Kaj je srbeča celica?

Če imate lastnost srpastih celic, ste vi nosilec gena srpastih celic. Gen za srpasto celico je majhen kos DNK, ki se prenaša od staršev, tako kot spol (moški / ženska) ali barva las, ki povzroči, da nekdo pripravi srp hemoglobin.

Je bolezen srpastih celic?

Ne. Ob rojstvu imaš bolezen srpastih celic ali pa ne. Če imate lastnost srpastih celic, se ne more spremeniti v bolezen srpastih celic.

Ali bomba iz srpastih celic povzroči, da imam kakšne zdravstvene težave?

Ni verjetno. V redkih primerih lahko lastnost srpastih celic povzroči bolečine rdečih krvnih celic, kar povzroči zaplete. Na splošno se to zgodi le v ekstremnih okoliščinah, kot so dehidracija, visoke nadmorske višine ali nizke ravni kisika. Večina ljudi z lastnostmi srpastih celic živi vse svoje življenje brez kakršnih koli težav, ki bi nastale zaradi lastnosti srpastih celic. Pomembno je, da se tega spomnite, če se počutite preobremenjeni zaradi tega.

V redkih primerih se lahko pri osebi z anomijo srpastih celic pojavi redki ledvični rak, imenovan renalni medularni karcinom. Povezava ni povsem razumljiva, toda skoraj vsaka oseba, ki je razvila ta rak, ima tudi lastnost srpastih celic (in občasno srpasto-celično bolezen). Zaradi te povezave je treba resno jemati vztrajno bolečino v hrbtu in / ali kri v urinu (hematurija) pri osebi s srpastimi celičnimi lastnostmi.

Če ne povzroča nobenih težav, zakaj bi me skrbelo, da imam trap celične celice?

Vedeti, ali imate srpasto celično lastnost, je najpomembnejše, če ste pripravljeni na otroke. Če imate lastnost srpastih celic, naredite hemoglobin A (normalen odrasli hemoglobin) in hemoglobin S (hemoglobin srp). To je včasih skrajšano kot AS. Na srečo telo naredi več hemoglobina A kot hemoglobin S, zato imajo ljudje s srpastimi celičnimi lastnostmi redke težave.

Težava pride, če ima vaš partner tudi lastnost srpastih celic. Bolezen srpastih celic se podeduje kot avtosomno recesivno stanje. Če imata oba starša lastnost srpastih celic (AS + AS), za otroke obstajajo tri možnosti: 25-odstotna možnost, da imajo otroka z normalnim hemoglobinom (AA), kar je 50-odstotna možnost, da imajo otroka s srpastimi lastnostmi (AS) in 25-odstotno možnost, da ima otrok s srpastimi lastnostmi (SS). Ta možnost, da imate otroka z lastnostmi srpastih celic, se pojavi pri vsaki nosečnosti, ne glede na to, kaj se je zgodilo v predhodnih nosečnostih.

Ni dovolj vedeti, ali ima vaš partner srpasto celično lastnost ali ne, saj je lastnost srpastih celic lahko v kombinaciji z drugimi pogoji hemoglobina, kot je lastnost hemoglobina C in lastnost beta talasemije. Če ima eden od staršev lastnost srpastih celic (AS) in druga lastnost hemoglobina C (AC), obstajajo štiri možnosti: AA (25 odstotkov), AC (25 odstotkov), AS (25 odstotkov) in SC. Hemoglobin SC je oblika bolezni srpastih celic. Podobno je srpska beta-talasemija oblika bolezni srpastih celic.

Kako se lahko naučim, če imam trap celične celice?

Trenutno se vsi otroci, rojeni v Združenih državah, testirajo na srpasto celično bolezen na novorojenčku. Tako lahko otroci s srpastimi celicami začnejo zdravljenje pred začetkom zapletov. S tem testom bomo identificirali tudi otroke, rojene s srpastimi celicami. Če ste se rodili, preden so bili testirani vsi otroci ali pa preprosto ne veste, lahko zdravnik preveri, ali je v vaših srčnih celicah.

Obstajata dva testa, ki se pogosto uporabljata za določanje statusa srpastih celic. Prvi je test topnosti srpa, znan tudi kot bolezen. Težava s boleščino je v tem, da pozitivni rezultat pove le, ali je prisoten srp hemoglobin ali ne. Pozitiven rezultat se lahko pojavi pri srpastih celičnih lastnostih in bolezni srpastih celic.

Bolj specifičen test se pogosto imenuje elektroforeza hemoglobina ali profil. Ta test identificira različne vrste hemoglobina, ki ga oseba ima. Na splošno ljudje, ki imajo lastnost srpastih celic, tvorijo približno 60 odstotkov hemoglobina A in 40 odstotkov hemoglobina S.

Čeprav vam lastnost srpastih celic ne bi smela povzročiti težav, boste vedeli, da bo vaš (in partnerjev) status srpastih celic pomagal razumeti tveganje, da boste v prihodnosti imeli otroka s srpastimi celičnimi boleznimi.