Retinoblastom - simptomi, diagnoza in zdravljenje

Retinoblastom je rak očesa in predstavlja približno 3 do 4 odstotke raka pri otrocih. Najpogosteje ga najdemo pri majhnih otrocih in dojenčkih, čeprav je bila napoved v preteklosti slaba, večina otrok zdaj preživi to bolezen.

Pregled retinoblastoma

Retinoblastom je redki rak pri otrocih, ki se pojavi pri približno enem od 20.000 otrok. Začne se v svetlobno-detektirajočih živčnih tkivih na zadnji strani očesa (mrežnica), 80 odstotkov pa pri otrocih, mlajših od 3 let. Rak se zelo redko pojavlja pri otrocih, starejših od 5 let.

Medtem ko je imela retinoblastom nekoč zelo slabo prognozo, je zdaj preživelo okoli 9 od 10 otrok, mnogi pa imajo tudi vid. Vendar pa je zdravljenje lahko intenzivno za starše, ki se soočajo s tem stanjem pri svojih otrocih, in podpora je zelo potrebna.

Poglejmo skupne simptome in kako zdravimo retinoblastom. Ker je stanje včasih dedno, bomo govorili tudi o genetiki retinoblastoma in o tem, kaj morate vedeti, če je bil diagnosticiran otrok v vaši družini.

Anatomija očesa in mrežnice

Razumevanje simptomov retinoblastoma je lažje razumeti, če upoštevamo anatomijo očesa.

Retina obsega notranjo plast zadnjega dela očesa in jo sestavljajo živčne celice, ki zaznavajo svetlobo (fotoreceptorji), imenovane palice in stožci. Retina je zelo tanka, debela približno 1/5 milimetra in približno enaka četrtini.

Ko opazujete sliko, je slika usmerjena skozi zenico in usmerjena na mrežnico. Te živčne celice nato prenašajo električni signal te slike na del možganov, ki procesira vid (okcipitalne režnjeve).

Simptomi retinoblastoma

Retinoblastom se pogosto diagnosticira med obiskom vašega otroka s pediatrom ali celo po tem, ko je na fotografiji zabeležen eden od diagnostičnih znakov. Simptomi lahko vključujejo:

• Refleks belih zenic (levkokorija): Ko pediater zasvetli in pogleda v oči vašega otroka, vidi nekaj, kar se imenuje »rdeči refleks«. Retina je obremenjena s krvnimi žilami, zaradi česar je območje, ki ga opazimo zunaj, videti rdeče. Če je prisoten retinoblastom, se lahko na tem področju namesto tega pojavi bela barva. Včasih se sumi na to bolezen, če fotografija otrokovih oči pokaže bel refleks.
• Leno oko (strabizem): Zdi se, da otrokove oči gledajo v različnih smereh ali imajo navzkrižno oči. Ne pozabite, da je lahko navzkrižni pogled pri novorojenčkih normalen do starosti 3 ali 4 mesecev. Zdi se, da nekateri otroci z retinoblastom preveč trepeta.
• Odsoten refleks svetlobe: Vaš pediater bo osvetlil učenca vašega otroka, da bi ugotovil, ali se skrčijo. Če je prisoten retinoblastom, je lahko ta refleks odsoten na enem očesu.
• Izbočenje oči, rdečina, bolečina ali otekanje
• Glaukom (povečan tlak v očesu): Glaukom se lahko pojavi, če tumorske celice blokirajo običajne poti drenaže očesa.

Diagnoza retinoblastoma

Diagnozo retinoblastoma navadno prvič domnevamo na podlagi belega refleksa v zenici med dobro otrokovim izpitom. (Za dojenčke, ki nosijo mutacijo, glejte spodaj). Kot je navedeno zgoraj, starši včasih sumijo, da je nekaj narobe, če na fotografiji otroka vidijo refleks bele zenice. Na voljo je celo aplikacija za pametne telefone, ki je zasnovana za prikaz tega refleksa.

Slikovne študije se pogosto izvajajo. Ultrazvok ali OCT (optična koherentna tomografija) je pogosto prvi test in lahko da pomembne informacije o debelini tumorja. Ta študija hrani otroka tudi nevarnost sevanja. MRI se pogosto priporoča tudi za nadaljnje preučevanje območja in je odličen test za vizualizacijo nepravilnosti mehkih tkiv, kot je retinoblastom. Včasih je potrebna CT, ker se kalcifikacije lažje zaznajo na CT, vendar otroka izpostavi tveganju sevanja, zato običajno ni primarni test za nadaljnje spremljanje.

Za razliko od mnogih vrst raka je običajno biopsija tumorja ne potreben, saj samo ugotovitve pregleda najpogosteje postavijo diagnozo (zelo malo je pogojev, ki so po videzu podobni). Tveganje za biopsijo lahko vključuje poškodbe očesa in optičnega živca kot tudi možnost, da se rakaste celice zasejejo, kar povzroči širjenje raka.

