Kako se diagnosticira cerebralna paraliza

Cerebralna paraliza je stanje, ki je prisotno ob rojstvu ali kmalu po rojstvu. Ena od ključnih značilnosti pri diagnozi je, da otroci ne dosežejo razvojnih mejnikov, medtem ko otroci z nekaterimi drugimi nevrološkimi boleznimi dosežejo mejnike in nato sčasoma upadajo.

Diagnoza cerebralne paralize zahteva previden in metodičen postopek, ki je v veliki meri odvisen od opazovanja in kliničnega pregleda. Če sumite na diagnozo, lahko razumevanje procesa pomaga ublažiti pomisleke.

Samo preverjanje

Otroci s cerebralno paralizo lahko pokažejo različne simptome, ki so ključni za diagnozo stanja. Simptomi vključujejo motorično šibkost obraza, rok, rok, nog ali debla, togih in grčevitih gibov ali disketnih mišic, spastičnega in težko razumljivega govora, težav z žvečenjem in požiranjem ter kognitivnih pomanjkljivosti.

Kot starš ali skrbnik lahko opazimo, da so ti simptomi stresni in skrbni. Da bi se prepričali, da so ustrezno obravnavani, je lahko koristno, da zapisujete podrobnosti o njih - čas, aktivnosti pred / po in več, lahko zdravniku pomaga med vašo komunikacijo.

Laboratoriji in testi

Obstaja več testov, ki podpirajo in potrjujejo diagnozo cerebralne paralize, med katerimi je najpomembnejši klinična anamneza in fizični pregled.

Klinična zgodovina in fizični pregled.

V klinični anamnezi lahko ugotovimo dogodke, kot so travmatične poškodbe, otroške okužbe in bolezni, kot so prebavni, dihalni in srčni problemi, ki lahko povzročijo simptome, ki se zdijo podobni simptomom cerebralne paralize, zlasti pri zelo majhnih otrocih.

Ocena otrokovih sposobnosti s podrobnim nevrološkim pregledom je med 90 in 98 odstotki natančna pri diagnosticiranju cerebralne paralize. Nekaj ​​drugih metod preizkušanja otrokovih sposobnosti vključuje Prechtl kvalitativno oceno splošnih gibanj in Hammersmithov otroški nevrološki pregled, ki sistematično ocenjujeta in beležita otrokove telesne in kognitivne sposobnosti na lestvici.

Testi krvi

Ne pričakujemo, da bodo krvne preiskave pokazale nepravilnosti v cerebralni paralizi. Metabolični sindromi, za katere so značilni simptomi, podobni simptomom cerebralne paralize, naj bi pokazali anomalije krvnih testov, ki lahko pomagajo pri razlikovanju pogojev. Lahko se pretehta tudi krvni test, če ima otrok s simptomi cerebralne paralize simptome bolezni, odpovedi organov ali okužbe.

Genetski testi

Genetski testi lahko pomagajo pri ugotavljanju genetskih nepravilnosti, povezanih s cerebralno paralizo. Cerebralna paraliza je le redko povezana s preverljivimi genetskimi okvarami, večja vrednost genetskega testiranja pa je v diagnosticiranju drugih bolezni, ki so klinično podobne cerebralni paralizi in imajo znane genetske vzorce.

Ni vsakdo odprt za genetski test. Če imate pomisleke, se posvetujte z zdravnikom. Prav tako se pogovorite s svojim partnerjem - načrtovanje, kaj storiti, ko so rezultati pripravljeni, vam lahko pomaga, da se med seboj bolje spopadate in se podpirate.

Elektroencefalogram EEG

Nekateri otroci s cerebralno paralizo imajo napade. Nekatere vrste epilepsije, ki niso povezane s cerebralno paralizo, lahko močno vplivajo na razvoj otrok. Pri teh vrstah epileptičnih motenj je lahko kognicija oslabljena na način, ki je klinično podoben kognitivnim pomanjkljivostim pri cerebralni paralizi, EEG pa lahko pomaga identificirati subklinične (ne očitne) napade.

Študije prevoda živcev (NCV) in elektromiografija (EMG)

Nekatere bolezni mišic in hrbtenice lahko povzročijo šibkost, ki se začne že zelo zgodaj. Nenormalnosti živcev in mišic niso značilne za cerebralno paralizo, zato lahko nenormalni vzorci na teh testih pomagajo pri uravnavanju drugih bolezni in izključujejo cerebralno paralizo.

Slikanje

Slikanje možganov na splošno ne potrjuje same cerebralne paralize, vendar lahko identificira eno od drugih stanj, ki lahko povzročijo podobne simptome kot cerebralna paraliza.

CT možganov

CT možganov CT otroka s cerebralno paralizo je lahko normalen ali pa lahko kaže znake kapi ali anatomske nepravilnosti. Vzorci, ki kažejo, da otrokovi simptomi niso cerebralna paraliza, vključujejo okužbo, zlom, krvavitev, tumor ali hidrocefalus.

MRI za možgane

MRI za možgane je podrobnejša slikovna študija možganov kot CT.Prisotnost nekaterih vrst malformacij in nenormalnosti, ki nakazujejo predhodne ishemične poškodbe (pomanjkanje pretoka krvi) na belo ali sivo snov v možganih, lahko podpirajo diagnozo cerebralne paralize. Dokazi o aktivnem vnetju lahko kažejo na druga stanja, kot je možganska adrenoleukodistrofija.

