi do težav pri govoru ali požiranju. S to šibkostjo ni mravljinčenja ali otrplosti.

Ko bo bolezen napredovala, se bo slabost poslabšala in razširila na druga področja telesa. Oseba bo izgubila sposobnost govoriti, ko izgubi nadzor nad jezikom in ustnicami. Sčasoma lahko oseba zahteva cevko za hranjenje. Ko mišice, potrebne za dihanje, oslabijo, se lahko zagotovi dihalna podpora, najprej s strojem CPAP in nato z mehanskim prezračevanjem. Ker nimajo moči za kašljanje ali čiščenje grla, so ljudje z napredovalo ALS nagnjeni k aspiracijski pljučnici. Pravzaprav bo večina ljudi z ALS končno prenehala zaradi aspiracije ali respiratorne odpovedi.

Občasno so osebe z ALS povezane z demenco. Nekateri ljudje razvijejo tudi pseudobulbarno paralizo, zaradi česar jim je težko nadzorovati svoja čustva.

Kaj povzroča ALS?

Točni vzroki ALS se še vedno raziskujejo. Bolezen se običajno spontano pojavi, čeprav je približno 10 odstotkov primerov genetskih. Gen, ki kodira superoksid dismutazo (SOD1), encim, ki razgrajuje proste radikale, je bil odkrit leta 2001. Drugi geni - vključno s TAR-veznim proteinom (TARDBP, znan tudi kot TDP43); fuzionirani sarkom (FUS), genetska anomalija na kromosomu 9 (C9ORF72); in UBQLN2, ki kodira ubikvitin podoben protein ubiquitin? 2 - so bili vsi povezani z ALS.

Zaradi teh skrivnostnih celičnih sprememb začnejo živčne celice v sprednjem rogu hrbtenjače in celic v možganski skorji umreti.

Nekateri ljudje so opazili možno povezavo med poškodbami glave in povečanim tveganjem za ALS, čeprav lahko ti primeri dejansko predstavljajo drugačno bolezen, znano kot kronična travmatska encefalopatija. Vojaški veterani, zlasti tisti, ki so služili v Zalivski vojni, imajo večje tveganje za pojav simptomov ALS, kot tudi nekateri športniki. Preučevali smo tudi izpostavljenost toksinom, čeprav še ni prišlo do ničesar prepričljivega.

Kako je ALS diagnosticiran?

Diagnozo ALS naj opravi nevrolog. Nevrologi, ki ocenjujejo bolezni motornih nevronov, kot je ALS, lahko govorijo o kombinaciji "znakov zgornjega in spodnjega motornega nevrona", ki so potrebni za postavitev diagnoze. Nekateri fizikalni izvidi, kot so hiperaktivni refleksi globoke tetive, kažejo, da je šibkost posledica bolezni v hrbtenjači ali možganih. Druge ugotovitve pregleda, kot so fascikulacije, se običajno pripišejo poškodbi živca, potem ko je zapustila hrbtenjačo. Ker bolezni motornih nevronov, kot je ALS, poškodujejo območje, kjer zgornji motorni nevroni, ki se spuščajo iz možganov, komunicirajo z nižjimi motornimi nevroni, ki izstopajo iz hrbtenice, tako znaki zgornjega in spodnjega motornega nevrona so vidni v ALS in so potrebni za diagnozo.

Resnost diagnoze ALS običajno vodi do dodatnega testiranja, ki izključuje druge, bolj zdravljive bolezni, ki lahko oponašajo ALS. Študijo elektromiografije (EMG) in prevoda živcev lahko izvedemo tako, da izključimo možnost bolezni, kot je miastenija gravis ali periferna nevropatija. MRI skeniranje se lahko izvede, da se izključijo druge bolezni hrbtenjače, kot so tumorji ali multipla skleroza.

Glede na zgodbo posameznika in fizični pregled se lahko opravijo dodatni testi za bolezni, kot so HIV, Lyme ali sifilis. Pri bolnikih z diagnozo ALS bi bilo treba razmisliti o pridobitvi drugega mnenja.

Kako se zdravi ALS?

Izkazalo se je, da je samo eno zdravilo, Riluzol, učinkovito za izboljšanje preživetja bolnikov z ALS. Na žalost je učinek skromen in podaljšuje preživetje le v povprečju za tri do pet mesecev.

Ampak obstaja pomoč. Delo z ekipo zdravnikov lahko pomaga pri odpravljanju mnogih simptomov ALS. Takšno ekipo bi lahko vključili nevrolog, fizioterapevti, govorni in delovni terapevti ter strokovnjaki za prehransko in dihalno opremo.

Socialni delavci so lahko vključeni v pomoč pri organizaciji podpornih skupin in pravnih potreb, kot so življenjska volja in pooblastilo. Še posebej ob koncu življenja imajo številni bolniki korist od sodelovanja s strokovnjaki za paliativno oskrbo in hospicijo.

Sodelovanje s kvalificiranimi strokovnjaki lahko pomaga pacientom z ALS živeti do konca svojega življenja čim bolj samostojno in udobno.