Simptomi in zdravljenje sindroma Timothyja
Kazalo:
Cervikobrahialni sindrom – vzroki, posledice in vrste terapij Nado medicinski center, Bernard Nikšić (Januar 2025)
Leta 1989 je v pisarno dr. Katherine W. Timothyja z Univerze v Utahu prišel otrok. Dr. Timothy je opozoril, da je imel otrok motnje srčnega ritma in pletene prste in prste. Ta otrok je imel tisto, kar je postalo znano kot Timothyjev sindrom, imenovan v čast ugledne kariere dr. Timothyja kot znanstvenika, ki raziskuje vzroke nepravilnih srčnih ritmov.
Leta 2004 je mednarodna skupina raziskovalcev odkrila genetsko mutacijo, ki je odgovorna za Timothyjev sindrom v genu, imenovanem CACNA1C, in formalno identificirala sindrom v medicinski literaturi. Mutacija, ki povzroča sindrom, se pojavi spontano in ni podedovana.
Ni znano, koliko otrok je prizadet Timothyjev sindrom. Raziskovalci so identificirali 17 otrok in verjamejo, da bodo diagnosticirani tudi drugi otroci s sindromom, ko bo medicinska skupnost izvedela za bolezen.
Simptomi
Otroci s Timothyjevim sindromom imajo težave s pretokom kalcija v telesnih celicah. Kalcij je ena najpomembnejših molekul v telesu in motnje v njenem toku lahko povzročijo številne simptome. Te lahko vključujejo:
- Potencialno usodne motnje srčnega ritma
- Srčne napake
- Prsti in prsti na nogi (sindaktilija)
- Oslabljen imunski sistem
- Kognitivne težave
- Avtizem
- Nizek krvni sladkor (hipoglikemija)
Diagnoza
Vsak otrok, rojen s prsti ali nogami, se preveri, ali ima genetsko motnjo. Elektrokardiogram (EKG) bo zaznal nenormalne srčne ritme. Ehokardiogram (ultrazvok srca) bo zaznal srčne napake. Avtizem je kompleksna motnja in jo je težko odkriti. Kombinacija prstov na prsih in nogah ter nenormalnega srčnega ritma bo predlagala diagnozo Timothyjevega sindroma.
Zdravljenje
Dobra novica je, da lahko nenormalni pretok kalcija v telesu zdravimo z zdravili za blokiranje kalcijevih kanalov, kot je Calan (verapamil) ali Procardia (nifedipin). Raziskovalci zdravijo otroke s Timothyjevim sindromom s to vrsto zdravil v upanju, da bodo zdravila zmanjšala neredne srčne ritme in izboljšala kognitivne funkcije.
Raziskave se nadaljujejo
Skupina raziskovalcev nadaljuje svoje delo in ocenjuje, kako zdravila za blokiranje kalcijevih kanalov vplivajo na posameznike s Timothyjevim sindromom. Še naprej bodo iskali gene, ki povzročajo nepravilne srčne ritme, in kako je lahko nenormalni pretok kalcija v telesu povezan z avtizmom.
Simptomi in zdravljenje s kroničnim oddelkom sindroma
Sindrom kroničnega oddelka je redek vzrok bolečine v pljučih, ki je najpogostejši pri tekačih. Preberite več o simptomih in zdravljenju tega bolečega stanja.
Simptomi in zdravljenje Sturge-Weberjevega sindroma
Sturge-Weberjev sindrom je motnja kože in živčnega sistema. Preberite več o svojih simptomih, diagnostiki in zdravljenju.
Simptomi in zdravljenje sindroma tarsalnega tunela
Ali bolečina v peti, stopalih ali gležnjah lahko povzroči prehodni tunelski sindrom, ki ga povzroča živčno stiskanje? Pogosto je zmeden s plantarnim fasciitisom. Nauči se več.
