Premik od populacijske medicine k personalizirani medicini

V Združenih državah, kljub velikim upanjem, naš zdravstveni sistem na splošno še vedno deluje kot model, ki ustreza vsem. Nekateri to imenujejo populacijski model. Ta paradigma nakazuje, da ima pri večini ljudi bolezen - naj gre za prehlad ali rak - skupno napovedano pot in večina ljudi bo imela koristi od homogenega poteka zdravljenja. Če določeno zdravljenje ne deluje, potem je predpisan drugi najverjetnejši uspešen načrt zdravljenja.

To se nadaljuje, dokler se bolezen ne razbremeni. Obdelave se določijo na podlagi razpoložljivih statističnih podatkov o populaciji, uporabijo se poskusi in napake, dokler bolnik ne bo dobro. V tem modelu medicine se osebne značilnosti, dejavniki tveganja, izbira načina življenja in genetika redko upoštevajo. Zato pristop zdravljenja v vseh primerih ne bo idealen, če ne bodo primerni tisti, ki se ne ujemajo s »povprečnimi« parametri.

Personalizirana medicina pa se zavzema za prilagoditev zdravstvenega varstva. Njen cilj je preprečiti bolezni in prilagoditi zdravljenje posamezniku, tako da se bolezen ali bolezen lahko usmeri na način, ki ob upoštevanju atributov posameznika zagotavlja največjo možnost za uspeh. Temeljna predpostavka tega pristopa je osebna medicina (PM), ki upošteva, da bodo imele droge in intervencije različno učinkovitost na podlagi osebe, ki se zdravi.

Zdravstvena tehnologija v dobi genomike

Zdaj, ko ima znanost popoln zemljevid vseh genov v telesu, se osebna medicina manifestira kot realnost.

Nacionalni inštitut za raziskave človeškega genoma poudarja, da personalizirana medicina vključuje uporabo pacientovega genetskega profila za usmerjanje odločitev glede preprečevanja, diagnosticiranja in zdravljenja. Sodobna zdravstvena tehnologija zdaj omogoča preučevanje genoma posameznika, da se odkrijejo posebne značilnosti ali nepravilnosti.

Javno razkritje Angeline Jolie o prenosu mutacije gena BRCA1, ki jo izpostavlja visokemu tveganju za raka dojk in raka jajčnikov, je pritegnilo pozornost nekaterih od teh konceptov. Izbira, ki temelji na tipu genov, morda še ni norma v vsakodnevni zdravstveni praksi, vendar postaja vse bolj razširjena.

Onkologija je področje medicine, kjer ima tehnologija sekvenciranja DNA veliko potenciala. Na primer, za pljučni rak je na voljo veliko osebnih možnosti zdravljenja, ki temeljijo na različnih biomarkerjih pljučnega raka. Če obstaja medicinska indikacija, lahko genetske teste pogosto pokrijemo z zavarovanjem, še posebej, če obstaja zdravilo, odobreno s strani FDA, ali zdravljenje, ki je povezano z genetsko mutacijo.

Nedavno so raziskovalci uporabili tudi sekvenciranje DNA, da bi ugotovili povezavo med virusom goveje levkemije (BLV) in rakom dojke. Že prej je verovalo, da ta virus goveda ne more okužiti ljudi. Vendar pa je študija, ki sta jo izvedla Univerza v Kaliforniji, Berkeley in Univerza v New South Walesu v Sydneyju, pokazala, da je BLV lahko prisoten v človeškem tkivu tri do deset let, preden se diagnosticira rak, kar kaže na močno korelacijo.

Medicinska oskrba z genomom se vedno bolj uporablja zaradi razvoja tehnologij zaporedja (NGS) naslednje generacije.

Po podatkih Nacionalnega inštituta za raziskavo človeškega genoma se lahko celotno sekvenciranje genoma izvede v manj kot 24 urah za manj kot 1000 $. Genetske storitve so postale bolj natančne in cenovno dostopne ter se zdaj uporabljajo v javnih in zasebnih ustanovah. Vendar je treba rešiti številne izzive. Mnogi zdravniki na primer nimajo možnosti za usposabljanje in ne poznajo novih tehnologij. Nekateri strokovnjaki prav tako opozarjajo, da je treba vzpostaviti ravnovesje med upanjem in hiperpogledom ter da je treba strogo nadzorovati etična vprašanja.

Nov organ iz lastnih celic

Morda je ena najbolj senzacionalnih inovacij na področju personalizirane medicine tiskanje 3-D organov iz lastnih celic. Predvideno je, da se bodo v približno 10 do 15 letih organi redno proizvajali iz celic, ki so jih pridelali bolniki sami, s tehnologijo 3D bioprintiranja. V prihodnosti bi lahko presaditve organov nadomestili s pridelavo organov po meri.

