Rabdomiosarkom - simptomi, diagnoza in zdravljenje

Rabdomiosarkom je redki rak skeletnih mišic, ki se najpogosteje pojavlja v otroštvu. Kakšni so simptomi teh tumorjev, kako se diagnosticira in katere možnosti zdravljenja so na voljo?

Rabdomiosarkom - definicija

Rabdomiosarkom je vrsta sarkoma. Sarkomi so tumorji, ki nastanejo iz mezotelijskih celic, celice v telesu, ki povzročajo vezno tkivo, kot so kosti, hrustanec, mišice, vezi, druga mehka tkiva. Približno 85 odstotkov rakavih obolenj so karcinomi, ki nastanejo iz epitelijskih celic.

Za razliko od karcinomov, v katerih imajo epitelijske celice nekaj, kar je znano kot "bazalna membrana", sarkomi nimajo stopnje predrakavih celic in zato presejalni testi za predrakavostno fazo bolezni niso učinkoviti. (Več o različnih vrstah raka in kako so sarkomi edinstveni.)

Rabdomiosarkom je rak mišičnih celic, zlasti skeletnih mišic (progastih mišic), ki pomagajo pri gibanju naših teles. Zgodovinsko gledano je rabdomiosarkom znan kot »mali okrogli modri celični tumor v otroštvu«, ki temelji na barvi, ki jo celice spreminjajo s specifičnim barvilom, ki se uporablja na tkivih.

Ta rak je tretji najpogostejši tip trdega raka v otroštvu (ne vključuje raka, povezanega s krvjo, kot je levkemija). Nekoliko pogostejša je pri dečkih kot deklicah in je nekoliko bolj pogosta pri azijskih in afroameriških otrocih kot pri belih.

Vrste rabdomiosarkoma

Rabdomiosarkom razdelimo na tri podtipa:

• Embrionalni rabdomiosarkom predstavlja 60 do 70 odstotkov teh rakov in se najpogosteje pojavlja pri otrocih med rojstvom in starostjo 4 let. Ta tip je ponovno razčlenjen na podtipove. Embrionalni tumorji se lahko pojavijo v predelu glave in vratu, genitourinarnih tkivih ali drugih delih telesa.
• Alveolarna rabdomiosarkom je druga najpogostejša vrsta in jo najdemo pri otrocih med rojstvom in 19. To je najpogostejša vrsta rabdomioskarma pri najstnikih in mladih odraslih. Ti raki so pogosto najdeni v okončinah (rokah in nogah), spolovilu, kot tudi v prsih, trebuhu in medenici.
• Anaplastična (pleomorfna) rabdomiosarkom je manj pogosta in se pogosteje pojavlja pri odraslih kot otroci.

Lokacije rabdomiosarkomov

Rabdomiosarkomi se lahko pojavijo kjer koli v telesu, kjer so prisotne skeletne mišice. Najpogostejša področja so regija glave in vratu, kot so orbitalni tumorji (okoli očesa) in druge regije, medenica (genitourinarni tumorji), blizu živcev, ki vzbujajo možgane (parameningeal), in v okončinah (roke in noge).).

Znaki in simptomi rabdomiosarkoma

Simptomi rabdomiosarkoma se zelo razlikujejo glede na mesto tumorja. Simptomi po regijah telesa lahko vključujejo:

• Genitourinarni tumorji: Tumorji v medenici lahko povzročijo kri v urinu ali nožnici, maso skrotuma ali vagine, obstrukcijo in težave s črevesjem ali mehurjem.
• Orbitalni tumorji: Tumorji v bližini oči lahko povzročijo otekanje okrog očesa in izbočenje očesa (proptoza).
• Parameningealni tumorji: Tumorji v bližini hrbtenjače lahko povzročijo težave, povezane s kranialnim živcem, kot so bolečine v obrazu, sinusni simptomi, krvav nos in glavoboli.
• Ekstremnosti: Kadar se v rokah ali nogah pojavijo rabdomiosarkomi, je najpogostejši simptom grudica ali oteklina, ki ne izgine, ampak se poveča.

Incidenca

Rabdomiosarkom je redka in predstavlja približno 3,5 odstotka raka pri otrocih. Okoli 250 otrok ima v ZDA vsako leto diagnozo tega raka.