V obeh slikovnih testih se otrok (in skrbnik) lahko boji. Vprašajte, če je karkoli, kar je mogoče storiti, da bi olajšali izkušnjo otroka - dejavnosti, ki imajo nekoga v bližini ali uporabljajo poseben otrok prijazen jezik, je lahko nekaj, kar lahko zdravnik ponudi.

Diferencialna diagnoza

Zdravljenje, upravljanje in prognoza cerebralne paralize se razlikujejo od zdravljenja drugih podobnih stanj, kar je eden od razlogov, da je natančna diagnoza tako pomembna. Nekatera od teh stanj so povezana z jasnim dednim tveganjem, zato lahko identifikacija stanja pri enem otroku pomaga staršem pri zgodnjem prepoznavanju in zdravljenju drugih otrok, poleg tega, da zagotavlja informacije celotni družini, ki so lahko koristne pri načrtovanju reprodukcije..

Sindrom tresenja otroka

Stanje, ki ga povzroča ponavljajoča se travma - sindrom tresenja otroka - lahko prizadene majhne otroke vseh starosti in je pogostejše pri starejših otrocih kot pri novorojenčkih. Za sindrom pretresenega otroka so značilni zlomi lobanje, krvavitev (krvavitev) v možganih in pogosto poškodbe na drugih delih telesa.

Odvisno od tega, kdaj se začne travma, lahko sindrom pretresenega otroka povzroči izgubo kognitivnih sposobnosti, ki so se že začele pojavljati, medtem ko je za cerebralno paralizo značilno pomanjkanje novih spretnosti.

Rettov sindrom

Redko stanje, ki prizadene dekleta, lahko povzroči pomanjkanje motoričnega nadzora in kognitivnih pomanjkljivosti. Največje razlike med pogoji so, da se otroci s Rettovim sindromom normalno razvijajo od 6 do 12 mesecev, nato pa kažejo upad funkcije, medtem ko otroci s cerebralno paralizo ne dosežejo razvojnih mejnikov.

Motnje avtizma

Zapletena motnja s simptomi, ki se lahko kažejo kot kognitivni in vedenjski primanjkljaj, lahko nekateri otroci na avtizmičnem spektru pokažejo motorične ali govorne pomanjkljivosti z značilnostmi, ki se lahko zamenjajo s cerebralno paralizo ali obratno.

Presnovni sindromi

Stanja, ki vplivajo na presnovo ali proizvodnjo beljakovin, kot so bolezen Tay Sacks, Noonan sindrom, Lesch-Nyanov sindrom in bolezen Neimann-Pick, imajo lahko značilnosti motorične šibkosti in kognitivnih pomanjkljivosti, ki se lahko zamenjajo s cerebralno paralizo - in cerebralno paralizo zamenjati s temi pogoji.

Poleg nekaterih fizikalnih lastnosti blagovnih znamk, presnovni sindromi pogosto kažejo nepravilnosti na specializiranih krvnih preiskavah, ki lahko pomagajo pri ločevanju med seboj in cerebralni paralizi.

Encefalitis

Encefalitis, ki je vnetje možganov, lahko povzroči globoke simptome, od napadov do paralize do neodzivnosti. Obstajata dve glavni kategoriji encefalitisa, ki sta nalezljivi in ​​vnetni.

• Nalezljiva: Za infekcijski encefalitis je značilen hiter začetek in kot dokaz okužbe in vnetja na krvnih preiskavah, CT možganih, MRI v možganih ali v ledvenem toku.
• Vnetni: Vnetni encefalitis je lahko resen kljub pomanjkanju infekcijskega vzroka. Obstajajo lahko vročice in ponavadi so krvni testi, CT možganov, MRI možganov in ledvena tekočina kažejo na vnetje.

Spinalna mišična atrofija

Motnja, ki se lahko začne med otroštvom, otroštvom ali odraslostjo, oblika spinalne mišične atrofije, ki se začne v otroštvu, je lahko uničujoča, kar povzroča paralizo ali skoraj paralizo. Motorna šibkost zgodnje začetne hrbtenične mišične atrofije, ki se pogosto imenuje tudi SMA tipa 0, je bolj izčrpavajoča kot cerebralna paraliza. Pričakuje se, da bo bolezen hitro napredovala do usodnega izida, ki ni značilen za cerebralno paralizo.

Cerebralna adrenoleukodistrofija

Redka motnja, za katero so značilni vidni primanjkljaji in upad kognitivnih sposobnosti, je predvsem pri dečkih, ki prizadenejo možgansko adrenoleukodistrofijo. Ključna razlika med adrenoleukodistrofijo in cerebralno paralizo je v tem, da imajo otroci s cerebralno adrenoleukodistrofijo nenormalnosti bele snovi na MRI možganov, stanje pa povzroča upad kognitivne in motorične funkcije, ne pa pomanjkanje razvoja veščin kot pri cerebralni paralizi.

Mišična distrofija

Obstaja več vrst mišične distrofije, za katere je značilna šibkost in pomanjkanje mišičnega tonusa. Razlike med cerebralno paralizo in mišično distrofijo so, da mišična distrofija ponavadi ni povezana s kognitivnimi pomanjkljivostmi, mišična distrofija pa se lahko diagnosticira kot bolezen mišic prek fizičnega pregleda in EMG / NCV študij.

Kako zdravimo cerebralno paralizo Ali je bila ta stran v pomoč? Hvala za povratne informacije! Kaj vas skrbi? Viri članka

• Novak I, Morgan C, Adde L, et al. Zgodnja, natančna diagnoza in zgodnja intervencija pri cerebralni paralizi: napredek pri diagnosticiranju in zdravljenju. JAMA Pediatr. 2017; 171 (9): 897-907.