Simptomi in zdravljenje sindroma kartagenerja

Kartagenerjev sindrom je zelo redka dedna motnja, ki jo povzročajo okvare genov. To je avtosomno recesivno, kar pomeni, da se pojavlja le, če oba nosita gen. Kartagenerjev sindrom prizadene približno 30.000 ljudi, vključno z vsemi spoloma.

Znana je po dveh glavnih nenormalnostih: primarni cilijarni diskineziji in situs inversus.

Ciliarna diskinezija

Dihalni trakt človeka vključuje nos, sinuse, srednje uho, evastahijeve cevi, grlo in dihalne cevi (sapnik, bronhije in bronhiole). Celoten trakt je obložen s posebnimi celicami, ki imajo na sebi lase, imenovane cilia. Cilije pometajo vdihane molekule prahu, dima in bakterij v dihalnih poteh.

V primeru primarne cilijarne diskinezije, povezane z Kartagenerjevim sindromom, so cilije okvarjene in ne delujejo pravilno. To pomeni, da se sluzi in bakterijam v pljučih ne da izločiti, zato se razvijejo pogoste okužbe pljuč, kot je pljučnica.

Cilije so prisotne tudi v možganih in reproduktivnem sistemu. Ljudje s sindromom Kartagener imajo lahko glavobole in težave s plodnostjo.

Situs Inversus

Situs inversus se pojavi, ko je plod v maternici. To povzroča, da se organi razvijejo na napačni strani telesa in preklopijo normalno pozicioniranje. V nekaterih primerih so lahko vsi organi zrcalna slika običajnega pozicioniranja, v drugih primerih pa se zamenjajo le določeni organi.

Simptomi

Večina simptomov Kartagenerjevega sindroma je posledica nezmožnosti pravilnega delovanja respiratornega cilija, kot so: t

• Kronična okužba sinusov
• Pogoste okužbe pljuč, kot so pljučnica in bronhitis
• Bronhiektazije - poškodbe pljuč zaradi pogostih okužb
• Pogoste okužbe ušes

Pomemben simptom, ki razlikuje Kartagenerjev sindrom od drugih vrst primarne cilijarne diskinezije, je pozicioniranje notranjih organov na strani, ki je nasprotna normalni (imenovana situs inversus). Na primer, srce je na desni strani prsnega koša namesto leve.

Diagnoza

Kartagenerjev sindrom prepoznavajo trije glavni simptomi kroničnega sinusitisa, bronhiektazije in situs inversus. Rentgenski posnetki prsnega koša ali računalniško tomografija (CT) lahko zaznajo spremembe pljuč, značilne za sindrom. Če naredimo biopsijo sluznice sapnika, pljuč ali sinusov, lahko omogočimo mikroskopsko preiskavo celic, ki vodijo dihalne poti, ki lahko prepoznajo pomanjkljive cilije.

Zdravljenje

Zdravstvena oskrba osebe s Kartagenerjevim sindromom se osredotoča na preprečevanje okužb dihal in takojšnje zdravljenje vseh, ki se lahko pojavijo. Antibiotiki lahko lajšajo sinusitis, inhalacijska zdravila in dihalna terapija pa lahko pomagajo, če se razvije kronična pljučna bolezen. Majhne cevi se lahko namestijo skozi bobne, da se okužbe in tekočina iztečejo iz srednjega ušesa. Odrasli, zlasti moški, imajo lahko težave s plodnostjo in imajo lahko korist od posvetovanja s specialistom za plodnost. V hudih primerih lahko nekateri posamezniki zahtevajo popolno presaditev pljuč.

Pri mnogih posameznikih se število okužb dihal začne zmanjševati za približno 20 let, zaradi česar ima veliko ljudi s Kartagenerjevim sindromom skoraj normalno odraslo življenje.