Sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl

V prejšnjih letih je bil sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) izraz, uporabljen za opis dedne genetske bolezni, ki je prizadela približno 1 od 100.000 rojenih otrok. Imenovali so ga po štirih zdravnikih, ki so sprva opisali simptome sindroma.

Od takrat je bil LMBBS priznan kot netočen. Namesto tega je bilo ugotovljeno, da je bil LMBBS dejansko sestavljen iz dveh različnih motenj: Biedl-Bardetovega sindroma (BBS) in Laurence-Moonovega sindroma (LMS).

Razlika med Biedl-Bardetovim sindromom in Laurence-Luninim sindromom

BBS je zelo redka genetska motnja, ki povzroča poslabšanje vida, dodatnih prstov ali prstov, debelost v želodcu in trebuhu, težave z ledvicami in učne težave. Vizija se hitro poslabša; veliko ljudi bo popolnoma slepih. Komplikacije drugih simptomov, kot so težave z ledvicami, lahko postanejo smrtno nevarne.

Tako kot BBS je tudi LMS dedna motnja. Povezan je z učnimi težavami, zmanjšanimi spolnimi hormoni in togostjo mišic in sklepov. BBS in LMS sta zelo podobni, vendar se štejeta za drugačne, ker bolniki z LMS ne kažejo znakov dodatnih številk ali debelosti v trebuhu.

Vzroki za BBS in LMS

Večina primerov BBS je podedovana. Enako prizadene tako moške kot ženske, vendar ni pogosta. BBS prizadene samo 1 na 100.000 v Severni Ameriki in Evropi. Nekoliko pogostejši je v državah Kuvajta in Newfoundlanda, znanstveniki pa niso prepričani, zakaj.

LMS je tudi dedna bolezen. LMS je avtosomno recesiven, kar pomeni, da se pojavlja le, če oba starša nosita LMS gene. Običajno starši sami nimajo LMS, vendar nosijo gen od enega od svojih staršev.

Kako se diagnosticirajo

BBS se običajno diagnosticira v otroštvu. Vizualni pregledi in klinične ocene bodo iskali različne nenormalnosti in zamude.V nekaterih primerih lahko genetsko testiranje odkrije prisotnost motnje, preden simptomi napredujejo.

LMS se običajno diagnosticira, ko testiramo razvojne zamude, kot so projekcije za inhibicijo govora, splošne učne težave in slušne težave.

Obdelave dveh pogojev

Zdravljenje BBS je osredotočeno na zdravljenje simptomov motnje, kot je korekcija vida ali presaditev ledvic. Zgodnja intervencija lahko otrokom omogoči, da živijo najbolj normalno življenje in obvladajo simptome, vendar v tem času ni zdravila za to bolezen.

Za LMS trenutno ni odobrenih zdravil za ravnanje z motnjo. Tako kot BBS se zdravljenje osredotoča na obvladovanje simptomov. Očesna podpora, kot so očala ali druga pomoč, lahko pripomore k poslabšanju vida. Za pomoč pri zdravljenju kratkega postanka in zamud pri rasti lahko priporočamo hormonsko terapijo. Govorna in delovna terapija lahko izboljša spretnost in spretnosti vsakdanjega življenja. Morda bo potrebno zdravljenje ledvic in zdravljenje ledvične podpore.

Prognoza za Biedl-Bartetov sindrom ali Laurence-Moonov sindrom

Pri tistih z Laurence-Moon sindromom je pričakovana življenjska doba običajno krajša od drugih ljudi. Najpogostejši vzrok smrti je povezan z motnjami ledvic ali ledvic.

Za Biedel-Bartetov sindrom je ledvična odpoved zelo pogosta in je najverjetnejši vzrok smrti. Upravljanje težav z ledvicami lahko izboljša življenjsko dobo in kakovost življenja.