Spontani spontani spontani splav in mrtvorojenost pri Down sindromu

Verjetno ste že slišali za Downov sindrom, vendar morda ne veste, da je s to motnjo prisotna povečana spontana splav in mrtvorojenost.

Kaj je Down-sindrom?

Downov sindrom je nenormalnost kromosomov, ki povzroča intelektualne, zdravstvene in fizične težave pri dojenčkih, ki so rojeni z njim. Ni zdravila, čeprav terapije in druga zdravljenja omogočajo bolj obvladljivo stanje za ljudi, ki živijo z njim.

Down sindrom je najpogostejša genetska bolezen. Po podatkih National Down Syndrome Society se pojavi pri 1 od 700 dojenčkov, rojenih v ZDA.

Ponavadi jih povzročajo naključne genetske napake. To pomeni, da običajno ni podedovana od genetske sestave staršev. Običajno imamo 46 kromosomov. Ko je dodatna kopija kromosoma 21, se to imenuje trisomija 21. Trisomija 21 povzroča večino primerov Down sindroma.

Če ste starejši od 35 let, se vaše možnosti za otroka s kromosomsko motnjo, kot je Downov sindrom, povečajo, vendar je verjetnost, da boste imeli otroka brez kromosomske motnje so višje.

Kaj je tveganje za spontani splav?

Približno 6000 dojenčkov se vsako leto rodi v ZDA z Downovim sindromom. Vendar lahko diagnoza Down sindroma povzroči spontani spontani splav in mrtvorojenost.

Ocenjuje se, da med amniocentezo (opravljeno med 15 in 20 tedni nosečnosti) in porodom, do 30 odstotkov nosečnosti s sindromom Downa, ki se ne končajo, povzroči splav ali mrtvorojenost.

Stopnje izgube nosečnosti se razlikujejo glede na starost matere in na zgodnje odkrivanje sindroma Downa. (Čas odkrivanja je odvisen od tega, ali so bili uporabljeni vzorci horionskih vilic CVS ali amniocenteza).Najdena je bila britanska raziskava o nosečnosti s sindromom Down

• Povprečna stopnja izgube plodov med časom CVS in obdobjem je bila 32 odstotkov, s 23 odstotkov za ženske, stare od 25 do 44 odstotkov, za ženske, stare 45 let.
• Povprečna stopnja izgube ploda med časom amniocenteze in trajanjem amniocenteze je bila 25 odstotkov, s 19 odstotkov na 33 odstotkov v isti starostni skupini.

Razen starosti mater, raziskovalci ne vedo, zakaj so nekatere nosečnosti sindroma Downa splavljene ali mrtvorojene, druge pa še naprej živijo. Strokovnjaki sumijo, da lahko omejitev rasti in hude strukturne anomalije v plodu povzročijo, da je bolezen nezdružljiva z življenjem.

Če ste se naučili, da je nosečnost prizadeta z Downovim sindromom, se soočate s povečanim tveganjem za izgubo nosečnosti. V času trajanja nosečnosti vas lahko napoti k specialistu za nosečnost z visokim tveganjem za povečano spremljanje.

Po splavu

Če ste imeli spontani splav in testiranje kromosomov kot vzrok za sindrom Down, morate vedeti, da izguba nosečnosti ni bila vaša krivda.

Večina kromosomskih motenj, vključno z Downovim sindromom, naj bi bila posledica naključnih problemov v delitvi celic. V majhnem številu podedovanih primerov še vedno ni ničesar, kar bi lahko storili drugače, da bi preprečili to, kar se je zgodilo.

Glede na March of Dimes, če imate eno nosečnost, ki jo je prizadel Downov sindrom, je vaše tveganje za drugo nosečnost Down sindroma 1 od 100, dokler ne dopolnite 40 let. Na tej točki vaše tveganje temelji na vaši starosti.