Informacije o motnjah pri amiotrofični lateralni sklerozi (ALS)

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), imenovana tudi Lou Gehrigova bolezen, je bolezen, ki napade živčne celice (motorne nevrone), ki nadzorujejo mišice. ALS se sčasoma poslabša (napreduje). Motorni nevroni nosijo sporočila o gibanju iz možganov v mišice, v ALS pa motorni nevroni degenerirajo in umirajo; zato sporočila ne pridejo več v mišice. Ko se mišice ne uporabljajo dolgo časa, oslabijo, odvrnejo (atrofijo) in se podrgnejo pod kožo (očarajo).

Sčasoma so prizadete vse mišice, ki jih oseba lahko nadzoruje (prostovoljne mišice). Ljudje z ALS izgubijo sposobnost premikanja rok, nog, ust in telesa. Lahko pride do točke, ko so prizadete mišice, ki se uporabljajo za dihanje, in oseba lahko potrebuje respirator (ventilator), da diha.

Dolgo časa je veljalo, da ALS prizadene samo mišice. Zdaj je znano, da nekateri posamezniki z ALS doživljajo spremembe v razmišljanju (spoznavanju), kot so težave s spominom in odločanjem. Bolezen lahko povzroči tudi spremembe osebnosti in vedenja, kot je depresija. ALS ne vpliva na um ali inteligenco, niti na sposobnost videti ali slišati.

Kaj povzroča ALS?

Natančen vzrok ALS ni znan. Leta 1991 so raziskovalci odkrili povezavo med ALS in kromosomom. Dve leti kasneje je bil gen, ki nadzoruje encim SOD1, povezan z okoli 20% dednih primerov v družinah. SOD1 razgrajuje proste radikale, škodljive delce, ki napadajo celice od znotraj in povzročajo njihovo smrt. Ker niso vsi podedovani primeri povezani s tem genom, in nekateri ljudje so edini v svojih družinah z ALS, lahko obstajajo tudi drugi genetski vzroki.

Kdo dobi ALS?

Ljudje so najpogosteje diagnosticirani z ALS med 40. in 70. letom starosti, mlajši pa ga lahko razvijejo. ALS prizadene ljudi po vsem svetu in vseh etničnih okolij. Moški so pogosteje prizadeti kot ženske. Približno 90% do 95% primerov ALS se pojavi naključno, kar pomeni, da nihče v družini nima te motnje. V približno 5% do 10% primerov ima družinski član tudi to motnjo.

Simptomi ALS

Ponavadi se ALS pojavi počasi, začenši kot šibkost v eni ali več mišicah. To lahko vpliva samo na eno nogo ali roko. Drugi simptomi so:

• trzanje, krči ali togost mišic
• spotikanje, spotikanje ali težave pri hoji
• težave pri dviganju stvari
• roke

Ko bolezen napreduje, oseba z ALS ne bo mogla stati ali hoditi; težko se bo gibal, govoril in požiral.

Diagnoza ALS

Diagnoza ALS temelji na simptomih in znakih, ki jih opazuje zdravnik, ter na testnih rezultatih, ki odpravljajo vse druge možnosti, kot so multipla skleroza, postpolio sindrom, spinalna mišična atrofija ali določene nalezljive bolezni. Običajno se opravi testiranje, diagnozo pa postavi zdravnik, ki je specializiran za živčni sistem (nevrolog).

Zdravljenje ALS

Za ALS še ni zdravila. Zdravljenje je namenjeno lajšanju simptomov in izboljšanju kakovosti življenja ljudi z motnjo. Zdravila lahko pomagajo zmanjšati utrujenost, ublažiti mišične krče in zmanjšati bolečine. Obstaja tudi posebno zdravilo za ALS, imenovano Rilutek (riluzol). Ne odpravlja škode, ki je že bila povzročena telesu, vendar se zdi, da je skromno učinkovita pri podaljšanju preživetja ljudi z ALS.

S pomočjo fizikalne terapije, posebne opreme in govorne terapije lahko ljudje z ALS ostanejo mobilni in sposobni komunicirati čim dlje.

Večina ljudi z ALS umre zaradi odpovedi dihanja, običajno v 3 do 5 letih diagnoze, vendar pa približno 10% ljudi z diagnozo ALS preživi 10 ali več let.

Prihodnje raziskave

Raziskovalci preučujejo številne možne vzroke za ALS, kot so avtoimunski odziv (v katerem telo napade lastne celice) in okoljski vzroki, kot je izpostavljenost strupenim ali infekcijskim snovem. Znanstveniki so ugotovili, da imajo ljudje z ALS višje ravni kemičnega glutamata v telesu, zato raziskave raziskujejo povezavo med glutamatom in ALS. Poleg tega znanstveniki iščejo nekatere biokemične anomalije, ki jih imajo vsi ljudje z ALS, tako da se lahko razvijejo testi za odkrivanje in diagnosticiranje motnje.

"Amyotrophic Lateral Sclerosis Fact Sheet." Motnje A-Z. Apr 2003. Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap. 13. maj 2009

• Deliti
• Flip
• E-naslov
• Besedilo

Ali je bila ta stran v pomoč? Hvala za povratne informacije! Kaj vas skrbi?