Vzroki in dejavniki tveganja

Ne vemo natančno, kaj povzroča rabdomiosarkom, vendar je bilo ugotovljenih nekaj dejavnikov tveganja. Tej vključujejo:

• Otroci z dednimi sindromi, kot so nevrofibromatoza tipa 1 (NF1), Li-Fraumeni sindrom, Costellojev sindrom, pleuropulmonarni blastom, kardiofacialni kožni sindrom, Noonanov sindrom in Beckwith-Wiedermannov sindrom
• Starševska uporaba marihuane ali kokaina
• Visoka porodna teža

Diagnoza

Diagnoza rabdomiosarkoma se običajno začne s skrbno anamnezo in fizičnim pregledom. Glede na lokacijo tumorja lahko naredite slikovne študije, kot so rentgenski, CT, MRI, skeniranje kosti ali PET skeniranje.

Da bi potrdili sum na diagnozo, je treba opraviti biopsijo. Možnosti lahko vključujejo biopsijo tanke igle (z uporabo majhne igle za aspiracijo vzorca tkiva), biopsijo z iglo v središču ali izvedbo odprte biopsije. Ko patolog vzame vzorec tkiva, se tumor pregleda pod mikroskopom in druge študije se pogosto opravijo za določitev molekularnega profila tumorja (ki išče genske mutacije, odgovorne za rast tumorja).

Za preverjanje metastatske bolezni se lahko opravi biopsija kontrolnega vozlišča. Ta test vključuje injiciranje modrega barvila in radioaktivnega sledila v tumor in nato odvzem vzorca bezgavk, ki so najbližje tumorju in ki svetijo ali so obarvane modro. Tudi popolna disekcija bezgavk je lahko potrebna, če so kontrolna vozlišča pozitivna na rak. Nadaljnje študije za iskanje metastaz lahko vključujejo pregled kosti, biopsijo kostnega mozga in / ali CT prsnega koša.

Postopki in združevanje

"Resnost" rabdomiosarkoma je nadalje definirana z določitvijo stopnje ali skupine raka.

Obstajajo 4 faze rabdomiosarkoma:

• Faza I: tumorji na stopnji I se nahajajo na "ugodnih mestih", kot so orbita (okoli očesa), glava in vrat, v reproduktivnih organih (kot moda ali jajčniki), cevi, ki povezujejo ledvice z mehurjem (uretri)), cev, ki povezuje mehur z zunanjim delom (sečnico) ali okoli žolčnika. Ti tumorji se lahko ali pa se niso razširili na bezgavke.
• Stopnja II: tumorji na drugi stopnji se ne razširijo na bezgavke, niso večji od 5 cm (2½ palca), vendar se nahajajo na "neugodnih mestih", kot je katerokoli od območij, ki niso omenjena v I. fazi.
• Faza III: Tumor je bil prisoten na neugodnem mestu in se je lahko razširil na bezgavke ali pa je bil večji od 5 cm.
• Faza IV: Rak na kateri koli stopnji ali prizadetosti bezgavk, ki se je razširil na oddaljene kraje.

Obstajajo tudi 4 skupine rabdomiosarkoma:

• Skupina I: Skupina 1 vključuje tumorje, ki jih je mogoče popolnoma odstraniti s kirurškim posegom in se niso razširili na bezgavke.
• Skupina 2: Tumorji skupine 2 se lahko odstranijo s kirurškim posegom, vendar so še vedno prisotne rakaste celice na robu (na robu odstranjenega tumorja) ali pa se je rak razširil na bezgavke.
• Skupina 3: Tumorji skupine 3 so tisti, ki se niso razširili, vendar jih iz kakršnega koli razloga ne morejo odstraniti s kirurškim posegom (pogosto zaradi lokacije tumorja).
• Skupina 4: Tumori skupine 4 vključujejo tiste, ki so se razširili v oddaljene dele telesa.

Na podlagi zgornjih stopenj in skupin se rabdomiosarkomi razvrstijo glede na tveganje v:

• Rabdomiozarkom otroštva z majhnim tveganjem
• Srednje tvegana otroška rabdomiosarkom
• Visoko ogroženo otroško rabdomiosarkom

Metastaze

Ko se ti raki razširijo, so najpogostejša mesta metastaz pljuča, kostni mozeg in kosti.

