Simptomi in zdravljenje sindroma Jackson-Weiss
Kazalo:
Jackson-Weiss Syndrome (Januar 2025)
Jackson-Weissov sindrom je genetska motnja, ki jo povzročajo mutacije v genu FGFR2 na kromosomu 10. Povzroča značilne priročne okvare glave, obraza in stopal. Ni znano, kako pogosto se pojavlja Jackson-Weissov sindrom, vendar so nekateri posamezniki prvi v svoji družini, ki imajo to motnjo, drugi pa dedujejo genetsko mutacijo na avtosomno dominanten način.
Simptomi
Ob rojstvu kosti lobanje niso združene; zapirajo se, ko otrok raste. V Jackson-Weissovem sindromu se kosti lobanje združijo (varovalko) prezgodaj. To se imenuje "kraniosinostoza". To povzroča:
- Zmešana lobanja
- Široko razmaknjene oči
- Izbočeno čelo
- Nenavadno ploski, nerazviti srednji del obraza (hipoplazija srednje plasti)
Druga značilna skupina prirojenih okvar v sindromu Jackson-Weiss je na nogah:
- Veliki prsti so kratki in široki
- Veliki prsti se prav tako upogibajo od drugih prstov
- Kosti nekaterih prstov se lahko združijo skupaj (imenujemo "sindaktilija") ali nenormalno oblikujejo
Posamezniki z Jackson-Weissovim sindromom imajo običajno normalne roke, normalno inteligenco in normalno življenjsko dobo.
Diagnoza
Diagnoza Jackson-Weissovega sindroma temelji na prisotnih prirojenih okvarah. Obstajajo tudi drugi sindromi, ki vključujejo kranioznostoze, kot so Crouzonov sindrom ali Apertov sindrom, toda nenormalnosti stopal pomagajo razlikovati Jackson-Weissov sindrom.Če obstaja dvom, se lahko opravi genetski test za potrditev diagnoze.
Zdravljenje
Nekatere prirojene okvare, ki so prisotne v sindromu Jackson-Weiss, je mogoče popraviti ali zmanjšati s kirurškim posegom. Zdravljenje kraniosinostoze in abnormalnosti obraza običajno zdravijo zdravniki in terapevti, ki so specializirani za motnje glave in vratu (kraniofacijalni strokovnjaki). Te skupine strokovnjakov pogosto delajo v posebnem kraniofacialnem centru ali kliniki. Nacionalna kraniofacijalna zveza ima kontaktne podatke za kraniofacijalne medicinske ekipe in zagotavlja tudi finančno podporo za nezdravstvene stroške posameznikov, ki potujejo v center za zdravljenje.
Simptomi in zdravljenje s kroničnim oddelkom sindroma
Sindrom kroničnega oddelka je redek vzrok bolečine v pljučih, ki je najpogostejši pri tekačih. Preberite več o simptomih in zdravljenju tega bolečega stanja.
Simptomi in zdravljenje Sturge-Weberjevega sindroma
Sturge-Weberjev sindrom je motnja kože in živčnega sistema. Preberite več o svojih simptomih, diagnostiki in zdravljenju.
Simptomi in zdravljenje sindroma tarsalnega tunela
Ali bolečina v peti, stopalih ali gležnjah lahko povzroči prehodni tunelski sindrom, ki ga povzroča živčno stiskanje? Pogosto je zmeden s plantarnim fasciitisom. Nauči se več.
