Simptomi urinske bolezni sirupa

Morska bolezen javorjevega sirupa (MSUD) je genetska motnja, ki povzroča poškodbe možganov in progresivno degeneracijo živčnega sistema. Genetska napaka, ki proizvaja MSUD, povzroči napako v encimu, ki se imenuje razvejana veriga alfa-keto kisline dehidrogenaze, (BCKD), ki je potrebna za razgradnjo aminokislin levcin, izolevcin in valin. Brez encima BCKD se te aminokisline v telesu povečajo na toksične nivoje.

MSUD je dobil ime po dejstvu, da v času, ko je raven aminokislin v krvi visoka, urin dobi značilen sladki vonj.

Bolezen urinskega sirupa se pojavi pri približno 1 na 180.000 živorojenih otrok in prizadene tako moške kot ženske. MSUD prizadene ljudi vseh etničnih ozadij, vendar se višje stopnje pojavljajo v populacijah, v katerih obstaja veliko medsebojnih porok, kot je menonitska skupnost v Pensilvaniji (ZDA).

Simptomi

Obstaja več vrst urinskih bolezni. Najpogostejša (klasična) oblika običajno povzroči simptome pri novorojenčkih, starih od 4 do 7 dni. Ti simptomi lahko vključujejo:

• Slabo hranjenje
• Bruhanje
• Slabo povečanje telesne mase
• Povečanje letargije (težko se zbudi)
• Značilen žgali vonj sladkorja na urin
• Spremembe mišičnega tonusa, mišični krči in epileptični napadi

Če jih ne zdravimo, bodo ti otroci umrli v prvih mesecih življenja.

Posamezniki z intermitentno MSUD, ki je druga najpogostejša oblika motnje, se normalno razvijejo, vendar ob slabi kažejo znake klasične MSUD.

Vmesni MSUD je bolj redka oblika. Posamezniki s to vrsto imajo 3-30% normalne ravni encima BCKD, tako da se simptomi lahko začnejo v kateri koli starosti.

Pri MSUD, ki se odzivajo na tiamin, posamezniki kažejo nekaj izboljšanja pri dajanju dodatkov tiamina.

Zelo redka oblika motnje je MSUD s pomanjkanjem E3, pri katerem imajo posamezniki dodatne pomanjkljive presnovne encime.

Diagnoza

Če obstaja sum na bolezen javorjevega sirupa na podlagi fizičnih simptomov, zlasti značilnega vonja urina, lahko naredimo krvne preiskave za aminokisline. Če se odkrije alozolevcin, se diagnoza potrdi. Rutinski pregled novorojenčkov za MSUD poteka v več državah v ZDA.

Zdravljenje

Glavna terapija za bolezni urina pri sirupu javorja je omejevanje prehranskih oblik treh aminokislin levcin, izolevcin in valin. Te prehranske omejitve morajo biti vseživljenjske narave. Obstaja več komercialnih formul in živil za posameznike z MSUD.

Eden od pomislekov pri zdravljenju MSUD je, da je prizadeta oseba, kadar je bolna, poškodovana ali ima operacijo, poslabšana. Večina posameznikov bo v teh časih potrebovala hospitalizacijo, da bi preprečila resne zaplete.

Na srečo, z upoštevanjem prehranskih omejitev in rednih zdravniških pregledov, lahko posamezniki z boleznijo javorjevega sirupa živijo dolgo in razmeroma zdravo.