Če obstaja bojazen, da se je rak razširil onkraj oči, se lahko opravijo testi za iskanje metastatske bolezni.To lahko vključuje lumbalno punkcijo (za iskanje rakavih celic v spinalni tekočini), študijo kostnega mozga (za iskanje znakov rakavih celic v kostnem mozgu) ali skeniranje kosti (iskanje kostnih metastaz).

Nekateri otroci imajo tudi tumorje epifize (trilateralni retinoblastom), zato so lahko pomembne slikovne študije za ovrednotenje tega dela možganov (kot je MRI).

Diferencialna diagnoza - kaj bi lahko bilo?

V resnici je zelo malo pogojev, ki so podobni retinoblastom, zaradi česar je lažje postavljati diagnozo na podlagi pregleda in slikanja. Drugi pogoji, ki se lahko zdijo podobni, vključujejo:

• Bolezen Coates: Bolezen Coates je redka prirojena (ne pa dedna) motnja, za katero so značilne nenormalne krvne žile za mrežnico. Nenormalne posode povzročajo uhajanje krvi v zadnjem delu očesa. Iztekanje krvi lahko povzroči nastanek maščobnega tkiva (ki ima belkasto rumen izgled), ki ga je mogoče zamenjati z retinoblastom.
• Toxocara Canis: Toxocara Canis je pasji krog, ki se včasih prenaša na ljudi iz okuženih psov. Parazit se nagiba k rasti v zadnjem delu očesa (kot tudi na drugih mestih) in lahko povzroči odmik mrežnice.
• Retinopatija nedonošenčkov: Retinopatija nedonošenosti je stanje, povezano s prekomernim porastom krvnih žil v očesu in se najpogosteje pojavlja pri otrocih, rojenih pred 31. tednom nosečnosti.
• Trajna hiperplastična primarna steklovina (PHPV): PHPV je redka prirojena težava pri dojenčkih, ki jo povzročajo nenormalne krvne žile ploda v očesu.
• Intraokularni epiteliom: Intraokularni medulloepiteliomi so redki prirojeni tumorji, ki se začnejo v cilijarnem telesu in ne v mrežnici.

Vzroki in dejavniki tveganja

Ni gotovo, kaj povzroča mutacije, ki so odgovorne za razvoj retinoblastoma. Z veliko rakavimi obolenji imajo pomembno vlogo prehrana, telesna vadba in izpostavljenost okolju, vendar se retinoblastom običajno razvije kmalu po ali celo pred rojstvom, zato imajo ti dejavniki verjetno veliko manjšo vlogo. Vemo, da genetika igra pomembno vlogo pri pomembnem odstotku teh tumorjev.

Genetika retinoblastoma

Retinoblastom se lahko pojavi zaradi genske mutacije v genu, znanem kot RB1, ki ga najdemo na 13. kromosomu. Ta gen je tumor supresorski gen, ki kodira beljakovine, ki omejujejo rast celic. To je podedovano z avtosomno dominantnim načinom in nenormalni gen je lahko podedovan bodisi od matere ali očeta. Obstajajo tudi druge mutacije, kot so tiste v MYCN, ki so povezane z boleznijo.

Z mutacijami RB1 menijo, da je približno 25 odstotkov mutacij zarodne linije (podedovanih od enega starša) in drugih 75 odstotkov (mutacije, ki se pojavijo med fetalnim razvojem). Pri otrocih, ki imajo mutacijo v RB1 (bodisi podedovali od staršev ali ko se mutacija pojavi zgodaj v nosečnosti), je možnost razvoja retinoblastoma (penetracija) 90 odstotkov.

Dedni retinoblastom je pogosto dvostranski in se pojavlja v mlajših letih kot sporadični retinoblastom. Dedni retinoblastom je lahko tudi multifokalni, pri čemer se istočasno razvije več tumorjev. Tudi otroci, ki imajo dedno retinoblastom, so v nevarnosti, da bodo v prihodnosti imeli druge oblike raka.

Retinoblastom

Faze retinoblastoma lahko razdelimo na stopnje od I do IV kot druge vrste raka, vendar se pogosto uporabljajo različni klasifikacijski sistemi. (Stopnja I se nanaša na rak, pri katerem se oko lahko ohrani, od II. Do IV. Stopnje pa so raki, pri katerih se oko odstrani). Ker se bolezen ponavadi zgodaj ujame v razvitih državah, se pogosto uporabljajo drugi sistemi.

