Fizične in zdravstvene značilnosti Down sindroma

Leta 1862 je dr. John Langdon Down opozoril, da so nekateri njegovi bolniki imeli kombinacijo različnih fizičnih lastnosti, zdravstvenih težav in kognitivnih motenj.

Določil je te podobnosti skupaj in ugotovil, da imajo njegovi bolniki specifičen sindrom. Down je poročal o svojih ugotovitvah v medicinski reviji in je bil prvi, ki je opisal, kaj zdaj vemo kot Down sindrom.

Fizične značilnosti Down sindroma

Čeprav vsi ljudje z Downovim sindromom nimajo enakih fizikalnih lastnosti, obstajajo nekatere značilnosti, ki se ponavadi pojavijo v tej genetski motnji. Zato imajo ljudje z Downovim sindromom podoben videz.

Tri značilnosti, ki jih najdemo v skoraj vsaki osebi z Downovim sindromom, so:

• Epikantni nabori (ekstra koža notranjega veke, ki očesom daje obliko mandlja)
• Upslantne palpebralne razpoke (poševne oči)
• Brachycephaly (manjša glava, ki je nekoliko sploščena zadaj)

Druge značilnosti, ki se pojavijo pri ljudeh z Downovim sindromom (vendar niso v vsakem), vključujejo svetle pike v očeh (ti se imenujejo Brushfield madeži), majhen, nekoliko ploski nos, majhna, odprta usta z izbočenim jezikom, in nizko nastavljena majhna ušesa, ki jih lahko zložite.

V ustih imajo lahko ljudje z Downovim sindromom nenormalne zobe, ozko nebo in jezik z globokimi razpokami (to se imenuje brazdast jezik). Lahko imajo tudi okrogle obraze, kratke vratove z dodatno kožo na zadnjem delu vratu in nekoliko bolj gladke profile.

Druge fizične lastnosti, opažene pri Downovem sindromu, vključujejo eno samo gubo na dlaneh, kot tudi kratke prste s petim prstom ali pinky, ki se nagibajo navznoter (to se imenuje klinodaktilija). Pogosto imajo ravne lase, ki so fine in tanke. Na splošno so ljudje z Downovim sindromom ponavadi kratki, s kratkimi okončinami. Lahko imajo tudi večji od običajnega prostora med velikima in drugim prstom ter izjemno fleksibilne spoje.

Pomembno je razumeti, da nobena od teh obraznih ali fizičnih lastnosti ni nenormalna sama po sebi, niti ne povzročajo ali povzročajo resnih težav. Vendar, če zdravnik vidi te značilnosti skupaj, bodo verjetno sumili, da ima otrok sindrom Down.

Zdravstvene težave pri Down sindromu

Poleg osebnih in fizičnih lastnosti imajo otroci z Downovim sindromom večje tveganje za razvoj številnih zdravstvenih težav.

Tukaj je sedem zdravstvenih težav, s katerimi se lahko srečujejo ljudje z Downovim sindromom:

Hipotonija

Skoraj vsi dojenčki z Downovim sindromom imajo nizek mišični tonus (hipotonijo), kar pomeni, da so njihove mišice oslabljene in se zdijo nekoliko disketne. Nizek tonus mišic lahko oteži prevrnitev, sedenje, stajanje in pogovor. Pri novorojenčkih lahko hipotonija povzroči tudi težave s hranjenjem.

Mnogi otroci z Downovim sindromom imajo zaradi hipotonije zamudo pri doseganju motoričnih mejnikov. Hipotonije ni mogoče pozdraviti, vendar se sčasoma izboljša. Fizikalna terapija lahko pomaga izboljšati mišični tonus. Hipotonija lahko povzroči ortopedske težave, še eno skupno vprašanje, povezano z diagnozo Down sindroma.

Težave z vidom

Težave z vidom so pogoste pri Downovem sindromu in verjetnost, da se oseba poveča, ko oseba stara. Primeri takšnih težav z vidom so kratkovidnost (kratkovidnost), daljnovidnost (hiperopija), križane oči (strabizem) ali tresenje očesa v ritmičnem vzorcu (nistagmus).

Zelo pomembno je, da imajo otroci z Downovim sindromom zgodnje preglede oči, saj je večina teh težav z vidom mogoče popraviti.

Okvare srca

Približno 50 odstotkov otrok z Downovim sindromom se rodi s srčnimi napakami. Nekatere od teh okvar srca so blage in se lahko odpravijo brez medicinskega posega. Druge okvare srca so hujše in zahtevajo operacijo ali zdravljenje.

