Simptomi in zdravljenje sindroma Jarcho-Levina
Kazalo:
Cervikobrahialni sindrom – vzroki, posledice in vrste terapij Nado medicinski center, Bernard Nikšić (Januar 2025)
Jarcho-Levinov sindrom je genetska napaka pri rojstvu, ki povzroča napačne kosti v hrbtenici (vretenca) in rebra. Dojenčki, rojeni z Jarcho-Levinovim sindromom, imajo kratke vratove, omejeno gibanje vratu, kratko rast in težave z dihanjem zaradi majhnih, nepravilno oblikovanih prsih, ki imajo značilen videz, podoben raku.
Jarcho-Levinov sindrom se pojavlja v dveh oblikah, ki se podedujeta kot recesivne genetske lastnosti in se imenuje:
- Spondilokostalna disostoza tipa 1 (SCDO1)
- Spondilokostalna diostoza tipa 2 (SCDO2) (ta oblika je blažja od SCDO1, ker niso prizadeti vsi vretenc)
Obstaja še ena skupina podobnih motenj, imenovanih spondilokostalne disostoze (ki niso tako hude kot Jarcho-Levinov sindrom), za katere so značilne tudi nepravilno oblikovane hrbtenice in rebra.
Jarcho-Levinov sindrom je zelo redka in prizadene tako moške kot ženske. Ni znano, kako pogosto se pojavlja, vendar se zdi, da je večja incidenca pri ljudeh iz španskega ozadja.
Simptomi
Poleg nekaterih simptomov, navedenih v uvodu, lahko drugi simptomi Jarcho-Levinovega sindroma vključujejo:
- Malformirane kosti vretenc (hrbtenice), kot so taljene kosti
- Malformirane kosti hrbtenice povzročijo, da se hrbtenica izvleče navzven (kifoza), navznoter (lordoza) ali stransko (skolioza)
- Malformirane kosti hrbtenice in nenormalne krivulje povzročajo, da je trup majhen in povzroča kratko rast, ki je skoraj
- Nekatera rebra so združena skupaj, druga pa so nepravilno oblikovana, kar daje prsom podoben videz
- Vrat je kratek in ima omejen obseg gibanja
- Včasih se lahko pojavijo značilne značilnosti obraza in blagi kognitivni primanjkljaj
- Napake pri rojstvu lahko prizadenejo tudi osrednji živčni sistem, genitalije in reproduktivni sistem ali srce
- Malformirana prsna votlina, ki je premajhna za pljuča dojenčka (še posebej, ko pljuča rastejo), lahko povzroči ponavljajoče in hude okužbe pljuč (pljučnice).
- Navadni (syndactyly), podolgovati in trajno upognjeni (camptodactyly) prsti so pogosti
- Široko čelo, širok nosni most, nosnice, ki se usmerijo naprej, navzgor poševne veke in povečana posteriorna lobanja
- Obstrukcija mehurja lahko občasno povzroči oteklost želodca in medenice pri otroku
- Neželeni modi, odsotni zunanji spolni organi, dvojna maternica, zaprte ali odsotne odprtine analnega in mehurja ali ena sama popkovna arterija so drugi simptomi, ki so lahko očitni
Diagnoza
Jarcho-Levinov sindrom se običajno diagnosticira pri novorojenem otroku na podlagi videza otroka in prisotnosti nepravilnosti v hrbtenici, hrbtu in prsih. Včasih lahko predporodni ultrazvočni pregled razkrije deformirane kosti. Čeprav je znano, da je Jarcho-Levinov sindrom povezan z mutacijo gena DLL3, ni na voljo specifičnega genetskega testa za diagnozo.
Zdravljenje
Dojenčki, rojeni z Jarcho-Levinovim sindromom, imajo težave z dihanjem zaradi majhnih, nepravilno oblikovanih prsih, zato so nagnjeni k ponavljajočim okužbam dihal (pljučnica). Ko dojenček raste, je prsni koš premajhen, da bi se prilagodil naraščajočim pljučem, otroku pa je težko preživeti dlje kot dve leti. Zdravljenje običajno vključuje intenzivno medicinsko oskrbo, vključno z zdravljenjem okužb dihal in kirurškim posegom.
Simptomi in zdravljenje s kroničnim oddelkom sindroma
Sindrom kroničnega oddelka je redek vzrok bolečine v pljučih, ki je najpogostejši pri tekačih. Preberite več o simptomih in zdravljenju tega bolečega stanja.
Simptomi in zdravljenje Sturge-Weberjevega sindroma
Sturge-Weberjev sindrom je motnja kože in živčnega sistema. Preberite več o svojih simptomih, diagnostiki in zdravljenju.
Simptomi in zdravljenje sindroma tarsalnega tunela
Ali bolečina v peti, stopalih ali gležnjah lahko povzroči prehodni tunelski sindrom, ki ga povzroča živčno stiskanje? Pogosto je zmeden s plantarnim fasciitisom. Nauči se več.
