Usherjev sindrom: vizija, sluh in ravnotežje

Sindrom Usher je motnja, ki pogosto povzroča izgubo vida in sluha. Ta genetska motnja velja za avtosomno recesivno, kar pomeni, da morata oba starša prenesti lastnost, da se vaš otrok rodi s to motnjo. Z drugimi besedami, oba starša imata motnjo ali sta nosilca (imata 1 starš, ki je prenašal lastnost, vendar ostaja mirujoča) motnje.

Čeprav je to redko, se pojavlja le pri približno 4 do 5 na 100.000 ljudi, vendar se šteje za najpogostejši vzrok za slepoto in gluhost ter predstavlja približno 50 odstotkov teh primerov. Obstajajo tri različne vrste Usherjevega sindroma. Tip I in II sta na žalost najhujša in najpogostejša oblika. Tip III, ki je najmanj resen od različnih tipov Usherjevega sindroma, predstavlja le okoli 2 od 100 primerov, razen če ste iz finskega porekla, in potem lahko znaša kar 40 odstotkov primerov.

Genetske mutacije

Sindrom Usher velja za prirojeno motnjo, kar pomeni, da motnjo povzroča DNK med razvojem.Tudi če se sindrom Usher ne manifestira kasneje v življenju, je še vedno povezan z razvojem pred rojstvom. Obstaja 11 znanih sprememb v genih DNA, ki vplivajo na beljakovine, ki lahko povzročijo sindrom Usher. Vendar so najpogostejše spremembe:

• MYO7A - tip I
• CDH23 - tip I
• USH2A - tip II
• CLRN1 - tip III

Večina težav, povezanih z genetskimi spremembami, je povezana z beljakovinami, ki so potrebne za razvoj specializiranih lasnih celic v vašem notranjem ušesu (cilia), kot tudi fotoreceptorji paličic in stožcev v očeh. Brez ustreznih cilij (ki bodo v vašem notranjem ušesu okrnjene mehanizmi ravnotežja in sluha. Fotoreceptorji palice so občutljivi na svetlobo in vam omogočajo, da še vedno, ko je na voljo malo svetlobe. je svetla.

Simptomi sindroma Usher

Glavni simptomi Usherjevega sindroma so senzorinuralna izguba sluha in imenovana oblika izgube vida retinitis pigmentosa (RP). Za retinitis pigmentozo je značilna izguba nočnega vida, ki ji sledijo slepi madeži, ki vplivajo na periferni vid. To lahko na koncu pripelje do predorskega vida in razvoja katarakte. Simptomi se razlikujejo glede na vrsto sindroma Usher, ki ga ima posameznik.

Tip I

• ponavadi popolnoma ali večinoma gluhi v obeh ušesih od rojstva
• težave, ki pogosto povzročajo zamude v motoričnem razvoju (sedenje, hoja itd.)
• Težave z vidom RP, ki se začnejo razvijati do 10. leta in hitro napredujejo, dokler ne pride do popolne slepote

Tip II

• rojeni z zmerno do hudo gluhost
• rojeni z normalnim ravnotežjem
• RP - izguba vida, ki napreduje počasneje kot tip I

Tip III

• normalno sluh ob rojstvu
• izguba sluha se lahko razvije kasneje v življenju
• normalno ali skoraj normalno ravnovesje ob rojstvu
• lahko razvijejo ravnotežne težave pozneje v življenju
• ponavadi razvijejo težave z vidom v določeni točki - resnost se razlikuje med posamezniki

Diagnosticiranje sindroma Usher

Če imate kombinacijo izgube sluha, izgube vida ali težav z ravnotežjem, vam bo zdravnik lahko domneval sindrom Usher. Različni vizualni testi, vključno s testi vidnega polja, mrežničnimi pregledi in elektroretinogrami (ERG), pomagajo pri diagnosticiranju sindroma Usher in audiološkega testiranja. Pri odkrivanju težav z ravnovesjem je lahko v pomoč elektronski aggogram (ENG).

Veliko različnih genov (približno 11, s potencialom, ki ga je mogoče še odkriti) so povezani z Usherjevim sindromom. Pri tako velikem številu genov, ki so vpleteni v ta sindrom, genetsko testiranje ni bilo še posebej koristno pri diagnosticiranju stanja.

Zdravljenje sindroma Usher

Ni nobenega zdravila za Usherjev sindrom. Lahko pa si prizadevate za zdravljenje sindroma Usher za obvladovanje simptomov. Zdravljenje simptomov lahko temelji na vaših željah in sodelovanju vašega zdravnika ter na vrsti sindroma Usher, ki ga imate. Različni zdravstveni delavci in vrste terapij so lahko potrebni na različnih točkah življenja posameznika in lahko vključujejo audiologiste, logopede, fizične in delovne terapevte, oftalmologe in še več. Naslednji načini zdravljenja so lahko koristni pri obvladovanju Usherjevega sindroma.

Tip I

Slušni pripomočki običajno niso koristni pri tej vrsti sindroma Usher. Kohlearni vsadki so lahko opcija in lahko bistveno izboljšajo kakovost življenja. Zgodnje diagnosticiranje je pomembno, da se lahko poučujejo alternativne oblike komunikacije, kot je ameriški znakovni jezik (ASL). Posebno pozornost je treba nameniti izbiri oblike komunikacije, ASL na primer morda ni dobra izbira za posameznike s hudo izgubo vida.

Ravnotežje in vestibularna rehabilitacija sta lahko v pomoč pri obvladovanju učinkov notranjega ušesa, vključno z izgubo ravnotežja ali omotice. Zdravljenje težav z vidom lahko vključuje navodila Brailove pisave, pripomočke za pomoč pri nočnem vidu ali operacijo katarakte. Uporabne živali (kot na primer pes vodnika) so lahko koristne tudi glede na okoliščine.

Tip II

Slušni pripomočki so lahko koristni skupaj z drugimi avdiološkimi postopki, kot so kohlearni implantati. Nekatere raziskave kažejo, da je lahko dopolnitev vitamina A koristna pri upočasnitvi napredovanja RP pri sindromu tipa II in III. Preden poskusite to, se posvetujte s svojim zdravnikom in se prepričajte, da:

• niso noseče ali ne načrtujejo nosečnosti, saj lahko visoki odmerki vitamina A povzročijo prirojene okvare
• ne dopolnite z beta karotenom
• ne vzemite več kot 15.000 ie

Tip III

Kombinacija zdravil, uporabljenih pri tipih I in II, odvisno od resnosti simptomov.

Nadaljevanje raziskav sindroma Usher se nadaljuje in prihodnja zdravljenja lahko postanejo dostopna.