Zdravljenje rabdomiosarkoma

Najboljše možnosti zdravljenja za rabdomiosarkom so odvisne od stopnje bolezni, mesta bolezni in mnogih drugih dejavnikov. Možnosti vključujejo:

• Operacija: Kirurgija je temelj zdravljenja in ponuja najboljše možnosti za dolgoročno kontrolo tumorja. Vrsta operacije je odvisna od lokacije tumorja.
• Radioterapija: Radiacijsko terapijo lahko uporabimo, da bodisi skrčimo tumor, ki ni operativen, bodisi da zdravimo robove tumorja po operaciji, da odstranimo vse preostale rakaste celice.
• Kemoterapija: Rabdomiosarkomi se dobro odzivajo na kemoterapijo, pri čemer se 80 odstotkov teh tumorjev zmanjša z zdravljenjem.
• Kliničnih preskušanj: Druge metode zdravljenja, kot so zdravila za imunoterapijo, se trenutno preučujejo v kliničnih preskušanjih.

Spopadanje

Ker se mnogi od teh rakov pojavljajo v otroštvu, se morajo oba starša in otrok spopasti s to nepričakovano in zastrašujočo diagnozo.

Za starejše otroke in najstnike, ki živijo z rakom, je podpora veliko večja kot v preteklosti. Od spletnih podpornih skupnosti do raketnih umikov, ki so namenjeni posebej za otroke in najstnike, v taborišča za otroka ali družino, je na voljo veliko možnosti. Za razliko od šolskega okolja, kjer se otrok lahko počuti edinstveno in ne na dober način, te skupine vključujejo druge otroke in najstnike ali mlade odrasle, ki se prav tako soočajo z nečim, s čimer se otrok ne bi smel soočati.

Za starše je nekaj stvari tako zahtevnih kot so rak na vašem otroku. Mnogi starši bi radi imeli nič manj kot zamenjati svoje otroke. Vendar skrb za sebe nikoli ni pomembnejša.

Obstajajo številne osebne in spletne skupnosti (spletne forume in skupine Facebook), ki so posebej zasnovane za starše otrok, ki se soočajo z rakom v otroštvu, in še posebej za rabdomiosarkom. Te podporne skupine so lahko rešilna, ko se zavedate, da družinski prijatelji ne morejo razumeti, skozi kaj greste. Srečanje z drugimi starši na ta način lahko podpre, hkrati pa vam daje prostor, v katerem lahko starši izmenjujejo najnovejše raziskave. Včasih je presenetljivo, kako se starši pogosto zavedajo najnovejših metod zdravljenja, še pred mnogimi onkologi v skupnosti.

Ne zmanjšujte svoje vloge zagovornika. Področje onkologije je veliko in vsak dan raste. In nihče ni tako motiviran kot starši otroka, ki živi z rakom. Naučite se nekaterih načinov za raziskovanje raka na spletu in si vzemite trenutek, da se naučite, kako biti vaš (ali vaš otrok) zagovornik raka.

Prognoza

Napoved rabdomiosarkoma se močno razlikuje glede na dejavnike, kot so vrsta tumorja, starost diagnosticirane osebe, lokacija tumorja in zdravljenje. Skupna 5-letna stopnja preživetja je 70 odstotkov, pri čemer imajo tumorji z nizkim tveganjem stopnjo preživetja 90 odstotkov. Na splošno se je stopnja preživetja v zadnjih nekaj desetletjih močno izboljšala.

Word From DipHealth

Rabdomiosarkom je rak v otroštvu, ki se pojavi v skeletnih mišicah, kjer koli se te mišice nahajajo v telesu. Simptomi se razlikujejo glede na posamezno mesto tumorja in najboljše metode za diagnosticiranje tumorja. Kirurgija je temelj zdravljenja in če je tumor mogoče odstraniti s kirurškim posegom, obstaja dober izgled za dolgoročno kontrolo bolezni. Druge možnosti zdravljenja vključujejo radioterapijo, kemoterapijo in imunoterapijo.

Medtem ko se preživetje zaradi raka v otroštvu izboljšuje, vemo, da veliko otrok trpi zaradi poznih učinkov zdravljenja. Dolgoročno spremljanje z zdravnikom, ki je seznanjen z dolgoročnimi stranskimi učinki zdravljenja, je bistveno za zmanjšanje vpliva teh stanj.

Za starše in otroke, ki so diagnosticirani, je vključevanje v skupnost za podporo drugim otrokom in staršem, ki se spopadajo z rabdomiosarkomom, neprecenljivo, v starosti i nterneta pa je zdaj na voljo veliko možnosti.