Povezava med genetiko in avtizmom

Raziskovalci so vedno verjeli, da ima genetika pomembno vlogo pri avtizmu, vendar so bili mnogi prepričani, da je veliko povečanje diagnoz avtizma posledica okoljskih vprašanj. Nedavne raziskave kažejo, da je genetika lahko odgovorna za kar 90 odstotkov primerov avtizma, pri čemer imajo okoljska vprašanja veliko manjšo vlogo.

Kaj avtentični raziskovalci menijo z »genetiko«?

Po podatkih Nacionalnega inštituta za zdravje: "Gen je osnovna fizična in funkcionalna enota dednosti. Geni, ki so sestavljeni iz DNK, delujejo kot navodila za tvorbo molekul, imenovanih beljakovine. Osnove DNK na več kot dva milijona baz Projekt človeškega genoma je ocenil, da imajo ljudje med 20.000 in 25.000 genov. Človeški geni so skoraj enaki od osebe do osebe. Dejstvo je, da samo okoli 1 odstotek naše DNK določa, kako se ena oseba razlikuje od druge.

Geni imajo velik vpliv na naše fizično in duševno stanje. Medtem ko so geni podedovani od naših staršev, niso vse genetske razlike dedne. To je zato, ker se genetske spremembe (imenovane mutacije) lahko pojavijo pri enem samem posamezniku in nimajo nič skupnega z dedovanjem. Mutacije se lahko pojavijo spontano (brez kakršnega koli znanega vzroka) ali kot posledica izpostavljenosti okolja.

Ko raziskovalci avtizma gledajo na genetiko, morda raziskujejo eno od več različnih vprašanj. Med njimi:

• V kolikšni meri se avtizem deduje od staršev?
• V kolikšni meri je avtizem posledica spontanih sprememb genov, ki niso podedovani?
• Kateri specifični geni ali geni določajo, ali je oseba avtistična?
• Katere spremembe posameznih genov kažejo na avtizem?
• Kako je avtizem povezan z znanimi genetskimi motnjami, kot je bolezen Fragile X?
• Ali so različni geni odgovorni za različne vrste avtizma?
• Ali obstajajo vplivi na okolje, ki povzročajo genetske spremembe, ki vodijo v avtizem?

Kaj vemo o avtizmu in genetiki?

Z redkimi izjemami raziskovalci niso mogli z gotovostjo odgovoriti na vprašanja o avtizmu in genetiki. Ne vemo, na primer, katere kombinacije genskih sprememb verjetno povzročajo avtizem. Ne vemo, ali različne genetske spremembe vodijo v avtizem z visoko ali nizko stopnjo delovanja. Ne vemo, ali je mogoče spremeniti verjetnost dedovanja avtizma. Ne vemo, ali bi genetska terapija lahko pozitivno vplivala na ljudi z avtizmom.

Tukaj pa je nekaj, kar vemo, po podatkih NIH:

• ASD ima tendenco, da teče v družinah, vendar je vzorec dedovanja ponavadi neznan. Ljudje z genskimi spremembami, povezanimi z ASD, običajno dedujejo povečano tveganje za razvoj stanja, ne pa samo stanje.
• Poročali so, da so spremembe v več kot 1000 gena povezane z ASD, vendar veliko število teh združenj ni bilo potrjenih. Večina genskih variacij ima le majhen učinek, razlike v številnih genih pa se lahko združijo z dejavniki tveganja za okolje, kot so starševska starost, zapleti pri rojstvu in drugi, ki niso bili identificirani, da se določi tveganje posameznika za razvoj tega kompleksnega stanja.
• Pri približno 2 do 4 odstotkih ljudi z ASD so redke genske mutacije ali nenormalnosti kromosomov vzrok za stanje, pogosto kot značilnost sindromov, ki vključujejo tudi dodatne znake in simptome, ki prizadenejo različne dele telesa.
• Glede na nedavno študijo je lahko kar 2500 različnih genov povezanih z avtizmom. To ogromno število je bilo odkrito z novo tehnologijo in pomeni, da je študij avtizma vedno bolj zapleten.

Genetika in okolje

Ni dvoma, da okoljski dejavniki vplivajo na genetiko in povzročajo različne vrste avtizma. Nedavne študije pa jasno kažejo, da so okoljski dejavniki na splošno subtilni in kompleksni. Po podatkih nacionalnih inštitutov za zdravstvene vede o okolju lahko določene izpostavljenosti okolja povečajo tveganje za avtizem, vendar pa ni znano, da bi dejansko povzročile avtizem. Vključujejo:

• Napredna starševska starost v času zanositve
• Prenatalna izpostavljenost onesnaženosti zraka
• Debelost ali sladkorna bolezen pri materi
• Ekstremna nedonošenost in zelo nizka porodna teža
• Težave pri rojstvu, ki vodijo do obdobja prenatalnega odvzema kisika do otrokovih možganov
• Prenatalna izpostavljenost določenim pesticidom
• Prenatalna izpostavljenost valproatu ali talidomidu
• Pomanjkanje prenatalne prehrane

Kako lahko katera koli od teh izpostavljenosti vpliva na genetiko? Odgovori še niso znani, čeprav raziskave še potekajo. Vemo, da nobena od teh izpostavljenosti ni "recept" za avtizem; Mnogi otroci so rojeni iz starih staršev ali prezgodaj ali v onesnaženih območjih, ki niso avtistična. To nakazuje, da so nekateri otroci, ki imajo genetsko tveganje za avtizem, razvili motnjo po določeni izpostavljenosti okolja.

Kaj je bolj pomembno: Genetika ali okolje?

Študije leta 2017 so raziskale vprašanje, ali so dedna genetika ali okolje pomembnejši vzroki za avtizem. Dokazi kažejo na genetiko. V resnici, glede na eno študijo:

"Študije so pokazale, da agregati motenj avtističnega spektra (ASD) v družinah in študije dvojčkov ocenjujejo, da je delež variance fenotipa zaradi genetskih dejavnikov (heritabilnost) okoli 90 odstotkov.

"V prejšnji študiji je bila heritabilnost ASD ocenjena na 0,50, delež družinskih okoljskih vplivov pa na 0,04. Za opredelitev prisotnosti ali odsotnosti ASD je študija uporabila podatkovni niz, ki je bil izdelan za upoštevanje učinkov časa do dogodka v podatkov, ki so morda zmanjšali ocene heritabilnosti."

Druga študija, ki je ponovno analizirala skupino otrok na Švedskem od leta 1982 do leta 2006, vključno z dvojčkom, bratom in sestro, in pol-bratom, je ugotovila, da je bila "incidenca" podedovanega "avtizma okoli 83 odstotkov, medtem ko je bil skupni vpliv na okolje ocenjen na 17 odstotkov.."

Z drugimi besedami, če so te študije pravilne, je velika večina avtizma dedna. Ta ugotovitev ima pomembne posledice za družine z več osebami z avtizmom in je lahko pomembna pri odkrivanju terapij, ki lahko preprečijo ali zdravijo avtizem.

Word From DipHealth

Kaj pomeni raziskava za starše? Čeprav ne zagotavlja veliko informacij, ki jih je mogoče uporabiti, pa je jasno, da okoljski dejavniki igrajo manjšo vlogo pri avtizmu. To pomeni, da starši ne smejo skrbeti, da so običajne življenjske izbire ali vedenje odgovorne za otrokovo motnjo. To pomeni, da so starši lahko čustveno svobodni, da se ne osredotočajo na predporodno preteklost svojega otroka, temveč na njihovo prihodnost.