Obstajata dve glavni fazi bolezni:

• Intraokularni - tumorji, ki so znotraj oči
• Extraocular - Tumorji, ki segajo čez oko. Te se nadalje razčlenijo v orbitalne ekstraokularne tumorje, v katerih se razširi po celotnem območju očesa (orbita) in metastatskih ekstraokularnih tumorjih, ki so se razširili v možgane, kostni mozeg, kosti ali druge regije.

V Združenih državah in drugih razvitih državah se retinoblastom običajno diagnosticira v intraokularni fazi.

Intraokularni tumorji so nadalje razvrščeni v naslednje stopnje:

• A - vključuje tumorje, ki so manjši od 3 mm (milimetri) v premeru in ne vključujejo optičnega diska (središče vida)
• B - s premerom več kot 3 mm
• C - Vsak majhen in natančno določen tumor, ki se je razširil pod mrežnico ali v steklovino
• D - Vsak velik ali slabo opredeljen tumor, ki se je razširil pod mrežnico ali v steklovino
• E - Veliki tumorji, ki so se razširili na sprednji del očesa, so zapleteni zaradi glavkoma ali odcepitve mrežnice. Pri teh tumorjih je težko rešiti oko.

Ko se retinoblastom širi, lahko vdre v preostala področja očesa (globus). Najpogostejša mesta oddaljenih metastaz so bezgavke, možgani in hrbtenjača, jetra, kostni mozeg in kosti.

Možnosti zdravljenja z retinoblastom

Idealno zdravljenje retinoblastoma je odvisno od stopnje raka, lokacije tumorja, ali je tumor enostranski ali dvostranski in drugih dejavnikov. Pri manjših tumorjih se pogosto uporablja kemoterapija in osrednje zdravljenje.

Cilji zdravljenja so:

• Reševanje otrokovega življenja
• Če je možno, da shranite oko (ali oči)
• Ohraniti čim več vizije
• Zmanjšanje dolgoročnih stranskih učinkov, povezanih z zdravljenjem

Možnosti zdravljenja vključujejo:

• Kemoterapija: Kemoterapijo lahko uporabimo samostojno ali zmanjšamo velikost tumorja pred operacijo. Različne vrste kemoterapije se lahko uporabljajo s splošno uporabljeno intra-arterijsko kemoterapijo.Pri tej tehniki se zdravilo za kemoterapijo dostavi neposredno v arterijo, ki oskrbuje oko, kar zmanjšuje učinek zdravil na druga tkiva. Lahko se uporablja tudi intravenska kemoterapija. Za večje tumorje ali tiste, ki so metastazirali ali so se ponovno pojavili, se lahko uporabi kemoterapija z visokimi odmerki z reševanjem matičnih celic.
• Lokalno zdravljenje: Obstaja več različnih vrst lokalnih zdravil, ki se lahko uporabljajo za zdravljenje retinoblastoma. Posledica tega so odstranitev rakavih celic, vendar so manj invazivne kot kirurški poseg za odstranitev očesa. Med njimi so krioterapija (zamrzovanje tumorja), termografija (segrevanje tumorja), laserska kirurgija (fotokoagulacija) in druge.
• Radioterapija: Radioterapijo lahko uporabljamo zunaj (zunanja radioterapija) ali notranjo (brahiterapijo), pri kateri se sevanje nahaja v telesu v bližini tumorja. Terapijo s protonskim žarkom ocenjujemo kot alternativo tradicionalni radioterapiji, saj ima lahko manj možnosti za povzročanje sekundarnega raka.
• Kirurgija (enukleacija): Pri manjših tumorjih se kemoterapija in lokalni postopki običajno izvajajo v upanju, da se ohrani oko. Pri večjih tumorjih ali tistih, ki napredujejo ali se ponavljajo, bo morda potrebno odstraniti oko in del očesnega živca (enukleacija). Implantat za oči je pogosto nameščen v času operacije, z umetnim očesom, ki je pozneje na vrhu implantata.
• Kliničnih preskušanj: V kliničnih preskušanjih so raziskane številne različne metode zdravljenja, od kemoterapije z nanodelci do novejših tipov lokalnih zdravil.

Spremljanje po zdravljenju

Veliko retinoblastomov je mogoče zdraviti z zdravljenjem, vendar je spremljanje zelo pomembno. Ti tumorji se lahko včasih ponovijo in pogosto se uporabljajo spremljevalni MRI. Ocenjevanje in spremljanje vida, če se ohrani, zahteva tudi posebno pozornost. Poleg tega razvojne zamude niso neobičajne. Nadaljnje spremljanje je prav tako izjemno pomembno, s posebnim poudarkom na poznih učinkih zdravljenja. Smernice za preživele družinske skupine za onkologijo za otroke (COG) opisujejo številne od teh skrbi.