Dr. Anthony Atala, direktor inštituta Wake Forest za regenerativno medicino (WFIRM), je že pokazal, da se lahko s takšno tehniko proizvajajo presadljive ledvice, s čimer pomagajo zaustaviti krizo zaradi pomanjkanja organov. Trenutno znanstveniki iz WFIRM izdelujejo več kot 30 različnih tkiv in organov, ki bi jih lahko uporabili kot nadomestne organe. Organovo, podjetje, ki se ukvarja s personaliziranimi biotiskanimi človeškimi tkivi, je do sedaj izdelalo 3-D modele jeter, ki ostajajo funkcionalni in stabilni do 60 dni, kar je izboljšanje v primerjavi s predhodno ugotovljeno funkcionalnostjo 28 dni. Tiskano jetrno tkivo se lahko uporablja za testiranje zdravil, ki ponuja alternativo poskusom na živalih in in vitro. Prav tako ponuja novo upanje ljudem z različnimi genetskimi obolenji, ki bi lahko imeli koristi od presaditve. Leta 2016 so kitajski znanstveniki uspešno natisnili del levega atrija srca (levi atrijski zamašek). Okluzija tega dela lahko igra vlogo pri preprečevanju kap pri bolnikih z atrijsko fibrilacijo.

Zdi se, da lahko 3-D tehnologija ponudi izboljšano predstavitev posameznega levega preddvorja v primerjavi z običajnimi metodami slikanja. To je bistveno za kirurge, saj potrebujejo natančno predoperativno referenco, preden začnejo s postopkom okluzije.

Mobilna tehnologija in personalizirana medicina

Eric Topol, direktor in profesor genomike na inštitutu Scripps Translational Science Institute, opisuje danes vseprisotne pametne telefone kot središče prihodnje medicine. Mobilni telefoni in mobilne periferne naprave se lahko uporabljajo kot biosenzorji - merjenje krvnega tlaka, srčnega ritma, ravni sladkorja v krvi in ​​celo možganskih valov - ter delovanje kot osebni skener, kot je otoskop ali ultrazvok. Ljudje lahko zdaj izvajajo številne meritve sami, kadar želijo in kje so najbolj primerni za njih. Lahko si ogledajo in interpretirajo svoje podatke, ne da bi morali obiskati zdravnika, zaradi česar je zdravstveno varstvo vedno bolj osebno in individualno.

Etična vprašanja, ki obdajajo razvoj personalizirane medicine

Od začetka personalizirane medicine je bilo obravnavanih več omejitev tega pristopa. Nekateri strokovnjaki trdijo, da obstaja tveganje, da zdravilo zmanjšamo na molekularno profiliranje. Pravilno izvedena praksa tradicionalne medicine mora že vključevati stopnjo personalizacije, če pogledamo vaše edinstvene značilnosti, zdravstveno zgodovino in družbene okoliščine. Mnogi znanstveniki in bioetiki verjamejo, da bi lahko oznaka »personalizirana medicina« vključevala radikalno spremembo odgovornosti do posameznika, kar bi lahko izključilo tudi druge družbeno-ekonomske dejavnike, ki so pomembni tudi za preučevanje. Ta pristop bi lahko v nekaterih primerih prispeval k kulturi "obtoževanja žrtve", ustvarjanju stigmatizacije določenih skupin ljudi in zavračanju virov javnega zdravja pred pobudami, ki poskušajo odpraviti socialne razlike in neenakost, ki vplivajo tudi na zdravje.

Članek, ki ga je objavil Hastings Center, raziskovalni inštitut, ki obravnava etična in socialna vprašanja v zdravstvu, znanosti in tehnologiji, je poudaril, da lahko obstajajo nekatera napačna pričakovanja v zvezi z osebno medicino. Malo verjetno je, da boste v prihodnosti lahko dobili edinstven recept ali zdravljenje, ki je specifično za vas.Personalizirana medicina se bolj ukvarja z razvrščanjem ljudi v skupine na podlagi genomskih informacij in z obravnavanjem vaših zdravstvenih tveganj in odzivov zdravljenja v okviru te genetske skupine.

Mnogi ljudje so zaskrbljeni, da bi bilo razvrščanje med člane določene podskupine lahko, na primer, povečalo vaše zavarovalne stopnje ali vas naredilo manj zaželenega kandidata za zaposlitev. Ti pomisleki niso neutemeljeni. Personalizirana medicina gre z roko v roki s povečanim zbiranjem podatkov, varnost podatkov pa ostaja izziv. Še več, biti v določeni podskupini bi vas lahko prisilil k sodelovanju pri programih presejalnega pregleda, saj je to vprašanje družbene odgovornosti, ki nekoliko zmanjšuje svobodo osebne izbire.

Obstajajo tudi potencialne etične posledice za zdravnike, ki obdelujejo genomske informacije. Na primer, zdravniki bodo morda morali razmisliti o umiku nekaterih informacij, ki nimajo nobene medicinske koristnosti. Postopek razkritja bi zahteval nekaj skrbnega urejanja, da bi preprečili zmedenost ali nadaljnje strahovanje pacienta. Vendar pa bi to lahko pomenilo vrnitev k paternalistični medicini, kjer zdravnik odloči, kaj je najboljše za vas in kaj vam je treba povedati. Jasno je, da obstaja potreba po trdnem etičnem okviru na tem področju, pa tudi potreba po skrbnem spremljanju, da se zagotovi, da so skrbi uravnotežene s koristmi.