Izguba sluha

Težave s sluhom so pogoste pri otrocih z Downovim sindromom, predvsem vnetjem srednjega ušesa, ki prizadene približno 50 do 70 odstotkov in je pogost vzrok za izgubo sluha. Izguba sluha, ki je prisotna ob rojstvu, se pojavi pri približno 15 odstotkih otrok s sindromom Down.

Prebavne težave

Približno 5 odstotkov otrok z Downovim sindromom ima gastrointestinalne težave, kot so zoženje ali blokiranje črevesja (duodenalna atrezija) ali odsotnost analne odprtine (analna atrezija). Večino teh malformacij lahko odpravimo s kirurškim posegom.

Odsotnost živcev v debelem črevesu (Hirschsprungova bolezen) je pogostejša pri ljudeh z Downovim sindromom kot v splošni populaciji, vendar je še vedno precej redka.Obstaja tudi močna povezava med celiakijo in Downovim sindromom, kar pomeni, da je pogostejša pri ljudeh z Downovim sindromom kot pri splošni populaciji.

Težave s ščitnico

Ljudje z Downovim sindromom imajo lahko tudi težave s ščitnico - majhno žlezo, ki se nahaja v vratu -, ker ne proizvedejo dovolj ščitničnega hormona, kar lahko povzroči hipotiroidizem. Hipotiroidizem se najpogosteje zdravi z nadomestnim hormonom ščitnice. To zdravilo je treba jemati do konca življenja osebe. Hipertireoidizem (kar pomeni prekomerno delovanje ščitnice) se lahko pojavi tudi pri osebah z Downovim sindromom.

Levkemija

Zelo redko, približno 1 odstotek časa, lahko posameznik z Downovim sindromom razvije levkemijo. Levkemija je vrsta raka, ki prizadene krvne celice v kostnem mozgu. Simptomi levkemije so lahko modrice, utrujenost, bleda polt in nepojasnjena vročina. Čeprav je levkemija zelo resna bolezen, je stopnja preživetja visoka. Običajno levkemijo zdravimo s kemoterapijo, sevanjem ali presaditvijo kostnega mozga.

Intelektualna vprašanja v Down sindromu

Vsakdo z Downovim sindromom ima določeno stopnjo intelektualne invalidnosti. Ljudje z Downovim sindromom se učijo počasneje in imajo težave s kompleksnim sklepanjem in presojanjem. Nemogoče je napovedati, kakšna stopnja intelektualne motnje, ki jo imajo tisti, ki so rojeni z Downovim sindromom, bo imela - čeprav bo to postalo jasnejše, ko se starajo.

Med ljudmi z Downovim sindromom obstaja široka paleta duševnih sposobnosti. Razpon IQ - merilo inteligence - za normalno inteligenco je med 70 in 130. Šteje se, da ima oseba blago intelektualno motnjo, če je njen IQ med 55 in 70 let. Zmerno intelektualno invalidna oseba ima IQ med 40 in 55 let. Večina posameznikov z Downovim sindromom doseže vrednost v blagem do zmernem razponu.

Kljub njihovemu IQ se lahko ljudje z Downovim sindromom učijo. Pogosto je napačno prepričanje, da imajo osebe z Downovim sindromom vnaprej določeno sposobnost učenja. Zdaj vemo, da se ljudje z Downovim sindromom v življenju razvijajo in imajo potencial za učenje. Ta potencial se lahko poveča s pomočjo zgodnjega posredovanja, dobrega izobraževanja, višjih pričakovanj in spodbude.

Word From DipHealth

Pomembno je vedeti, da nobena oseba, ki živi z Downovim sindromom, ne bo imela vseh simptomov, značilnosti, zdravstvenih težav ali intelektualnih težav, opisanih tukaj. Tudi število fizičnih težav, ki jih ima oseba z Downovim sindromom, ni povezano z njihovo intelektualno sposobnostjo. Vsaka oseba z Downovim sindromom ima svojo edinstveno osebnost in prednosti.

• Deliti
• Flip
• E-naslov
• Besedilo

Ali je bila ta stran v pomoč? Hvala za povratne informacije! Kaj vas skrbi? Viri članka

• Mundakel GT. (Januar 2017). Downov sindrom. Emedicine
• Ostermaier, KK. (November 2015). Downov sindrom: Klinične značilnosti in diagnoza. V: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.