Pozni učinki in drugi rak

Pozni učinki zdravljenja raka se nanašajo na razmere, ki jih povzročajo zdravljenje raka, ki se lahko razvijejo v desetletja po zdravljenju. Zavedamo se, da imajo žrtve raka pri otrocih povečano tveganje za zdravstvena stanja, od srčnih bolezni (pogosto povezanih s kemoterapijo) do neplodnosti do sekundarnih rakov.

V študiji, ki je obravnavala dolgoročne izide otrok z retinoblastom, je bilo ugotovljeno, da je desetletja pozneje (povprečna starost v študiji znašala 42), 87 odstotkov otrok, ki so preživeli retinoblastom, imelo vsaj eno zdravstveno stanje, povezano z zdravljenjem. Čeprav se lahko o tem razpravlja odvrača, te informacije poudarjajo, kako pomembno je, da imajo preživeli rak v otroštvu dolgoročno spremljanje z zdravnikom, ki dobro pozna odkrivanje in zdravljenje dolgoročnih rezultatov zdravljenja.

Otroci, ki so preživeli retinoblastom, imajo povečano tveganje za razvoj sekundarnih rakov (novi primarni rak) po cesti. Pri dednem retinoblastom je del tega povečanja posledica disfunkcije tumor-supresorskega gena v drugih tkivih. Pri ne-dednem retinoblastom se lahko ti drugi raki pojavijo kot neželeni učinek kemoterapije ali radioterapije. Najpogostejši drugi rak je osteosarkom (rak kosti), sarkom mehkih tkiv, melanom, pljučni rak in limfom.

Poleg drugih vrst raka so dolgoročni neželeni učinki kemoterapije in dolgoročni stranski učinki sevalne terapije zelo pomembni, saj bodo mnogi od teh otrok živeli s temi poznimi učinki ali tvegali pozne učinke skoraj celo življenje.

Prognoza

Večina otrok z diagnozo retinoblastoma bo zdaj ozdravljena. 5-letna splošna stopnja preživetja retinoblastoma v Združenih državah je bila 97,3-odstotna glede na obdobje med letoma 2000 in 2012, zdravljenje pa se še naprej izboljšuje. Tudi otroci z metastazami v regijah zunaj možganov (kot je kostni mozeg) so pogosto ozdravljeni. Vendar pa je širjenje v možganih (intrakranialna bolezen) povezano s slabim izidom.

Drugi slabi prognostični dejavniki vključujejo razvoj raka v državah v razvoju (kjer je več rakov, povezanih s HPV). Trilateralni retinoblastom je odgovoren za večino umrljivosti zaradi retinoblastoma v razvitih državah.

Zgodnje odkrivanje za otroke, ki imajo mutacijo v Germ-Line

Trenutno nimamo načina, da bi preprečili razvoj retinoblastoma, vendar pa lahko otroke, ki so v večji nevarnosti zaradi znane mutacije v zarodni liniji ali v družinski anamnezi bolezni, preučujemo z upanjem, da bo tumor že zgodaj ujet. mogoče. Pogosto se priporoča funduskopski pregled (očesni pregled na mrežnici) v splošni anesteziji čim prej po rojstvu in mesečno v prvem letu življenja. Gen je mogoče zaznati v plodovnici, prizadete otroke pa lahko spremljamo in jih dajemo zgodaj, če opazimo znake raka.

Če otrok razvije retinoblastom, lahko tudi drugi otroci in družinski člani pregledamo, ali imajo osumljen gen.

Obvladovanje in podpora

Kot starš je znanje resnično moč in koristno je, če se naučiš vse, kar lahko.

Pomembna je tudi podpora. Zaradi redkosti tumorja večina skupnosti nima skupin za podporo retinoblastoma, vendar obstajajo odlične podporne skupnosti na spletu in prek Facebooka. Vključevanje v te skupnosti ne zagotavlja le podpore, ko se spopadate z vdori in izhodi, da ste starši otroka z rakom, ampak je lahko odličen kraj za spoznavanje najnovejših raziskav o retinoblastom.Nihče ni bolj motiviran, da bi se učil in delil nova odkritja kot starši, ki se soočajo s to boleznijo pri svojem otroku.

Ker so otroci starejši, je zdaj veliko možnosti za podporo otrokom. Obstajajo podporne skupine za žrtve raka, ki so zasnovane posebej za mlade z rakom, na voljo pa so tudi taborišča in umori.

Word From DipHealth

Retinoblastom je redki tumor, ki vključuje živčno tkivo v mrežnici. Najpogosteje se pojavlja pri zelo majhnih otrocih. Ker je redka, je za otroke običajno pomembno, da so vidni v večji ambulanti za rak ali v otroški bolnišnici, kjer so specialisti, ki dobro poznajo najboljše zdravljenje bolezni. Celotna napoved je odlična, vendar pa je za starše in otroke čustveno, fizično in finančno izčrpavanje. Če je vaš otrok diagnosticiran, se obrnite na razpoložljivo podporo.