Simptomi in zdravljenje sindroma Hunterja

Mukopolisaharidoza tipa II (MPS II), znana tudi kot Hunterjev sindrom, je dedna motnja, ki povzroča pomanjkanje encima iduronat-2-sulfataze (I2S). I2S sodeluje pri razgradnji kompleksnih ogljikovih hidratov, imenovanih mukopolisaharidi. Brez dovolj I2S se delno zlomljeni mukopolisaharidi kopičijo v organih in tkivih telesa in postanejo strupeni.

Hunterjev sindrom je X-vezana motnja, kar pomeni, da se prenaša s kromosomom X iz matere na otroke. Zaradi tega, kako je Hunterjev sindrom podedovan, je stanje pogostejše pri moških, čeprav lahko v redkih primerih tudi ženske podedujejo stanje. Hunterjev sindrom se lahko pojavi v vsaki etnični skupini. Nekoliko višjo pojavnost so opazili med judovskimi prebivalci, ki živijo v Izraelu. Stanje se pojavi pri 1 od 100.000 do 1 od 150.000 moških.

Obstajata dve vrsti Hunterjevega sindroma - zgodnji in pozni.

Zgodnji MPS II

Huda oblika Hunterjevega sindroma, ki se začne zgodaj, se običajno diagnosticira pri otrocih, starih od 18 do 36 mesecev. Pričakovana življenjska doba za to obliko se lahko razlikuje, pri čemer nekateri otroci živijo do druge in tretje desetletje življenja. Simptomi zgodnje bolezni lahko vključujejo:

• grobe oblike obraza in nizka rast
• povečane jetra in vranica
• napredna in globoka duševna zaostalost
• kožnih lezij barve slonovine na zgornjem delu hrbta in na bokih nadlakti in stegnih
• skeletne spremembe, togost sklepov, kratek vrat, široke prsi in prevelika glava
• progresivna gluhost
• pigmenta atipičnega retinitisa in motnje vida

Ti simptomi so podobni tistim pri Hurlerjevem sindromu. Vendar se simptomi Hurlerjevega sindroma razvijajo hitreje in so slabši od tistih pri zgodnjem začetku Hunterjevega sindroma.

Pozna MPS II

Ta vrsta Hunterjevega sindroma je veliko blažja kot zgodnji začetek zdravljenja in je ni mogoče diagnosticirati do odrasle dobe. Posamezniki s pozno obliko bolezni imajo daljšo pričakovano življenjsko dobo in lahko preživijo 70 let. Njihove fizične lastnosti so podobne tistim s hudo MPS II; Vendar pa imajo ljudje s pozno različico MPS II običajno normalno inteligenco in nimajo hudih skeletnih težav težjega tipa.

Diagnoza

Pri hudem Hunterjevem sindromu lahko otrokov videz skupaj z drugimi simptomi, kot so povečane jetra in vranica, in kožne lezije barve slonokoščene barve (ki so označene za sindrom) kažejo, da ima otrok mukopolisaharidozo. Blagega Hunterjevega sindroma je veliko težje prepoznati in ga je mogoče prepoznati le, če gledamo sorodnike otroka otroka s Hunterjevim sindromom.

V obeh primerih lahko diagnozo potrdimo s krvno preiskavo za pomanjkanje I2S. Enzimska študija ali genetski test za spremembe v genu iduronat sulfataze lahko tudi diagnosticira stanje. V urinu so lahko prisotni tudi mukopolisaharidi. Rentgenske žarke lahko razkrijejo spremembe kosti, značilne za Hunterjev sindrom.

Zdravljenje MPS II

Za Hunterjev sindrom trenutno ni zdravila. Zdravstvena oskrba je usmerjena v lajšanje simptomov MPS II. Zdravljenje z zdravilom Elaprase (idursulfaza) nadomešča zdravilo I2S v telesu in pomaga zmanjšati simptome in bolečino.Dihalni trakt lahko postane oviran, zato je pomembna dobra respiratorna nega in spremljanje. Fizikalna terapija in dnevna vadba sta pomembni. Številni strokovnjaki sodelujejo pri oskrbi posameznika s Hunterjevim sindromom. Genetski svetovalec lahko družini in sorodnikom svetuje o tveganjih prenosa sindroma.

• Deliti
• Flip
• E-naslov
• Besedilo

Ali je bila ta stran v pomoč? Hvala za povratne informacije! Kaj vas skrbi? Viri članka

• MPS II (Hunterjev sindrom) MPS in sorodne bolezni. Nacionalna družba MPS.
• Genetics Home Reference. Mukopolisaharidoza tipa II.